Genomica versus genetica: een close-up

De toekomst van de gezondheidszorg: genomica

In de afgelopen decennia hebben we grote stappen gezet in ons begrip van genen en hoe deze onze gezondheid beïnvloeden.

In het midden van de 20e eeuw begonnen we te begrijpen dat DNA de volledige instructies bevat over hoe een mens zich ontwikkelt. Wetenschappers onderzoeken niet alleen hoe bepaalde genen gerelateerd zijn aan ziektes, maar leren ook hoe complexe relaties tussen genen en de omgeving kunnen leiden tot een verhoogd risico op bepaalde ziekten.

Genomica is een belangrijk hulpmiddel in dit onderzoek. Het gaat een stap verder dan een eenvoudig genetisch begrip. Maar wat is genomics en hoe verschilt het van genetica?

AdvertentieAdvertisement

Genen

Genetica 101

Om te begrijpen wat genomica zijn, moet u eerst een goed begrip hebben van de genetica. Mensen begonnen voor het eerst het woord "gen" te gebruiken in 1908, dat was vóór de ontdekking van DNA. Sommige kenmerken en ziekterisico's komen voor in verband met een enkel gen of DNA-regio. Genetica richt zich op die individuele genen en hoe deze de gezondheid en ziekte beïnvloeden.

Genen bestaan ​​uit enkele duizenden basenparen, die combinaties zijn van de vier nucleïnezuren:

• adenosine
• thymine
• guanine
• cytosine

Genen bevatten alles wat nodig is om eiwitten maken. Hun unieke patroon creëert het ultieme ontwerp van eiwit dat het moet creëren. Deze eiwitten zijn de processen die alle processen van je lichaam uitvoeren.

Volgens het National Human Genome Research Institute (NHGRI) hebben mensen tot 25.000 genen. Drie miljard basenparen vormen ons hele DNA. De NHGRI stelt dat elke cel in ons lichaam een ​​volledige kopie heeft van de ongeveer drie miljard DNA-basenparen waaruit het menselijk genoom bestaat.

Genetica en ziekten

Genetica en ziekten

De studie van de genetica leidde tot de identificatie van duizenden genen die een rol spelen bij de ziekte. Hoewel sommige genen subtiele effecten hebben die wetenschappers niet volledig begrijpen, zijn andere genpatronen verantwoordelijk voor ziekten die catastrofaal zijn voor de menselijke gezondheid.

Enkele voorbeelden van enkele genziekten zijn:

• sikkelcelanemie
• cystische fibrose
• Ziekte van Huntington
• hemofilie A

Enkele genen kunnen ook muteren tijdens uw levensduur, wat kan leiden tot scala aan effecten, inclusief het feit dat het geen effect heeft dat mogelijk tot kanker kan leiden. Genetica helpt ons te begrijpen hoe genen de groei van kankercellen beïnvloeden. Het National Cancer Institute merkt ook op dat de genetica ons ook heeft getoond hoe erfelijke genen, zoals de BRCA1- en BRCA2-genen, sommige mensen vatbaar kunnen maken voor het ontwikkelen van kanker-mutaties.

AdvertentieAdvertisementAdvertisement

Grote afbeelding

De grote afbeelding

Er zijn duizenden erfelijke ziekten die voorkomen in één gen, maar wetenschappers begrijpen de betekenis van allemaal niet goed.Wetenschappers kunnen bijvoorbeeld een deel van het DNA identificeren dat voorkomt in mensen met een bepaalde ziekte. Het kost echter tijd om te begrijpen wat dat gen doet en welke eiwitten het gen maakt of controleert. Weten wat een gen doet, stelt wetenschappers in staat om een ​​beter begrip en behandelingen voor de ziekte te ontwikkelen.

Nieuwe technieken ontwikkelen zich om genetici in staat te stellen het verband te begrijpen tussen genen en de moleculen die tot ziekten leiden. Een van die tools is genomics. Genomica is de studie van niet alleen enkele genen, maar de hele set genen, bekend als het genoom.

