Sequentiële screening: zwangerschapstest

Intro

Een sequentiële screening is een reeks tests die uw arts kan aanbevelen om te controleren op neurale buisdefecten en genetische afwijkingen. Het gaat om twee bloedtesten en een echografie.

Als u zwanger bent, kunnen de hormonen en eiwitten die uw baby produceert, weer in uw bloed terechtkomen. Je lichaam begint ook met het maken van extra hormonen en eiwitten om de groei van je baby te ondersteunen. Als deze niveaus abnormaal worden, kunnen ze mogelijke afwijkingen met de groei van uw baby aangeven.

De sequentiële screening kan testen op de mogelijkheid van open neurale buisdefecten. Voorbeelden van deze defecten zijn spina bifida en anencefalie, wanneer de hersenen en de schedel zich niet goed vormen.

De screening kan ook het syndroom van Down en trisomie 18, twee chromosomale afwijkingen, detecteren.

AdvertisementAdvertisement

Definition

Hoe werkt de sequentiële screeningstest?

Een sequentiële screeningstest bestaat uit twee delen: bloedonderzoek en een echografie.

Bloedonderzoek

Artsen zullen twee bloedonderzoeken uitvoeren voor de sequentiële screening. De eerste is tussen week 11 en 13 van je zwangerschap. De tweede wordt gewoonlijk uitgevoerd tussen 15 en 18 weken. Maar sommige artsen kunnen de test pas in 21 weken uitvoeren.

Het testen van het bloed van een moeder in het eerste en tweede trimester kan voor meer nauwkeurigheid zorgen.

Ultrageluid

Een ultrasone machine verzendt geluidsgolven die golflengten terugzenden waardoor een machine een beeld van uw baby kan produceren. Een arts zal een echo uitvoeren tussen week 11 en 13. De nadruk ligt op de met vloeistof gevulde ruimte achter in de nek van uw baby. Uw arts is op zoek naar nodulaire doorschijnendheid.

Artsen weten dat baby's met genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down vaak een grotere opbouw van vocht in hun nek hebben tijdens het eerste trimester. Deze niet-invasieve screening is geen definitieve diagnose, maar het meten van nekplooi kan andere informatie uit een bloedtest ondersteunen.

Soms bevindt uw baby zich mogelijk niet in een goede positie voor de screening. Wanneer dit het geval is, zal uw arts u vragen om op een ander tijdstip terug te komen om de echografie opnieuw uit te proberen.

Advertentie

Testmetingen

Wat doet de sequentiële screeningstest?

De eerste bloedtest in de sequentiële screening meet zwangerschapsgebonden plasmaproteïne (PAPP-A). In het eerste trimester associëren artsen lage niveaus van PAPP-A met een groter risico op neurale buisdefecten.

Een laboratoriummedewerker analyseert de resultaten met behulp van de PAPP-A-resultaten, plus de nekplooimetingen om het risico van een vrouw te bepalen.

De tweede bloedtest meet voor het volgende.

Alfafetoproteïne (AFP): de lever van de baby scheidt meestal dit eiwit af dat overgaat in het bloed van de moeder.Te hoge en te lage niveaus van AFP zijn in verband gebracht met geboorteafwijkingen.
Estriol (uE3): estriol is de hoogste hoeveelheid circulerend hormoon in het bloed van een vrouw tijdens haar zwangerschap. Lage niveaus van dit hormoon zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het downsyndroom en trisomie 18.
hCG: humaan choriongonadotrofine (hCG) is ook bekend als het "zwangerschapshormoon. "Het lichaam maakt meestal minder van dit hormoon in het tweede trimester dan in de eerste. Hoge niveaus van hCG worden geassocieerd met het Down-syndroom, maar er zijn andere redenen die mogelijk hoog zijn. Lage niveaus zijn geassocieerd met trisomy 18.
Inhibin: Artsen weten niet precies welke rol dit eiwit speelt tijdens de zwangerschap. Maar ze weten wel dat dit de betrouwbaarheid van de sequentiële screeningstest verhoogt. Hoge niveaus zijn geassocieerd met het Down-syndroom, terwijl lage niveaus geassocieerd zijn met trisomie 18.

