Hemochromatose: typen, risicofactoren en oorzaken

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een aandoening die wordt veroorzaakt door de overmatige opname van ijzer door voedsel dat u gebruikt, wat leidt tot een overmatige concentratie van ijzer in uw bloed. Dit kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, omdat je lichaam geen manier heeft om het overtollige ijzer kwijt te raken. Het overtollige ijzer bouwt ook op in uw:

• lever
• hart
• pancreas
• gewrichten

Deze opeenhoping van ijzer veroorzaakt schade.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van hemochromatose?

Veel mensen met hemochromatose hebben geen merkbare symptomen. Wanneer er symptomen zijn, kunnen deze verschillen van persoon tot persoon.

Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

• vermoeidheid
• een lage geslachtsdrift
• impotentie
• buikpijn
• lage energie
• gewrichtspijn

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken Hemochromatose?

De twee vormen van hemochromatose zijn primair en secundair.

Primaire hemochromatose

Primaire hemochromatose is een erfelijke genetische aandoening waardoor u te veel ijzer van het voedsel opneemt.

De meeste soorten primaire hemochromatose worden veroorzaakt door mutaties. Het HFE-gen of hemochromatose-gen bepaalt hoeveel ijzer je uit voedsel absorbeert. Er zijn twee veel voorkomende mutaties van dit gen die hemochromatose veroorzaken. Ze zijn C282Y en H63D. Een persoon moet een kopie van het defecte gen van elke ouder erven om deze aandoening te ontwikkelen. Een persoon die slechts één kopie van een gemuteerd gen erft, wordt beschouwd als een drager van de aandoening, maar deze mag nooit symptomen vertonen.

Volgens het National Heart, Lung en Blood Institute (NHLBI) ontwikkelen mannen met de overgeërfde vorm van deze ziekte meestal symptomen tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar oud. Vrouwen ontwikkelen ze meestal na de menopauze.

De twee speciale subtypen primaire hemochromatose zijn juveniel en neonataal.

• Juveniele hemochromatose veroorzaakt symptomen die lijken op die van primaire hemochromatose, maar het treft meestal mensen tussen 15 en 30 jaar. Bovendien wordt deze vorm veroorzaakt door een mutatie in het hemojuvelinegen, niet door het HFE-gen. <999 Neonatale hemochromatose veroorzaakt een ernstige opeenhoping van ijzer in de lever van een baby, soms resulterend in de dood.
• Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose treedt op wanneer een ophoping van ijzer wordt veroorzaakt door andere medische aandoeningen, zoals:

bloedarmoede, die optreedt wanneer uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt

• frequente bloedtransfusies
• nierdialyse
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Risicofactoren

Risicofactoren voor hemochromatose

Primaire hemochromatose

De volgende personen zijn met een verhoogd risico voor het ontwikkelen van primaire hemochromatose:

Mensen met een naast familielid met de stoornis, zoals een ouder, broer of zus of grootouder, lopen een hoger risico op het erven van de genmutatie.

Mensen van Europese afkomst lopen een verhoogd risico.

• Vrouwen na de menopauze lopen een verhoogd risico. Menstruatiebloeding verlaagt de hoeveelheid ijzer in uw bloed, wat het optreden van symptomen bij mensen met een risico op de ziekte kan vertragen
• Hoewel zowel mannen als vrouwen de aandoening kunnen erven, meldt de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) dat mannen worden vaker gediagnosticeerd met de gevolgen van de ziekte. <999 Niet alle mensen die de genmutatie erven voor hemochromatose ontwikkelen de ziekte. Veel mensen zijn drager, wat betekent dat ze het gen hebben maar geen symptomen. Mensen met het hoogste risico om symptomen te ontwikkelen zijn die met twee gemuteerde exemplaren van het HFE-gen, één van elke ouder. Echter, niet al die mensen ontwikkelen symptomen.
• Secundaire hemochromatose
• Risicofactoren voor secundaire hemochromatose zijn:

alcoholisme

een familiegeschiedenis van diabetes, hartaandoeningen of leverziektes

die voedingssupplementen gebruiken met ijzer of vitamine C, waardoor de hoeveelheid ijzer die door uw lichaam wordt opgenomen

• Diagnose
• Hemochromatose diagnosticeren
• De symptomen van hemochromatose zijn vergelijkbaar met die van vele andere aandoeningen. Dit kan het diagnosticeren bemoeilijken. Verschillende tests kunnen nodig zijn om een ​​diagnose van hemochromatose te bevestigen.

