Erfelijk angio-oedeem: vroege waarschuwingssignalen en symptomen

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische ziekte die invloed heeft op hoe het immuunsysteem ontstekingen regelt. Het veroorzaakt herhaalde episodes van ernstige zwelling van de huid, luchtwegen en het gastro-intestinale systeem. Tussen de 1 op de 10, 000 en 1 op de 50.000 mensen heeft HAE wereldwijd.

Sommige mensen met HAE beginnen symptomen rond de puberteit op te merken. Als onbehandeld, kunnen zwelling aanvallen toenemen. De timing, frequentie en ernst van deze aanvallen kan onvoorspelbaar zijn en variëren in het leven van een persoon. Medicatie kan de frequentie van aanvallen verminderen en ze minder ernstig maken.

HAE kan moeilijk zijn om te diagnosticeren omdat de symptomen overlappen met allergische reacties en algemene gastro-intestinale aandoeningen. Deze omvatten gastro-enteritis, prikkelbare-darmsyndroom, appendicitis, diverticulitis en pancreatitis.

Onbehandelde HAE-aanvallen kunnen uw dagelijks leven verstoren. Het is dus belangrijk om HAE-symptomen te herkennen. De symptomen kunnen zelfs levensbedreigend zijn als keelontsteking uw luchtweg sluit.

Symptomen voor vroege waarschuwing

Sommige HAE-aanvallen zullen beginnen met symptomen van vroegtijdige waarschuwing enkele uren voordat de zwelling begint. Ongeveer 25 procent van de mensen met HAE heeft mogelijk vroegtijdige waarschuwingssymptomen. Deze symptomen kunnen zijn:

• pijnloos, niet-jeukende uitslag
• tintelende huid
• huidstrakheid
• vermoeidheid
• prikkelbaarheid
• plotselinge stemmingswisselingen
• angst

Vaak voorkomende symptomen en symptomen van HAE

Tijdens een HAE-aanval kan zwelling op verschillende plaatsen voorkomen. Dit omvat de handen, voeten, geslachtsorganen, gastro-intestinale (GI) luchtwegen en keel. Keelzwelling is een medisch noodgeval. U dient de behandeling te zoeken bij het eerste teken van dit symptoom.

Huidzwelling

Het meest voorkomende symptoom van HAE is zwelling die begint met de strakheid van de huid en tintelingen. Daarna gaat het over tot extreme, pijnlijke zwelling. Indien onbehandeld, neemt deze zwelling gewoonlijk af gedurende één tot drie dagen. Deze symptomen kunnen voorkomen dat u deelneemt aan normale activiteiten. Uw vingers kunnen bijvoorbeeld opzwellen zodat ze niet kunnen buigen en uw voeten kunnen te opgezwollen worden om schoenen aan te trekken.

Huidzwelling van HAE kan invloed hebben op uw:

• handen
• voeten
• gezicht en mond
• geslachtsdelen
• billen

Abdominale zwelling

Zwelling in het maagdarmkanaal vormt de helft van alle HAE-aanvallen. Wanneer het maag-darmkanaal wordt aangetast tijdens een HAE-aanval, kan dit leiden tot:

• ernstige maagpijn
• misselijkheid
• braken
• diarree
• uitdroging

Bij mensen met niet-gediagnosticeerd HAE kunnen buikklachten optreden leiden tot onnodige operaties als ze worden verward met aandoeningen zoals blindedarmontsteking, ovariële torsie of gescheurde ovariumcysten.

In ernstige gevallen kan het verlies van lichaamsvloeistoffen door abdominale zwelling leiden tot hypovolemische shock. Dit is een levensbedreigende aandoening die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Keelzwelling

Keelzwelling is het ernstigste en gevaarlijkste symptoom van HAE. Ongeveer 50 procent van de mensen met HAE heeft minstens één keelzwelling gehad.

Als u denkt dat uw keel zwelt of moeite heeft met ademhalen, slikken of praten, moet u 911 bellen. Keelontsteking kan dodelijk zijn als het uw luchtweg sluit. Het duurt meestal enkele uren voordat deze aanvallen zich ontwikkelen, maar soms gebeuren ze sneller.

Symptomen van keelontsteking zijn onder meer: ​​

• verandering in stemkwaliteit of heesheid
• moeilijk slikken
• moeilijk ademen

In tegenstelling tot een allergische reactie, kunnen antihistamines en corticosteroïden niet worden gebruikt voor de behandeling van keelzwelling veroorzaakt door HAE.

Als u thuis een keelzwellingaanval behandelt, moet u toch onmiddellijk medische hulp inroepen om ervoor te zorgen dat uw luchtweg veilig is.

Wat veroorzaakt HAE-symptomen?

Hoewel sommige HAE-aanvallen zonder uitleg plaatsvinden, kunnen bepaalde gebeurtenissen of activiteiten HAE-symptomen veroorzaken. Door te herkennen wat uw aanvallen activeert, kunt u ze beter vermijden of beheren. Deze triggers omvatten:

• angst of stress
• tandheelkundig werk
• chirurgie
• medicijnen
• ziekten
• bepaalde voedingsmiddelen
• fysieke of omgevingsfactoren

Beheersing van HAE-symptomen

Hoewel HAE is een levenslange aandoening, de symptomen zijn beheersbaar met het juiste behandelplan en medicijnen. U kunt regelmatig medicijnen nemen om aanvallen te voorkomen. Het behandelen van aanvallen zodra je de symptomen herkent, helpt ook om hun impact op je leven te verminderen.

Als u een logboek of dagboek bijhoudt om uw symptomen te begrijpen en te weten te komen wat ze triggert, kunt u en uw arts een plan ontwikkelen om uw HAE te beheren. Met het juiste management kunt u een vol, actief leven leiden met HAE.