Factor II deficiëntie: symptomen, oorzaken en behandelingen

Wat is factor II-deficiëntie?

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen van factor II-deficiëntie?

De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. In zeer milde gevallen kan de bloedstolling langzamer zijn dan normaal.

In gevallen van ernstige factor II-deficiëntie kunnen de volgende symptomen optreden:

navelstrengbloeding bij de geboorte

• onverklaarde blauwe plekken
• abnormale bloeding na de bevalling, na een operatie of als gevolg van gewonden
• langdurige neusbloedingen < 999> bloeden van het tandvlees
• zware of langdurige menstruatie
• inwendige bloedingen in uw organen, spieren, schedel of hersenen (relatief zeldzaam)
• Normale bloedstolling

Welke rol speelt factor II bij normale bloedstolling?

Om factor-II-deficiëntie te begrijpen, helpt het om de rol van factor II (protrombine) en de geactiveerde versie, factor IIa (trombine), te begrijpen bij normale bloedstolling. Normale bloedstolling vindt plaats in vier stadia, hieronder beschreven.

Vasoconstrictie

Wanneer u een wond of een operatie heeft, zijn uw bloedvaten kapot.

De gebroken bloedvaten vernauwen onmiddellijk om het bloedverlies te vertragen. De beschadigde vaten geven vervolgens speciale cellen vrij in uw bloedbaan. Ze signaleren de bloedplaatjes en stollingsfactoren die in uw bloedbaan circuleren om naar de plaats van de wond te komen.

Vorming van een bloedplaatjespropBloedplaatjes (gespecialiseerde bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor stolling) zijn de eerste responders op de site van een beschadigd bloedvat. Ze hechten zich aan het gewonde bloedvat en aan elkaar, waardoor er een tijdelijke plek ontstaat voor de verwonding. Deze eerste fase van de bloedstolling staat bekend als primaire hemostase.

Vorming van een fibrineplug

Zodra de bloedplaatjes een tijdelijke stop vormen, verandert de bloedstollingsfactor II (protrombine) in de geactiveerde versie, factor IIa (trombine). Factor IIa zorgt ervoor dat factor I (fibrinogeen) het vezelachtige fibrine maakt. Fibrine wikkelt zichzelf in en rond de tijdelijke stolsel totdat het een harde fibrinestolsel wordt. Dit nieuwe stolsel dicht het gebroken bloedvat af en vormt een beschermende bedekking over de wond. Dit wordt secundaire hemostase genoemd.

Wondgenezing en oplossing van de fibrineplug

Na een paar dagen begint het

fibrinestolsel te krimpen en trekken de randen van de wond samen om nieuwe weefselgroei te bevorderen. Terwijl het nieuwe weefsel de wond afsluit, lost het fibrinestolsel op.

Als u niet genoeg factor II heeft, kan uw lichaam geen secundaire fibrinestolsels vormen.Als gevolg hiervan kunt u langdurig en overmatig bloeden.AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat veroorzaakt Factor II-deficiëntie? Erfelijke factor II-tekort is uiterst zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen om de ziekte door te geven. Er zijn momenteel slechts 26 gedocumenteerde gevallen van erfelijke factor II-deficiëntie in de wereld.

Verworven factor II-tekort wordt meestal veroorzaakt door een onderliggende aandoening, zoals:

vitamine K-tekort

leverziekte

geneesmiddelen zoals anticoagulantia (bijv. Warfarine of Coumadin)

• productie van auto-immuunremmers die gezonde stollingsfactoren uitschakelen
• Diagnose
• Hoe wordt factor II-deficiëntie gediagnosticeerd?
• De diagnose van factor-II-tekort is gebaseerd op uw medische geschiedenis, eventuele familieanamnese van bloedingsproblemen en laboratoriumtesten. Laboratoriumtests voor bloedingsstoornissen omvatten:

-factorassays: deze tests controleren de prestaties van specifieke factoren om ontbrekende of slecht presterende factoren te identificeren

factor II-assays: om factor II in uw bloed te meten

protrombinetijd (PT): om de niveaus van factoren I, II, V, VII en X te meten op basis van hoe snel uw bloed propt

• andere tests op onderliggende aandoeningen die uw bloedingsproblemen kunnen veroorzaken
• AdvertentieAdvertentie
• Behandelingen
• Hoe wordt factor II-deficiëntie behandeld?
• Behandeling van factor II-tekort richt zich op het beheersen van bloedingen, het behandelen van onderliggende aandoeningen en het nemen van preventieve stappen voorafgaand aan operaties of invasieve tandheelkundige procedures.

Beheersing van bloeding

Behandeling voor bloedingsepisoden kan omvatten infusies van protrombinecomplex, een mengsel van factor II (protrombine) en andere stollingsfactoren, om uw stollingsvermogen te stimuleren. Infusies van vers bevroren plasma (FFP) zijn in het verleden gebruikt. Ze komen tegenwoordig minder vaak voor, dankzij alternatieven met een lager risico.

Behandeling van onderliggende aandoeningen

Als uw bloeding onder controle is, kunnen onderliggende aandoeningen die de bloedplaatjesfunctie verstoren, worden behandeld. Als uw onderliggende aandoening niet kan worden verholpen, verschuift de focus van uw behandeling naar het beheersen van de symptomen en de gevolgen van uw stollingsstoornis.

Profylactische behandeling voor chirurgie

Als u operaties of invasieve ingrepen plant, kunnen infusies van stollingsfactoren of andere behandelingen nodig zijn om het risico op bloedingen tot een minimum te beperken.

Advertentie

Outlook

Wat is de lange-termijn Outlook voor factor II-deficiëntie?

Met de juiste controle kunt u een normaal en gezond leven leiden met een mild tot matig factor II-tekort. Als uw tekort ernstig is, moet u gedurende uw hele leven nauw samenwerken met een hematoloog (een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen) om het risico op bloedingen te verminderen en de bloedingsepisodes onder controle te houden.