Familiaal Hypercholesterolemie: Symptomen, oorzaken en meer

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een overgeërfde aandoening die resulteert in hoge niveaus van cholesterol en LDL-cholesterol (low-density lipoprotein). Cholesterol is een wasachtige substantie die in uw cellen wordt aangetroffen en die gevaarlijk kan zijn wanneer deze zich op de wanden van slagader opbouwt. Een hoog cholesterolgehalte kan atherosclerose veroorzaken en het risico op hartaanvallen verhogen.

Als de meest voorkomende vorm van overgeërfd hoog cholesterol, treft FH ongeveer één op de 500 mensen aan. FH is over het algemeen ernstiger dan gevallen van niet-genetische hypercholesterolemie. Mensen met de familiale versie hebben over het algemeen een veel hoger cholesterolgehalte.

FH is ook bekend als hyperlipoproteïnemie van type 2.

Wat zijn de tekenen en symptomen van familiaire hypercholesterolemie?

Hoog cholesterolgehalte heeft vaak geen symptomen. De schade kan worden aangebracht voordat u merkt dat er iets mis is. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:

angina van hartaandoeningen
xanthomas, die vettige huidafzettingen zijn op de ellebogen, billen, knieën en pezen
cholesterolafzettingen rond de oogleden, die ook bekend staan als xanthelasmas
cholesterolafzettingen rond de hoornvliezen, ook bekend als corneale arcus

Bloedonderzoek zal uitwijzen dat uw totale en LDL-cholesterolgehalte hoger zijn dan normaal.

Wat veroorzaakt familiaire hypercholesterolemie?

FH is het resultaat van een gemuteerd gen op chromosoom 19. Het is een genetische aandoening. In tegenstelling tot recessieve genetische aandoeningen waarbij beide zijden van de familie de aandoening hebben, is FH autosomaal dominant, wat betekent dat een kind de aandoening kan hebben, zelfs als slechts één ouder het gemuteerde gen heeft.

In zeldzame gevallen kunnen beide ouders drager zijn van het gen. Wanneer dit gebeurt, neigt de aandoening ernstiger te zijn omdat het kind kan worden geboren met twee kopieën van het gemuteerde gen.

Wie loopt risico op familiaire hypercholesterolemie?

FH komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals die van de Frans-Canadese, Finse, Libanese en Zuid-Afrikaanse afkomst. Iedereen die een ouder heeft met de ziekte loopt echter risico.

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie gediagnosticeerd?

Lichamelijk onderzoek

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Het examen helpt bij het identificeren van alle soorten vetafzettingen of laesies die zijn ontstaan als gevolg van de verhoogde lipoproteïnen. Uw arts zal ook vragen stellen over uw persoonlijke en familie medische geschiedenis.

Bloedonderzoek

Uw arts zal ook bloedonderzoeken laten uitvoeren. De bloedtesten worden gebruikt om uw cholesterolniveaus te bepalen, en de resultaten kunnen erop wijzen dat u een hoog niveau van totaal cholesterol en LDL-cholesterol hebt.De resultaten van de test zullen er als volgt uitzien als je inderdaad FH hebt.

Totaal cholesterol zal hoger zijn dan:

250 milligram per deciliter bij kinderen
300 milligram per deciliter bij volwassenen

LDL-cholesterol zal hoger zijn dan:

170-200 milligram per deciliter bij kinderen < 999> 220 milligram per deciliter bij volwassenen
Uw arts zal ook uw triglyceriden testen, die uit vetzuren bestaan. Triglycerideniveaus zijn normaal bij mensen met deze genetische aandoening. Normale resultaten zijn minder dan 150 milligram per deciliter.

Andere tests

Andere tests kunnen een genetische test zijn die vaststelt of u het defecte gen hebt en een test voor de fibroblasten of bindweefselcellen. De test op fibroblasten kan uw arts helpen om te zien hoe cholesterol wordt geabsorbeerd in uw lichaam.

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie behandeld?

Net als gewone hoge cholesterol wordt FH behandeld met een dieet of medicatie. Een combinatie van beide is vaak nodig om cholesterol met succes te verminderen en het begin van een hartaandoening of een hartaanval uit te stellen. Uw arts zal u meestal vragen om uw dieet aan te passen en uw lichaamsbeweging enkele maanden te verhogen voordat u medicatie suggereert.