Elk laboratorium gebruikt verschillende getallen om de hoogte- en dieptepunten voor deze tests te bepalen. Meestal zijn de resultaten binnen een paar dagen beschikbaar. Uw arts zou u een rapport moeten geven waarin de individuele resultaten worden uitgelegd.

AdvertentieAdvertisement

Testnauwkeurigheid

Hoe overtuigend is de sequentiële screeningstest?

De sequentiële screening test detecteert niet altijd elke genetische afwijking. De nauwkeurigheid van de test hangt af van de screeningresultaten, evenals de bekwaamheid van de arts die de echografie uitvoert.

De sequentiële screening test detecteert:

Down syndroom bij 9 van de 10 geteste baby's
spina bifida bij 8 van de 10 geteste baby's
trisomie 18 bij 8 van de 10 geteste baby's

De sequentiële Screeningsresultaten zijn een manier om aan te geven dat er een genetische afwijking in uw baby kan zijn. Uw arts zou andere tests moeten aanbevelen om een diagnose te bevestigen.

Advertentie

Testresultaten

Positieve resultaten

Naar schatting 1 op de 100 vrouwen zal na de eerste bloedtest een positief (abnormaal) testresultaat hebben. Dit is wanneer de proteïnen gemeten in het bloed hoger zijn dan de screening cutoff. Het laboratorium dat de screeningstest uitvoert, zal een rapport voorleggen aan uw arts.

Uw arts zal de resultaten met u bespreken en gewoonlijk meer overtuigende screenings aanbevelen. Een voorbeeld is vruchtwaterpunctie, waarbij een monster van het vruchtwater wordt genomen. Een andere is chorionic villus sampling (CVS), waarbij een klein stukje placentaweefsel wordt genomen.

Als de eerste bloedtest eiwitten heeft die onder de screening cut-off vallen, kan een vrouw een herhalingstest ondergaan in haar tweede trimester. Als de eiwitniveaus na de tweede test zijn gestegen, adviseert een arts waarschijnlijk genetische counseling. Zij kunnen aanbevelen om verder te testen, zoals een vruchtwaterpunctie.

Negatieve resultaten

Negatieve testresultaten betekenen dat u een lager risico loopt om een baby met een genetische aandoening te krijgen. Denk eraan, het risico is lager, maar niet nul. Uw arts moet uw baby blijven volgen tijdens uw normale prenatale bezoeken.

AdvertentieAdvertisement

Volgende stappen

Een sequentiële screening is een van de vele tests die u kunnen helpen mogelijke genetische afwijkingen in uw baby te begrijpen.Als u verwacht, kunt u enkele extra stappen nemen:

Praten met uw arts om te vragen of u baat zou kunnen hebben bij een sequentiële screening.
Vraag uw arts om uw resultaten toe te lichten en eventuele aanvullende vragen te verduidelijken.
Spreken met een geneticus als uw testresultaten positief zijn. Een counsellor kan de waarschijnlijkheid van de geboorte van uw baby met een afwijking verder verklaren.

Als u een familiegeschiedenis van het downsyndroom hebt of een verhoogd risico loopt op het krijgen van een baby met genetische afwijkingen (zoals ouder zijn dan 35 jaar), kan de screening u geruststellen.

Zijn sequentiële screeningtests standaard voor alle zwangere vrouwen, of alleen voor risicovolle zwangerschappen?
Prenatale tests kunnen worden aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Het wordt echter ten sterkste aanbevolen voor vrouwen met een hoger risico op het krijgen van een kind met geboorteafwijkingen, inclusief vrouwen van 35 jaar en ouder, kinderen met een familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen, vrouwen met diabetes en diegenen die worden blootgesteld aan hoge niveaus van straling of bepaalde medicijnen.
- Katie Mena, MD