Behandelingen voor HeFH: What's on the Horizon

Overzicht van HeFH

HeFH is een afkorting voor heterozygote familiale hypercholesterolemie. Het is een genetische aandoening die zeer hoge niveaus van low-density lipoproteïne (LDL) -cholesterol veroorzaakt.

Als u HeFH heeft, betekent dit dat u de genetische mutatie van slechts één ouder hebt geërfd. Wanneer het van beide ouders is geërfd, wordt het homozygote familiale hypercholesterolemie (HoFH) genoemd.

HeFH zorgt ervoor dat uw lichaam zoveel LDL produceert dat uw lever het niet kan bijhouden. Dus de LDL blijft zich opstapelen in je bloedstroom.

Een LDL van minder dan 129 mg / dL wordt als optimaal beschouwd. Kinderen met HeFH kunnen een LDL-niveau boven 160 mg / dL hebben. Volwassenen met HeFH zijn vaak hoger dan 190 mg / dL.

Als u HeFH heeft, heeft u mogelijk een hoog cholesterolgehalte ontwikkeld voordat u werd geboren. Zelfs op jonge leeftijd verhoogt HeFH het risico op een beroerte, hartaandoeningen en een hartaanval dramatisch.

Naast vasculaire problemen kan de ophoping van cholesterol ervoor zorgen dat gele bultjes, de zogenaamde knobbeltjes, op de huid verschijnen. Cholesterol kan zich ook op de oogleden ophopen.

Dieet en lichaamsbeweging spelen een belangrijke rol bij het verlagen van LDL-cholesterol. Maar als u HEFH heeft, zult u waarschijnlijk ook een behandeling nodig hebben om uw LDL dichter bij het normale bereik te brengen.

Behandelingsopties voor HeFH

Er is geen genezing voor HeFH, dus je moet de toestand gedurende je hele leven bewaken en beheren. Het doel is om de LDL-waarden zo veel mogelijk te verlagen om de ernstige gezondheidsrisico's die gepaard gaan met een hoge LDL te verminderen. Behandelingen omvatten gezonde leefgewoonten en een verscheidenheid aan medicijnen.

Levensstijl

Hoewel levensstijl alleen niet genoeg is om HeFH onder controle te krijgen, maakt het nog steeds uit. Uw arts zal een dieet aanbevelen met weinig verzadigde vetten en transvetten, maar veel vezels. Misschien vindt u het handig om met een voedingsdeskundige te werken.

Regelmatige lichaamsbeweging is ook een goede manier om uw LDL-cholesterol te verlagen. Om de risicofactoren voor hartaandoeningen en beroerte verder te verminderen, probeert u een gezond gewicht te behouden en te voorkomen dat u gaat roken.

Statines

De meeste mensen met HeFH hebben ook medicijnen nodig die zijn ontworpen om het cholesterolgehalte te verlagen. Meestal betekent dat hoge potentie-statines. Er zijn veel statines op de markt, waaronder atorvastatine (Lipitor), rosuvastatine (Crestor) en simvastatine (Zocor). Sommige mensen ervaren spierpijn of hebben spierschade door het gebruik van statines.

Galzuurbindende harsen

Deze medicijnen helpen uw lever cholesterol te gebruiken om meer galzuren te maken. Dit verbetert de spijsvertering. Dit proces helpt de hoeveelheid cholesterol in uw bloed te verlagen.Sommige galzuurbindende harsen zijn cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) en colestipol (Colestid).

Cholesterolabsorptieremmers

Een medicijn genaamd ezetimibe (Zetia) helpt om te bepalen hoeveel cholesterol uw dunne darm kan absorberen. Het kan worden gebruikt in combinatie met een statine.

Combinatiemedicijnen

Vytorin is een combinatie van de cholesterolabsorptieremmer ezetimibe en statinesimvastatine.

Als uw medicijnen geen goede resultaten opleveren en uw LDL gevaarlijk hoog is, kan uw arts een procedure overwegen die aferese wordt genoemd. Deze procedure gebruikt donorbloed om bepaalde componenten te scheiden en naar u over te dragen.

Een levertransplantatie is een andere mogelijkheid, maar het is zeldzaam voor HeFH. Deze procedure is zo riskant dat deze alleen wordt gebruikt als alle andere opties mislukken.

Als u ook hoge triglyceriden, hoge bloeddruk of andere gezondheidsproblemen heeft, moet u deze ook behandelen.

Een nieuw type medicamenteuze behandeling

Al tientallen jaren zijn statines het startsein voor het verlagen van cholesterol. Ze zijn bewezen effectief voor heel veel mensen. Maar voor degenen die de bijwerkingen niet kunnen verdragen of geen succes hebben met statines, is er een veelbelovend nieuw type medicijn.

Proproteïne convertase subtilisine / kexine type 9 (PCSK9) -remmers zijn de volgende generatie medicijnen die zijn ontworpen om een te hoog cholesterolgehalte te verlagen.

PCSK9 is een eiwit dat bepaalt hoeveel LDL-receptoren u heeft. Bepaalde genetische mutaties van het PCSK9-gen resulteren in minder LDL-receptoren. Deze receptoren zijn nodig om te regelen hoeveel LDL in uw bloed terechtkomt. Hoe meer receptoren u heeft, hoe beter uw lever LDL kan beheersen.

