MS-diagnose en genvarianten
Inhoudsopgave:
Multiple sclerose (MS) is een chronische ziekte waarbij het immuunsysteem de myelineschede aanvalt - de vetachtige stof die de zenuwvezels in het centrale zenuwstelsel beschermt.
Als gevolg hiervan kunnen de zenuwvezels beschadigd raken, waardoor de signalering tussen de hersenen en het ruggenmerg wordt onderbroken.
AdvertisementAdvertisementDit kan bewegingsproblemen veroorzaken, evenals spierzwakte en gevoelloosheid of tintelingen in gezicht, lichaam en ledematen.
Volgens de National Multiple Sclerosis Society worden wereldwijd 2. 3 miljoen mensen getroffen door MS, waarbij de aandoening het meest voorkomt in de leeftijd tussen 20 en 50.
Momenteel zijn er geen laboratoriumtests die MS kunnen detecteren, wat betekent dat het jaren kan duren om een definitieve diagnose te stellen. In de tussentijd verslechtert de schade aan het centrale zenuwstelsel.
AdvertentieNa een MS-diagnose zijn er medicijnen beschikbaar die de progressie van de ziekte kunnen vertragen door het immuunsysteem te onderdrukken, maar deze kunnen ernstige bijwerkingen hebben.
Een nieuwe studie heeft de ontdekking onthuld van genetische varianten die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op MS. Onderzoekers suggereren dat deze varianten de ontwikkeling van nieuwe manieren zouden kunnen aanwakkeren om de ziekte te diagnosticeren en te behandelen.
AdvertisementAdvertisementCo-lead study-auteur Simon Gregory, directeur van genomics en epigenetica bij het Duke Molecular Physiology Institute in Duke University Medical Center in North Carolina, en collega's rapporteerden hun bevindingen vandaag in het tijdschrift Cell.
Lees meer: De voordelen van yoga voor mensen met multiple sclerose »
DNA-varianten en het immuunsysteem
Gregory en zijn team hebben een genetische analyse uitgevoerd van personen met en zonder MS.
Ze identificeerden twee DNA-varianten in twee genen - DDX39B en IL7R - die iemands risico op MS met drievoud vergroten.
De onderzoekers ontdekten dat de interactie van deze varianten leidt tot een overproductie van een eiwit dat sIL7R wordt genoemd. Dit eiwit communiceert met het immuunsysteem, waarvan de onderzoekers geloven dat het een sleutelrol speelt in de ontwikkeling van MS.
AdvertentieAdvertentie"Onze studie identificeert een interactie met een bekend MS-risicogen om een nieuw MS-kandidaatgen te ontgrendelen en opent daarbij een nieuw mechanisme dat geassocieerd is met het risico van multiple sclerose en andere auto-immuunziekten, "zei Gregory in een persverklaring.
Volgens de onderzoekers kunnen hun bevindingen belangrijke implicaties hebben voor patiënten, zoals meer accurate diagnostische technieken voor MS en andere immuungemedieerde aandoeningen.
"Men zou zich kunnen voorstellen hoe dit soort kennis op een dag eerder zal leiden tot [diagnose van] multiple sclerose en, nu dat we veelbelovende therapieën hebben, kan een arts sneller de juiste behandeling starten," zei co-leider van de studie Dr.Mariano Garcia-Blanco, van de afdeling Biochemistry and Molecular Biology aan de Medical Branch van de Universiteit van Texas.
Advertentie"Het is niet mogelijk om een weg in te slaan voor screening op andere auto-immuunziekten zoals diabetes type 1," voegde hij eraan toe.
De onderzoekers merken op dat hun bevindingen ook kunnen open de deur voor tests die personen met een familiegeschiedenis van MS kunnen screenen.
Advertentie-adverterenDeze vroege detectie van DNA-risicovarianten kan mensen helpen om zich meer bewust te zijn van MS-symptomen.
Lees meer: Zijn biomarkers de toekomst van de behandeling van multiple sclerose? »
