Glanzmann's Disease: Causes, Symptoms and Treatment
Inhoudsopgave:
- Wat is de ziekte van Glanzmann? <999 De ziekte van Glanzmann, ook wel Glanzmann's trombasthenie genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed niet stolt. Het is een aangeboren hemorragische aandoening, wat betekent dat het een bloedingsaandoening is die bij de geboorte aanwezig is.
- De genen voor glycoproteïne IIb / IIIa worden gedragen op chromosoom 17 van uw DNA. Wanneer er defecten in deze genen zijn, kan dit leiden tot Glanzmann's.
- De ziekte van Glanzmann kan ernstige of voortdurende bloedingen veroorzaken, zelfs bij een lichte verwonding. Mensen die de ziekte hebben, kunnen ook last krijgen van:
- Uw arts kan de volgende eenvoudige bloedonderzoeken gebruiken om de ziekte van Glanzmann te diagnosticeren:
- Als u wordt behandeld voor de ziekte van Glanzmann en merk dat uw bloedverlies niet stopt of verslechtert, neem dan contact op met uw arts.
- Advertentie
Wat is de ziekte van Glanzmann? <999 De ziekte van Glanzmann, ook wel Glanzmann's trombasthenie genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed niet stolt. Het is een aangeboren hemorragische aandoening, wat betekent dat het een bloedingsaandoening is die bij de geboorte aanwezig is.
De ziekte van Glanzmann is het gevolg van het niet hebben van voldoende glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), een eiwit dat meestal op het oppervlak van bloedplaatjes wordt aangetroffen. Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen die de eerste responders zijn in het geval van een snij- of ander bloedingverwonding. Ze klonteren normaal samen om een prop in de wond te vormen en stoppen met bloeden.
Zonder voldoende glycoproteïne IIb / IIIa zullen uw bloedplaatjes niet goed aan elkaar kunnen kleven of klonteren. Mensen met de ziekte van Glanzmann hebben moeite om hun bloed te laten stollen. De ziekte van Glanzmann kan een ernstig probleem zijn tijdens operaties of bij ernstig letsel, omdat een persoon grote hoeveelheden bloed kan verliezen.AdvertisementAdvertisement
OorzakenDe genen voor glycoproteïne IIb / IIIa worden gedragen op chromosoom 17 van uw DNA. Wanneer er defecten in deze genen zijn, kan dit leiden tot Glanzmann's.
Deze aandoening is autosomaal recessief. Dat betekent dat je beide ouders het defecte gen of de genen voor Glanzmann moeten dragen om de ziekte te erven. Als u een familiegeschiedenis heeft van de ziekte van Glanzmann of verwante stoornissen, hebt u een verhoogd risico om de stoornis te erven of door te geven aan uw kinderen.
Symptomen
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Glanzmann?
De ziekte van Glanzmann kan ernstige of voortdurende bloedingen veroorzaken, zelfs bij een lichte verwonding. Mensen die de ziekte hebben, kunnen ook last krijgen van:
frequente bloedneuzen
- blauwe plekken gemakkelijk
- bloedend tandvlees
- zwaar menstrueel bloedverlies
- bloedingen tijdens of na de operatie
- AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Diagnose Ziekte van Glanzmann
Uw arts kan de volgende eenvoudige bloedonderzoeken gebruiken om de ziekte van Glanzmann te diagnosticeren:
bloedplaatjesaggregatietests: om te zien hoe goed uw bloedplaatjes stolt
- volledig bloedbeeld: om het aantal bloedplaatjes te bepalen dat u heeft
- protrombinetijd: om te bepalen hoe lang het duurt voordat uw bloed de <12% gedeeltelijke tromboplastinetijd stolt: nog een test om te zien hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt
- Behandeling
- Behandeling van de ziekte van Glanzmann
Er zijn geen specifieke behandelingen voor de ziekte van Glanzmann. Artsen kunnen bloedtransfusies of injecties met donorbloed suggereren voor patiënten met ernstige bloedingsepisodes.Door beschadigde bloedplaatjes te vervangen door normale bloedplaatjes, hebben mensen met de ziekte van Glanzmann vaak minder bloedingen en blauwe plekken.
U moet medicijnen zoals ibuprofen, aspirine, bloedverdunners zoals warfarine en ontstekingsremmende geneesmiddelen vermijden. Van deze medicijnen is bekend dat ze de vorming van bloedplaatjes verhinderen en verdere bloedingen kunnen veroorzaken.
Als u wordt behandeld voor de ziekte van Glanzmann en merk dat uw bloedverlies niet stopt of verslechtert, neem dan contact op met uw arts.
AdvertentieAdvertisement
Outlook
Wat kan ik verwachten als ik de ziekte van Glanzmann heb?
De ziekte van Glanzmann is een langdurige aandoening zonder genezing. Er zijn veel gevaren van voortdurende bloedingen, zoals chronische bloedarmoede, neurologische of psychiatrische problemen en mogelijk de dood als er voldoende bloed verloren gaat. Mensen met Glanzmann's moeten heel voorzichtig zijn wanneer ze gewond raken en bloeden. Vrouwen die de aandoening hebben, kunnen tijdens hun menstruatiecyclus bloedarmoede door ijzertekort ontwikkelen.Als u om onbekende redenen snel blauwe plekken begint te krijgen of bloed krijgt, moet u met uw arts praten. Het kan betekenen dat de ziekte erger wordt of dat er een andere onderliggende aandoening is die uw arts moet diagnosticeren.
Advertentie
Preventie
Kan de ziekte van Glanzmann worden voorkomen?
Een bloedtest kan helpen bij het opsporen van de genen die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van de ziekte van Glanzmann. Als u een familiegeschiedenis hebt van bloedplaatjesaandoeningen, kan het nuttig zijn om genetische counseling te zoeken als u van plan bent kinderen te krijgen. Genetische counseling kan u helpen bij het bepalen van het potentiële risico van uw kind dat de ziekte van Glanzmann overneemt.