Bloedonderzoek

Er kan een bloedtest worden gebruikt om uw ijzerniveaus te controleren. Dit wordt beoordeeld met behulp van tests voor serumijzergehalten en serumferritinespiegels. Een aanvullende bloedtest, een serumtransferrine-verzadigingstest genoemd, kan worden gebruikt om de hoeveelheid ijzer gebonden aan het eiwittransferrine, dat ijzer in uw bloed draagt, te meten. Een testresultaat van 45 procent of meer wordt als hoog beschouwd.

DNA-testen

Als uw arts denkt dat u hemochromatose heeft, kan DNA-onderzoek

worden aanbevolen. U zult worden gecontroleerd op mutaties in uw HFE- en hemojuvelinegenen.

Leverbiopsie

Uw arts kan ook een leverbiopsie uitvoeren.

Hiermee wordt een stuk weefsel uit uw lever verwijderd voor het testen van pathologische laboratoria. Uw arts zal zoeken naar de aanwezigheid van ijzer- of leverschade. De lever is de belangrijkste opslagplaats voor ijzer. Het is meestal een van de eerste organen die beschadigd zijn door ijzerophoping.

AdvertentieAdvertisement Behandelingen Hoe wordt hemochromatose behandeld?

De voorkeursbehandeling voor hemochromatose is flebotomie. Flebotomie is het verwijderen van bloed uit je lichaam. U hebt mogelijk regelmatig een aderlating nodig om overtollig ijzer te verwijderen. Wanneer u voor het eerst met de behandelingen begint, heeft u ze maximaal twee keer per week. Na de eerste behandelingen kunt u vier tot zes keer per jaar terugkeren.

Wat als ik geen flebotomie wil?

De meeste mensen met hemochromatose vinden dat flebotomie een effectieve manier is om hun symptomen te verlichten. Over het algemeen veroorzaakt het weinig pijn en heeft het weinig bijwerkingen. Sommige mensen voelen zich echter niet op hun gemak bij de procedure. Redenen waarom mensen flebotomie weigeren, zijn onder meer: ​​

vermoeidheid na behandeling

angst voor naalden

pijn tijdens het proces

• bezorgdheid dat te veel bloeden bloedarmoede kan veroorzaken
• ongemak met bloed dat wordt weggegooid of gebruikt voor transfusies
• Als flebotomie om welke reden dan ook een onaanvaardbare optie is, zijn er andere behandelingen. De medicatie die wordt gebruikt voor de behandeling van hemochromatose is echter duurder. Het kan ook eigen bijwerkingen hebben. Deze omvatten pijn op de injectieplaats en griepachtige symptomen.
• Voor mensen die flebotomie weigeren, kan een chelaatgeneesmiddel worden gebruikt. Dit type medicijn kan door uw arts worden ingespoten of met een pil worden ingenomen. Het helpt je lichaam overtollig ijzer in je urine en ontlasting te verdrijven. Deze behandeling wordt ook gebruikt voor mensen met hartcomplicaties en andere contra-indicaties voor aderlaten.
• Advertentie

Complicaties

Welke complicaties hangen samen met hemochromatose?

De meeste complicaties doen zich voor in de organen die overtollig ijzer opslaan. Deze schade treedt op in de loop van de tijd. Het heeft de neiging om van invloed te zijn op uw:

lever

pancreas

hart

huid

• Hieronder volgen voorbeelden van wat voor soort schade kan optreden:
• Leverbeschadiging kan leiden tot cirrose, dit is permanente littekens van je lever.
• Pancreasschade kan veranderingen in uw insulinespiegels veroorzaken, leidend tot diabetes.
• Circulatieproblemen kunnen leiden tot hartfalen.

Opgehoopt ijzer in uw hart kan leiden tot een onregelmatig hartritme.

• Overmatig ijzer kan ervoor zorgen dat uw huid brons of grijs wordt.
• Uw risico op complicaties kan worden verminderd als de behandeling wordt gestart zodra u hemochromatose symptomen ontwikkelt. Als u hemochromatose heeft, moet u het volgende vermijden:
• ijzersupplementen
• vitamine C-supplementen, die de ijzerabsorptie verhogen
• alcohol