PCSK9-remmers richten zich op dit eiwit, zodat u meer LDL-receptoren heeft. Dientengevolge verwerkt uw lever LDL efficiënter.

In juli 2015 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) het gebruik goed van een PCSK9-remmer genaamd alirocumab (Praluent) om HeFH te behandelen. Alirocumab wordt elke twee weken via injectie ingenomen. Bijwerkingen kunnen zijn jeuk en zwelling op de injectieplaats.

In augustus 2015 keurde de FDA een tweede PCSK9-remmer goed voor de behandeling van HeFH, genaamd evolocumab (Repatha). Dit injecteerbare medicijn wordt elke twee tot vier weken genomen. Bijwerkingen kunnen zijn: bovenste luchtweginfectie en irritatie op de injectieplaats.

U kunt PCSK9-remmers samen met een statine nemen.

Wat staat er aan de horizon?

De twee nieuwe PCSK9-remmers zijn slechts de eerste golf voor deze nieuwe behandeling. Een derde medicijn, Bococizumab, is momenteel in ontwikkeling. Het medicijn zal worden afgeleverd in een voorgevulde pen. Het is nog niet goedgekeurd voor algemeen gebruik, maar klinische proeven zijn aan de gang.

Dit zijn spannende tijden in de wereld van genetisch onderzoek. Om nieuwe behandelingen te bestuderen, wenden onderzoekers zich tot mensen met familiale hypercholesterolemie om deel te nemen aan klinische onderzoeken.

Leven met familiale hypercholesterolemie

HeFH is niet jouw schuld en het kon niet worden voorkomen.

Het vereist een levenslange toewijding aan het cholesterolmanagement.Waarom is dit zo belangrijk? Omdat als u hypercholesterolemie heeft, uw risico op hartaandoeningen 20 keer groter is dan voor mensen die dit niet hebben.

Zonder behandeling loopt u een hoog risico op een hartaanval en een beroerte.

Door met uw arts te werken, kunt u de beste therapie vinden om uw LDL onder controle te houden. Met het juiste behandelplan en een gezonde levensstijl kunt u het risico op hartaandoeningen aanzienlijk verlagen.

Als u hypercholesterolemie heeft, betekent dit ook dat anderen in uw familie dat ook doen. Je kunt elkaar aanmoedigen en ondersteunen als het gaat om eten, bewegen en niet roken.

Artikelbronnen

Over FH. (n.d.). Teruggeplaatst van // thefhfoundation. org / about-fh / what-are-the-risks-with-fh /
Cholesterol niveaus: wat u moet weten. (2012). Opgehaald van // www. NLM. nih. gov / MedlinePlus / tijdschrift / issues / summer12 / artikelen / summer12pg6-7. html <> Familiale hypercholesterolemie. (n.d.). Ontvangen van // rarediseases. org / rare-diseases / familial-hypercholesterolemia /
FDA keurt Praluent goed voor de behandeling van bepaalde patiënten met hoog cholesterol. (2015, 24 juli). Ontvangen van
// www. FDA. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnnouncements / ucm455883. htm
Hypercholesterolemie. Frequentie. (2016, 31 mei). Opgehaald van // ghr. NLM. nih. gov / toestand / hypercholesterolemie # middelen
Medewerkers van Mayo Clinic. Familiale hypercholesterolemie. Diagnose en behandeling. (2016, 18 april). Ontvangen van // test. KCMS. MayoClinic. org / ziekten-aandoeningen / familiaal-hypercholesterolemie / diagnose-behandeling / behandeling / txc-20200754
Farmacokinetische en farmacodynamische studie van alleen Bococizumab en indien gecombineerd met recombinant humaan hyaluronidase. (2016, juni). Teruggeplaatst van // clinicaltrials. gov / CT2 / tonen / NCT02667223? term = Bococizumab & rangschikking = 1
Was dit artikel nuttig? Ja Nee
Hoe nuttig was het?

Hoe kunnen we het verbeteren?

✖ Selecteer een van de volgende items:

Dit artikel heeft mijn leven veranderd!

Dit artikel was informatief.

Dit artikel bevat onjuiste informatie.
Dit artikel heeft niet de informatie die ik zoek.
Ik heb een medische vraag.
Wijzig
We zullen uw e-mailadres niet delen. Privacybeleid. Alle informatie die u ons via deze website verstrekt, kan door ons worden geplaatst op servers in landen buiten de EU. Als u niet akkoord gaat met een dergelijke plaatsing, moet u de informatie niet verstrekken.

We kunnen geen persoonlijk gezondheidsadvies geven, maar we werken samen met betrouwbare telezorgaanbieder Amwell, die u kan verbinden met een arts. Probeer Amwell telehealth voor $ 1 met behulp van de code HEALTHLINE.

Gebruik de code HEALTHLINSons consult voor $ 1 Als u geconfronteerd wordt met een medisch noodgeval, bel dan onmiddellijk uw lokale hulpdiensten of bezoek de dichtstbijzijnde spoedeisende hulpafdeling of het spoedeisende zorgcentrum.

Het spijt ons, er is een fout opgetreden.