Hemifaciale microsomie | Definitie en patiënteducatie

Wat is hemicaciale microsomie?

Hoogtepunten

1. Hemifaciale microsomie (HFM) is een aangeboren afwijking die optreedt wanneer een deel van het gezicht klein of onderontwikkeld lijkt.
2. HFM is een aangeboren aandoening en het gevolg is dat het embryo zich niet volledig ontwikkelt.
3. Fysieke complicaties kunnen optreden als gevolg van de aandoening en moeten mogelijk worden gecorrigeerd met een operatie.

Hemifaciale microsomie (HFM), ook wel craniofaciale microsomie (CFM) genoemd, is een aangeboren afwijking die optreedt wanneer een deel van het gezicht klein of onderontwikkeld lijkt. Het beïnvloedt vooral de volgende kenmerken:

• oor
• kaak
• oog
• wang
• nek

De ernst van de onderontwikkeling varieert sterk. De meeste mensen met deze aandoening hebben verschillen in de grootte en vorm van gezichtsstructuren van de ene kant van het gezicht naar de andere. Dit wordt gezichtssymmetrie genoemd. Anderen kunnen aan slechts één kant van het gezicht worden beïnvloed. Volgens de National Institutes of Health (NIH) hebben ongeveer tweederde van de mensen met HFM verschillende afwijkingen aan beide zijden van het gezicht.

Degenen met HFM kunnen ook afwijkingen in andere delen van het lichaam hebben. HFM is de meest voorkomende geboorteafwijking in het gezicht na kloven.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van hemifaciale microsomie?

Het primaire symptoom van hemifaciale microsomie is een abnormaal uiterlijk. Sommige misvormingen zijn gemakkelijk merkbaar en andere zijn minder opvallend. De meest voorkomende misvormingen zijn:

• een kant van het gezicht is kleiner dan de andere
• een klein of ontbrekend oor
• een kleine flap van huid over het oor
• een onderontwikkelde gehoorgang
• een overdreven brede mond
• kleine botten van de wang of kaak
• gezwellen rond het oog

Andere complicaties van HFM zijn misvormde wervelkolom, abnormale nieren en hartafwijkingen. Sommige kinderen hebben ook beperkte spierbewegingen, moeite met het openen van de mond of slechte uitlijning van de tanden. Zenuwproblemen of gehoorproblemen komen ook vaak voor.

Deze studie onderzoekt het verhoogde risico op sociale en emotionele problemen voor mensen met HFM. Het laat zien dat ze in vergelijking met hun leeftijdsgenoten:

• minder sociaal bedreven
• minder sociaal geaccepteerd door leeftijdsgenoten

Risicofactoren

Wat zijn de risicofactoren van hemifaciale microsomie?

HFM komt voor in ergens tussen 1 op 5, 600 en 1 op 26, 550 pasgeborenen, volgens de NIH. Dit bereik kan een onderschatting zijn omdat artsen het niet eens zijn over de criteria voor diagnose en omdat milde gevallen mogelijk niet gediagnosticeerd worden.

Volwassenen met HFM hebben een kans van 3 procent om de aandoening door te geven aan hun kinderen, volgens FACES: The National Craniofacial Association. Ouders die één kind hebben gehad met HFM hebben een kans van 0 tot 1 procent om een ​​ander kind met de aandoening te krijgen.

De stoornis komt ongeveer 50 procent vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat veroorzaakt hemifaciale microsomie?

Een zich ontwikkelend embryo heeft zes paar faryngeale bogen, die zich ontwikkelen tot de spieren, slagaders, zenuwen en kraakbeen van het gezicht en de nek. De eerste en tweede bogen, de vertakte en viscerale bogen genoemd, ontwikkelen zich tot de onderkaak, zenuwen en spieren die worden gebruikt voor kauwen en gezichtsuitdrukking, en delen van het oor. Hemifaciale microsomie treedt op wanneer deze eerste en tweede faryngeale bogen zich niet goed ontwikkelen. Waarom dit gebeurt, is onbekend.

