Fragiel X-syndroom: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is het fragile X-syndroom?

Sleutelpunten

1. Fragile X-syndroom (FXS) is een erfelijke genetische aandoening. Het is ook bekend bij het Martin-Bell-syndroom.
2. FXS kan leiden tot leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en sociale of gedragsproblemen. Handicaps variëren in ernst.
3. Wanneer baby's ontwikkelingsmijlpalen missen, kan dit een symptoom van FXS zijn. Er zijn ook opmerkelijke fysieke kenmerken, zoals een grote hoofdomtrek of een langwerpig gezicht.

Fragile X-syndroom (FXS) is een erfelijke genetische ziekte die van ouders op kinderen is overgegaan en die intellectuele en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Het is ook bekend als het Martin-Bell-syndroom.

FXS is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking bij jongens. Het treft 1 op de 4 000 jongens. Het komt minder vaak voor bij meisjes en treft ongeveer 1 op de 8 000. Jongens hebben meestal ernstigere symptomen dan meisjes.

Mensen met FXS ervaren meestal een scala aan ontwikkelings- en leerproblemen.

De ziekte is chronisch of levenslang. Slechts enkele mensen met FXS kunnen zelfstandig leven.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van het fragile X-syndroom?

FXS kan leiden tot leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en sociale of gedragsproblemen. Handicaps variëren in ernst. Jongens met FXS hebben meestal een bepaald niveau van verstandelijke beperking. Meisjes hebben mogelijk een verstandelijke beperking of leerstoornis, of beide, maar velen met een kwetsbaar X-syndroom hebben normale intelligentie. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met FXS als ook een ander familielid wordt gediagnosticeerd.

Mensen met FXS kunnen een combinatie van de volgende symptomen vertonen als kinderen en gedurende het hele leven:

• ontwikkelingsachterstanden, zoals langer dan normaal doen om te zitten, lopen of praten in vergelijking met andere kinderen van leeftijd
• stotterend
• intellectuele en leerstoornissen, zoals problemen met het aanleren van nieuwe vaardigheden
• algemene of sociale angst
• autisme
• impulsiviteit
• aandachtsproblemen
• sociale kwesties, zoals het niet maken van oogcontact met andere mensen, niet graag aangeraakt worden, en problemen met het begrijpen van lichaamstaal
• hyperactiviteit
• aanvallen
• depressie
• moeite met slapen

Sommige mensen met FXS hebben lichamelijke afwijkingen. Deze kunnen zijn:

• een groot voorhoofd of grote oren, met een prominente kaak
• een langwerpig gezicht
• uitstekende oren, voorhoofd en kin
• losse of flexibele gewrichten
• platte voeten

Oorzaken < 999> Wat veroorzaakt het fragile X-syndroom?

FXS wordt veroorzaakt door een defect in het FMR1-gen op het X-chromosoom. Het X-chromosoom is een van de twee soorten geslachtschromosomen. De andere is het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Het defect of de mutatie van het FMR1-gen voorkomt dat het gen op de juiste manier een eiwit maakt dat het fragiele X-mentale retardatie-1-eiwit wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij het functioneren van het zenuwstelsel. De exacte functie van het eiwit is niet volledig begrepen. Een tekort aan of tekort aan dit eiwit veroorzaakt de symptomen die kenmerkend zijn voor FXS.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risico's

Zijn er gezondheidsrisico's voor vervoerders?

Een kwetsbare X-permutatiedrager zijn, kan uw risico op verschillende medische aandoeningen vergroten. Laat uw arts weten of u denkt drager te zijn of dat u een kind heeft met FXS. Dat zal uw arts helpen bij het beheren van uw zorg.

Vrouwen die drager zijn, hebben een verhoogd risico op vroegtijdige menopauze of de menopauze die begint vóór de leeftijd van 40 jaar. Mannen die drager zijn, lopen een verhoogd risico op een aandoening die bekend staat als het fragiele X tremor ataxie syndroom (FXTAS). FXTAS veroorzaakt een tremor die steeds erger wordt. Het kan ook leiden tot problemen met balans en lopen. Mannelijke dragers kunnen ook een verhoogd risico op dementie hebben.

Diagnose

Hoe wordt het syndroom van fragiele X gediagnosticeerd?

Kinderen die tekenen van ontwikkelingsachterstand of andere uiterlijke symptomen van FXS vertonen, zoals een grote hoofdomtrek of subtiele verschillen in gelaatstrekken op jonge leeftijd, kunnen worden getest op FXS. Uw kind kan ook worden getest als er een familiegeschiedenis van FXS is.

De gemiddelde leeftijd van de diagnose bij jongens is 35 tot 37 maanden. Bij meisjes is de gemiddelde leeftijd van de diagnose 41. 6 maanden.

FXS kan worden gediagnosticeerd met behulp van een DNA-bloedtest, de FMR1-DNA-test genoemd. De test kijkt naar veranderingen in het FMR1-gen die geassocieerd zijn met FXS. Afhankelijk van de resultaten kan uw arts ervoor kiezen extra tests uit te voeren om de ernst van de aandoening te bepalen.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt het fragile X-syndroom behandeld?

FXS kan niet worden genezen. De behandeling is erop gericht om mensen met de aandoening belangrijke taal- en sociale vaardigheden te laten leren. Dit kan inhouden dat extra hulp wordt ontvangen van leraren, therapeuten, familieleden, artsen en coaches.

Er zijn mogelijk services en andere bronnen beschikbaar in uw community om kinderen te helpen belangrijke vaardigheden te leren voor een goede ontwikkeling. Als je in de Verenigde Staten bent, kun je contact opnemen met de National Fragile X Foundation op 800-688-8765 voor meer informatie over gespecialiseerde therapie en educatieve plannen. <999 Medicijnen die doorgaans worden voorgeschreven voor gedragsstoornissen, zoals ADD (Attention Deficit Disorder) of angst, kunnen worden voorgeschreven om de symptomen van FXS te behandelen. Medicijnen zijn onder meer: ​​

methylfenidaat (Ritalin)

guanfacine (Intuniv)

• clonidine (Catapres)
• selectieve serotonineheropnameremmer (SSRI), zoals sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) en paroxetine (Pail, Pexeva)
• Advertentie
• Outlook

Wat kan op de lange termijn worden verwacht?

FXS is levenslang en kan alle aspecten van het leven beïnvloeden, inclusief iemands school, werk en sociaal leven.

Uit bevindingen van een nationale enquête blijkt dat ongeveer 44 procent van de vrouwen en 9 procent van de mannen met FXS een hoge mate van onafhankelijkheid bereiken als volwassenen. De meerderheid van de vrouwen behaalde ten minste een middelbare schooldiploma en ongeveer de helft slaagde erin een voltijdbaan te hebben. De meerderheid van de mannen met het fragiele-X-syndroom had hulp nodig bij dagelijkse activiteiten als volwassenen. Weinig mannen in het onderzoek behaalden een middelbare schooldiploma of slaagden erin om fulltime te werken.

Als u bang bent dat u mogelijk drager bent van fragiele X-permutatie, vraag dan uw arts naar genetische tests. Ze kunnen u helpen uw risico's te begrijpen en wat een drager voor u betekent.