Eindelijk ontdekt waarom zijn hoofd, handen en voeten uit de hand lopen

Stel je voor hoe angstaanjagend het zou zijn als je handen, voeten, voorhoofd en kaak uit de hand zouden lopen!

Froggy, 38, een radiopersoonlijkheid op de syndicated Elvis Duran en de Morning Show, had deze en vele andere symptomen. Maar omdat de veranderingen zo geleidelijk waren, duurde het tot tien jaar na het begin van de symptomen dat hij een diagnose zocht.

AdvertentieAdvertentie

In 2010 hoorde Froggy dat hij acromegalie had, algemeen bekend als hypofyse-adenoom. De naam "acromegalie" komt van de Griekse woorden voor "extremiteiten" (acro) en "geweldig" (megaly). Acromegalie treft slechts 50 tot 70 mensen per miljoen.

Bij acromegalie groeit een goedaardige tumor op de hypofyse van de persoon, waardoor de klier overtollig groeihormoon afgeeft. Bij kinderen wordt de aandoening gigantisme genoemd en leidt dit tot een dramatische toename in lengte.

Froggy ging zitten met Healthline om te praten over zijn vreemde ervaring.

Advertentie

Lees meer: ​​NIH's programma voor niet-gediagnosticeerde ziekten eindigt Mother's 20-Year Search for Answers »

Froggy's Ring- en schoenmaten schieten omhoog

"Ik ben in 2002 getrouwd en in een periode van zes jaar groeiden mijn handen zoveel dat ik mijn trouwring vier keer moest vervangen. Mijn schoenmaat veranderde van een tien in een 14. Mijn rede was behoorlijk drastisch veranderd en ook heel langzaam … Dit kwam door mijn groeiende kaak. Mijn onderkaak bleef groeien als mijn bovenkaak dat niet deed. Op een gegeven moment zat mijn bovenkaak in mijn onderkaak, "zei Froggy.

advertisementAdvertisement

Froggy voelde zich vaak moe, zweette overvloedig, had pijnlijke hoofdpijn, ondervond problemen met zijn gezichtsvermogen en werd soms duizelig en verloor zijn evenwicht.

Na een aanzienlijke gewichtstoename die hij aanvankelijk toeschreef aan het ouder worden, rond Thanksgiving 2009, ging Froggy online om onderzoek te doen. "Ik typte 'handen, voeten, gezicht groeide'", zei Froggy.

Het woord acromegalie is op het scherm verschenen. "Ik had dat woord nog nooit gezien," zei Froggy. "Toen vond ik acromegalyinfo. com. Het was een one-stop-plek waar ik er alles over kon lezen, begrijpen wat het was en leren wat de behandelingen waren. Er was een lijst met tien symptomen en ik had negen van hen.

"Ik zag dat de eerste deal een hersenoperatie was, waarbij ze door je neus gaan omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een tumor die op je hypofyse zit. Ik zag dat de oplossing was en dacht dat ik dat niet wilde doen. Ik sloot de browser en liep weg, "zei hij. Het duurde tot 2010, toen Froggy's moeder een aflevering van "Jeopardy!" Aan het bekijken was, dat Froggy besloot om meer proactief te zijn. De vraag was: "Een ziekte die de vergroting van voeten, handen, voorhoofd en kaak veroorzaakt", en het antwoord was: "Wat is acromegalie?"Froggy's moeder vroeg of hij het woord acromegalie ooit had gehoord.

advertentieAdvertentie

"Ik speelde dom en zei nee. Ik had er nog nooit met mijn moeder over gesproken, maar ze was in staat om te vertellen wat er aan de hand was. Ik wist dat ik iets moest doen. Vier dagen later ging ik naar mijn huisarts in Zuid-Florida, 'zei Froggy.

Bloedonderzoek toont de schuldbekentenis

Froggy's eerste huisarts dacht niet dat hij de ziekte had, maar zij stuurde hem voor een bloedtest. "Alles kwam perfect terug. Ze zei: 'We kunnen u naar een endocrinoloog sturen die een IGF-1-test kan voorstellen om uw insulinegroeifactor en uw groeihormoon te testen. 'Dat aantal zou 200 tot 300 moeten zijn. De mijne was meer dan 1200,' zei Froggy.

Wat was de reactie van Froggy toen hij de diagnose acromegalie hoorde?

Advertentie

"Het was geen angst; het was een opluchting, want na het verwerken van alle veranderingen - om eindelijk te weten dat er een probleem is en nu kunnen we het oplossen, "zei Froggy. "Het is net alsof je auto niet werkt en elke keer als je naar de monteur gaat, werkt het prima, maar als je hem rijdt, breekt hij. De dag dat het bij de monteur breekt, ben je gelukkig. 'Hé, eindelijk kun je erachter komen wat er mis is. Waarom was zijn familie, zijn huisarts of zijn collega's nooit bezorgd over zijn fysieke veranderingen? Froggy zei dat de veranderingen zo geleidelijk waren dat ze onopgemerkt bleven. De enige die het noemde was een ex-collega die hij al jaren niet had gezien.