Onderzoek probeert een mogelijke genetische oorzaak van HFM te bestuderen. Het zoekt naar een duplicatie of verwijdering van genetisch materiaal bij mensen met HFM. Er zijn enkele gevallen van meerdere familieleden met de stoornis. Volgens de NIH heeft in de meeste gevallen slechts één persoon in een gezin de aandoening. Er moet meer onderzoek worden gedaan naar de oorzaak van de aandoening.

Diagnose

Hoe wordt hemicaciale microsomie gediagnosticeerd?

Om de hematriummicrosomie te diagnosticeren, zal de arts van uw kind hun medische geschiedenis herzien en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Tijdens het onderzoek zal de arts goed kijken naar hun:

• oren
• kaak
• ogen
• tanden
• wangen
• gezicht

Om de structuur van het gezicht van uw kind beter te bekijken en hoofd, een arts kan een geneticus raadplegen of testen bestellen, zoals:

• X-stralen
• CT-scans
• MRI's

Om te zien of andere delen van het lichaam van uw kind worden beïnvloed door de aandoening, arts kan andere tests bestellen, zoals:

• renale echografie voor de nieren
• X-ray van de top van de wervelkolom om te zoeken naar verschillen in hoe de botten bij elkaar passen
• echocardiogram om naar het hart te kijken <999 > Hartafwijkingen zijn zeldzaam bij kinderen met HFM. Nierproblemen en problemen met de cervicale wervelkolom komen beide voor bij ongeveer 10 tot 15 procent van de kinderen met HFM, volgens het Seattle Children's Hospital.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt hemifaciale microsomie behandeld?

Behandeling voor hemifaciale microsomie zal afhangen van de ernst van de aandoening en of het kind lijdt aan andere aandoeningen als gevolg van de aandoening. Reconstructieve chirurgie kan worden uitgevoerd, maar het kan worden uitgesteld tot het kind ouder is en vollediger is gevormd. Chirurgie is misschien niet noodzakelijk maar gekozen om cosmetische redenen.

Hieronder volgen enkele voorbeelden van behandelingen die afwijkingen in verschillende gebieden aanpakken:

Oren: operaties om de oren te corrigeren kunnen worden gedaan rond de leeftijd van 6 tot 8, wanneer de oren hun volwassen grootte hebben bereikt. Een hoorzittingstest kan worden uitgevoerd om te zien of de oorstructuur onderontwikkeld is en het gehoor verstoort.

• Gezicht: weefsel- of spiertransplantaten kunnen worden gebruikt om onderontwikkelde jukbeenderen in te vullen, met behulp van het eigen weefsel of synthetisch weefsel van het kind.
• Gespleten lip: een operatie kan worden uitgevoerd op een leeftijd van 3 tot 4 maanden. Een gespleten verhemelte-operatie kan mogelijk tot 1 jaar oud wachten.
• Voeden en ademen: een kleine kaak of gespleten gehemelte kan problemen bij het eten en ademen voor een baby veroorzaken.Wellicht moet een operatie worden uitgevoerd om hun slangen of kaak te verplaatsen.
• Advertentie

Outlook

Wat zijn de vooruitzichten voor hemifaciale microsomie?

Hemifaciale microsomie kan lichamelijke complicaties veroorzaken. Sommige kinderen die moeite hebben met eten of ademhalen, moeten nauwlettend worden gevolgd. Anderen kunnen gedurende het hele leven kleine problemen hebben met spreken, horen of bewegen, vooral als ze geen behandeling zoeken.

Ondanks fysieke en emotionele problemen die verband houden met de aandoening, blijven de meeste mensen met HFM een gezond en bevredigend leven leiden, ongeacht de ernst van hun aandoening en of ze al dan niet moeten worden geopereerd of behandeld.