Mozaïek Downsyndroom: symptomen en diagnose

Wat is mozaïek Down-syndroom?

Mosaic Down-syndroom of mosaïcisme is een zeldzame vorm van het syndroom van Down. Downsyndroom is een genetische aandoening die resulteert in een extra kopie van chromosoom 21. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige hebben twee exemplaren van chromosoom 21 en sommige hebben er drie.

Het Mosaic Down-syndroom komt voor bij ongeveer 2 procent van alle gevallen van Down-syndroom. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben vaak, maar niet altijd, minder symptomen van het down-syndroom omdat sommige cellen normaal zijn.

advertisementAdvertisement

Downsyndroom

Underown syndrome

Downsyndroom is een genetische stoornis waarbij sommige of alle cellen van een persoon een extra chromosoom hebben.

Alle normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen, behalve het ei en het sperma, die normaal 23 hebben. Deze geslachtscellen worden gevormd door deling (meiose genaamd). Wanneer een ei wordt bevrucht, voegen deze twee cellen zich bij elkaar en geven het embryo normaal 23 chromosomen van elke ouder voor een totaal van 46 chromosomen.

Soms treedt er een fout op in dit proces, waardoor het verkeerde aantal chromosomen in het sperma of het ei optreedt. Een gezonde baby heeft twee exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. Mensen met het syndroom van Down hebben er drie. Elke cel die is gerepliceerd van de gebrekkige cel, heeft ook het verkeerde aantal chromosomen.

Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige cellen hebben een normaal chromosoom 21 en andere cellen bevatten drie kopieën. Dit gebeurt meestal omdat het delingprobleem dat de extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt na de bevruchting plaatsvindt.

advertentie

Symptomen

Mosaic down syndroom symptomen

Onregelmatige chromosoomkopieën veranderen de genetische samenstelling van een baby en beïnvloeden uiteindelijk hun mentale en fysieke ontwikkeling.

Mensen met het syndroom van Down hebben doorgaans:

langzamere spraak
lagere IQ
een afgeplat gezicht
kleine oren
kortere
ogen die de neiging hebben om
witte vlekken op te nemen op de iris van het oog Down-syndroom gaat soms gepaard met een aantal andere gezondheidsproblemen, waaronder:

slaapapneu, een gezondheidstoestand die ervoor zorgt dat u tijdelijk stopt met ademen terwijl u slaapt

oorinfecties <999 > immuunaandoeningen
gehoorverlies
hartafwijkingen
visusstoornissen
vitaminetekorten
Deze symptomen komen ook veel voor bij mensen met het mozaïek-down-syndroom. Ze kunnen echter minder van deze symptomen hebben. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben bijvoorbeeld meestal een hoger IQ dan degenen met andere vormen van het Down-syndroom.
AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Artsen kunnen tijdens het zwangerschap tests uitvoeren om op het downsyndroom te screenen. Deze testen tonen de waarschijnlijkheid dat de foetus het syndroom van Down zal hebben en kan gezondheidsproblemen vroegtijdig identificeren.

Screeningtests

Screeningtests voor het syndroom van Down worden aangeboden als routetests tijdens de zwangerschap. Ze worden meestal aangeboden tijdens het eerste en tweede trimester. Deze schermen meten de hormoonspiegels in het bloed om afwijkingen te detecteren en gebruiken een echografie om te zoeken naar onregelmatige vochtophoping in de nek van de baby.

Screeningtests bieden alleen de kans dat een baby het syndroom van Down krijgt. Het kan Down syndroom niet diagnosticeren. Ze kunnen echter bepalen of er meer tests nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

Diagnostische tests

Diagnostische tests kunnen bevestigen dat uw baby het syndroom van Down heeft voordat het geboren is. De twee meest voorkomende diagnostische tests zijn chorionic villus sampling en vruchtwaterpunctie.

Beide tests nemen monsters uit de baarmoeder om chromosomen te analyseren. Chorionic villus sampling gebruikt hiervoor een monster van de placenta. Deze test kan in het eerste trimester worden voltooid. Vruchtwaterpunctie analyseert een monster van vruchtwater dat de groeiende foetus omringt. Deze test wordt meestal uitgevoerd in het tweede trimester.

Het Mosaic Down-syndroom wordt meestal beschreven door een percentage. Om het mozaïek-syndroom te bevestigen, zullen artsen chromosomen uit 20 cellen analyseren.

Als 5 cellen 46 chromosomen hebben en 15 47 chromosomen hebben, heeft een baby een diagnose Mozaïek syndroom. In dit geval zou de baby een niveau van 75 procent hebben van mozaïek.

Advertentie

Outlook

Er is geen behandeling voor mozaïek-downsyndroom. Ouders kunnen de toestand vóór de geboorte detecteren en zich voorbereiden op eventuele geboorteafwijkingen en gezondheidscomplicaties.