Veranderingen in levensstijl

Als u FH heeft, zal uw arts u op een dieet zetten met minder dan 30 procent van de totale calorieën afkomstig van vet. U wordt gevraagd om:

vleeswaren zoals lamsvlees, rundvlees, kip en varkensvlees

te beperken van kokosolie en palmoliën
overschakelen van volle zuivel naar magere of zelfs niet-vette zuivelproducten < 999> Het beperken of elimineren van eierdooiers zal ook bijdragen aan het verlagen van uw cholesterol.
Dieet en lichaamsbeweging zijn belangrijk voor het behoud van een gezond gewicht, wat kan helpen het cholesterolgehalte te verlagen.

Medicatietherapie

Mogelijk heeft u medicijnen nodig om uw cholesterol te verlagen als aanpassingen van de levensstijl niet werken.

Statines zijn de meest voorkomende geneesmiddelen die worden gebruikt om LDL-cholesterol te verlagen. Voorbeelden van statines zijn:

simvastatine (Zocor)

lovastatine (Mevacor, Altoprev)

atorvastatine (Lipitor)
fluvastatine (Lescol)
rosuvastatine (Crestor)
Andere geneesmiddelen die het cholesterolgehalte verlagen omvatten:
galzuur-sequesterende harsen

ezetimibe

nicotinezuur
fibraten
Wat zijn de complicaties van FH?
Mogelijke complicaties van FH zijn:

een hartaanval op jonge leeftijd

hartziekte

atherosclerose
een beroerte
Wat is de langetermijnvooruitzichten voor FH?
Het resultaat hangt af van het wel of niet aanpassen van uw levensstijl en het gebruik van uw voorgeschreven medicijnen. Deze veranderingen kunnen een hartaanval aanzienlijk vertragen.

Mensen die het gemuteerde gen van beide ouders erven lopen een groter risico op een hartaanval en overlijden vóór de leeftijd van 30. Mannen met FH hebben de neiging om hartaanvallen te krijgen wanneer ze in de veertig of vijftig zijn. Vijfentachtig procent van de mannen met deze aandoening heeft een hartinfarct tegen de tijd dat ze de 60 bereiken. Vrouwen met deze aandoening hebben de neiging hartaanvallen te hebben in de 50 of 60er jaren.

Kan ik familiaire hypercholesterolemie voorkomen?

Omdat FH genetisch bepaald is, is de beste manier om dit te voorkomen, het zoeken naar genetische counseling vóór het concipiëren. Een genetisch adviseur zal u en uw partner kunnen testen op het gemuteerde gen. Als je de ziekte al hebt, is het belangrijkste om langer te leven door je cholesterolniveau te beheersen.

Artikelbronnen

Hypercholesterolemie. (2016, 25 januari). Opgehaald van // ghr. NLM. nih. gov / aandoening / hypercholesterolemie

Leren over familiale hypercholesterolemie. (2013, 26 december). Opgehaald van // www. genoom. gov / 25520184

Medewerkers van Mayo Clinic. (2015, 15 augustus). Triglyceriden: waarom doen ze er toe? Opgehaald van // www. MayoClinic. org / ziekten-aandoeningen / high-blood-cholesterol / diepte / triglyceriden / art-20048186
Was dit artikel nuttig? Ja Nee
Hoe nuttig was het?

Hoe kunnen we het verbeteren?

✖ Selecteer een van de volgende items:

Dit artikel heeft mijn leven veranderd!

Dit artikel was informatief.

Dit artikel bevat onjuiste informatie.
Dit artikel heeft niet de informatie die ik zoek.
Ik heb een medische vraag.
Wijzig
We zullen uw e-mailadres niet delen. Privacybeleid. Alle informatie die u ons via deze website verstrekt, kan door ons worden geplaatst op servers in landen buiten de EU. Als u niet akkoord gaat met een dergelijke plaatsing, moet u de informatie niet verstrekken.

We kunnen geen persoonlijk gezondheidsadvies geven, maar we werken samen met betrouwbare telezorgaanbieder Amwell, die u kan verbinden met een arts. Probeer Amwell telehealth voor $ 1 met behulp van de code HEALTHLINE.

Gebruik de code HEALTHLINSons consult voor $ 1 Als u geconfronteerd wordt met een medisch noodgeval, bel dan onmiddellijk uw lokale hulpdiensten of bezoek de dichtstbijzijnde spoedeisende hulpafdeling of het spoedeisende zorgcentrum.

Het spijt ons, er is een fout opgetreden.