Het menselijke genoomproject

Het menselijke genoomproject

Het menselijke genoomproject was een project om een ​​woordenboek te maken met elk gen in een mens. Het Human Genome Project werd in 2003 voltooid. Het stelde een set van drie miljard basenparen beschikbaar voor een generiek mens. In 2005 werd een kaart gepubliceerd met alle verschillende variaties die bij mensen zijn waargenomen. Momenteel blijven onderzoekers bepalen wat de variaties betekenen.

Door de beschikbaarheid van het volledige genoom van mensen en verschillende andere soorten kunnen onderzoekers genen op nieuwe manieren bestuderen. Het is nu gemakkelijker te begrijpen hoe genen omgaan met elkaar en met de omgeving.

AdvertentieAdvertisement

Impact

Genomics-impact

Als we naar de volledige reeks genen kijken, kunnen we subtielere relaties begrijpen. In plaats van enkelvoudige genziekten te begrijpen, zoals sikkelcelanemie of cystische fibrose, kunnen we complexe ziektes zoals hartaandoeningen, diabetes en kanker bestuderen. Het is mogelijk om medische studies uit te voeren om te kijken naar de impact van omgevingsfactoren, waaronder dieet, lichaamsbeweging en blootstelling aan chemicaliën, op genen.

Met de informatie die is verkregen uit genomische studies, kunnen wetenschappers mensen identificeren die meer kans hebben op bepaalde ziekten. Deze kennis stelt ons dan in staat om te werken aan het voorkomen van het begin van de ziekte bij die mensen. Het kan ook helpen bij gezinsplanning en genetische counseling als bepaalde ziekten vaker voorkomen in uw gezin.

Advertentie

Farmacogenomica

Farmacogenomica

Een van de meest veelbelovende onderzoeksgebieden in de genomica is de farmacogenomie. Dit is de studie van hoe verschillende mensen reageren op verschillende medicijnen.

Vanwege genetische verschillen tussen individuen kunnen sommige mensen bepaalde medicijnen niet gebruiken. Soms betekent een verschil in de manier waarop het lichaam een ​​drug metaboliseert of verwerkt, dat alleen bepaalde mensen dat medicijn met succes kunnen innemen. Er kan een variatie bestaan ​​in de manier waarop verschillende personen worden beïnvloed door genetische verschillen.

In het verleden hebben grote verschillen in de veiligheid en werkzaamheid van een medicijn verhinderd dat het geneesmiddel werd goedgekeurd voor gebruik. Sommige zeer effectieve medicijnen voor een bepaalde populatie zijn vanwege dit probleem niet beschikbaar voor het publiek. Voor sommige medicijnen zijn genetische tests echter in staat om na te gaan hoe een specifiek medicijn een persoon beïnvloedt. Dit leidt tot een meer succesvolle behandeling en de vermindering van bijwerkingen. Dit is echter meestal niet in gebruik voor de meeste medicijnen.

AdvertentieAdvertisement

Toekomst

De toekomst van genomica

Genomics kijkt ook naar de complete genenreeks van:

• cellen
• virussen
• bacteriën
• parasieten

Meer kennis over potentiële vijanden van de menselijke gezondheid zal onderzoekers helpen betere manieren te bedenken om iets aan te vallen dat schadelijk is voor het lichaam.

Het wordt steeds gemakkelijker om grote hoeveelheden DNA te lezen of opeenvolgen. Binnenkort zal het een relatief goedkoop en snel proces zijn om het genoom van een individu te sequensen. Wetenschappers werken nog steeds aan de ethische en juridische implicaties van genomica en genetische testen.

Dit soort gevoelige informatie moet worden beschermd. Je genoom is de meest intense persoonlijke informatie die bestaat. Toch helpt kennis van uw genoom om ziektes te voorkomen en de behandeling effectiever te maken.