AdvertentieAdvertisement

Meer lezen over onderzoek naar zeldzame ziekten »

Hersenchirurgie is een succes

Dr. Steven Roper in Shands Hospital in Gainesville, Florida, gaf Froggy zijn diagnose en voerde een operatie uit om de hypofysetumor te verwijderen in juni 2010. Een jaar na zijn hersenoperatie liet Froggy zijn kaak ook volledig reconstrueren.

Froggy is nu 163 pond, minder dan 205. "Nu, na hersenoperatie en na twee andere operaties vanwege acromegalie, kon ik niet gelukkiger zijn dat ik het deed. De technologie en de dokter die ik had waren zo goed. Ik voel me nu veel beter. Mijn [groeihormoon] -niveaus worden gecontroleerd, "zei Froggy. "Ik voel me nu beter op 38 dan op mijn 28e."

Nu, post hersenoperatie en post twee andere operaties vanwege acromegalie, ik kon niet gelukkiger zijn dat ik het deed. De technologie en de dokter die ik had waren zo goed … Mijn [groeihormoon] -niveaus worden gecontroleerd. Ik voel me nu beter bij 38 dan bij mijn 28e. "Froggy

Hij voegde eraan toe:" Ik ben terug bij het dragen van de trouwring die mijn vrouw me gaf op de dag dat ik trouwde. Ik kan me niet herinneren de laatste keer dat ik hoofdpijn had. Nu is mijn schoenmaat 10 en een half. Vorige week heb ik een hoed op gedaan die ik sinds '09 niet meer had gedragen en die viel over mijn ogen. "

Wat maakt Froggy zo bereid om openlijk zijn ziekte te vertellen en de ongewone symptomen die hij heeft geleden?

advertentieAdvertentie

"Omdat ik op een radioshow sta, heb ik het gevoel dat ik niet alleen het vermogen heb, maar dat ik ook zoveel mogelijk mensen moet helpen. Op de dag dat ik de diagnose kreeg, belde ik Elvis en zei dat ik hierover in de lucht wilde praten.Hij zei, weet je het zeker? Ik zei ja, want als ik iemand kan helpen die zich voelt zoals ik me de afgelopen tien jaar voelde … maar niet weet wat te doen en dit hoort, dan kunnen ze naar een endocrinoloog gaan of acromegalyinfo bezoeken. com en krijg informatie. “

Ontdek hoe HIV wordt gebruikt voor het genezen van zeldzame erfelijke ziekten bij kinderen »

Froggy's Doctor werpt licht op deze zeldzame ziekte

Nog een dokter van Froggy, Dr. Laurence Kennedy, voorzitter van de endocrinologie bij de Cleveland Clinic, vertelde Healthline dat acromegalie in de meeste gevallen eenvoudig te bevestigen is door simpelweg niveaus van IGF-1 (insuline zoals groeifactor-1) te meten, die verhoogd zijn bij patiënten met de ziekte.

Wanneer de diagnose wordt bevestigd, is de gebruikelijke behandeling hypofyse-operatie. "Bij een paar patiënten, als de hypofysetumor zich op een bepaalde locatie bevindt, raden we straling aan de hypofyse aan," zei hij.

Mensen met deze aandoening hebben een sterk verhoogd risico op diabetes en hypertensie, wat het risico op hart- en vaatziekten en vroegtijdig overlijden vergroot als de aandoening niet wordt herkend en met succes wordt behandeld. “Dr. Laurence Kennedy, Cleveland Clinic

Chirurgie retourneert soms groeihormoon- en IGF-1-waarden naar normaal, legt Kennedy uit. Hij voegde eraan toe: "Maar vaak doet het dat niet. Het zal de niveaus sterk verminderen, maar ze kunnen nog steeds verhoogd zijn. “

De sleutel tot succes op lange termijn is het terugbrengen van IGF-1-niveaus binnen het normale bereik. Kennedy zei dat er medicijnen zijn die met succes de groeihormoonspiegels kunnen verlagen of de werking van groeihormoon kunnen blokkeren.

Als de ziekte optreedt voordat een persoon de puberteit heeft beëindigd, leidt dit tot een verhoogde lengte tot 9 voet lang.

"Als de hypofyse-adenoom zich pas ontwikkelt nadat de puberale groeispurt is voltooid, kunt u geen hogere lichaamshoogte bereiken. Het overmatige overschot gaat naar het verbreden van de handen, voeten en andere veranderingen in het zachte weefsel," Kennedy. zei.

De ziekte kan voorkomen bij mensen van elk ras, etniciteit of geslacht. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd wanneer mensen op middelbare leeftijd zijn, maar Kennedy zei dat het kan voorkomen bij leeftijd. "Ik heb kinderen en adolescenten ermee gezien," zei hij. "De oudste die ik heb gezien, is een vrouw van midden 80." Ten slotte zei Kennedy dat groeihormoon ook het metabolisme van bloed beïnvloedt. suiker, eiwitten en vet, en het heeft ook een effect op de bloeddruk.

"Mensen met deze aandoening hebben een sterk verhoogd risico op diabetes en hypertensie, wat het risico op hart- en vaatziekten en vroegtijdig overlijden verhoogt als de aandoening niet aanwezig is herkend en met succes behandeld, "zei Kennedy.

Vind hier lokale klinische onderzoeken»