Porfyrieën: oorzaken, symptomen en behandeling

Wat is Porphyria?

Porphyrias zijn een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen. Mensen met deze stoornissen maken geen heem, een onderdeel van hemoglobine (eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert) op de juiste manier Heme is gemaakt van porfyrine (een natuurlijk voorkomende organische verbinding in het lichaam) gebonden aan ijzer Heme helpt rode bloedcellen (RBC's) dragen zuurstof en geeft ook RBC's hun kleur. Het wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit in de hart- en skeletspieren.

Het lichaam doorloopt verschillende stappen om heem te maken. Bij mensen met porfyrie ontbreekt het echter aan het lichaam. bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces te voltooien, waardoor porfyrine zich ophoopt in weefsels en bloed Dit kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen van porfyrie zijn buikpijn, gevoeligheid voor licht (die uitslag of blaren veroorzaakt), en problemen met de spieren en het zenuwstelsel. De symptomen van por phyria variëren en zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.

advertentieAdvertentie

Oorzaken

Oorzaken

Porphyria is een genetische aandoening. Volgens The Journal of Family Planning (JFP) zijn de meeste soorten porfyrie autosomaal dominant, wat betekent dat een persoon alleen het abnormale gen van één ouder erft. (JFP, 2012) Bepaalde factoren kunnen echter symptomen veroorzaken, bekend als "aanvallen. "Factoren omvatten:

• drugs
• infectie
• alcoholgebruik
• bepaalde hormonen, zoals oestrogeen
• zonlicht

Types

Types

Er zijn verschillende soorten porfyrie, die zijn onderverdeeld in twee categorieën: hepatisch en erytropoëtisch. Leveraandoeningen van de aandoening worden veroorzaakt door problemen in de lever en worden geassocieerd met symptomen zoals buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel. Erytropoëtische vormen worden veroorzaakt door problemen in RBC's.

Er zijn vijf soorten hepatische porfyrie:

• acuut intermitterend (AIP)
• erfelijke coproporfyrie (HCP)
• variegaat porfyrie
• aminolevulinezuurdehydratasedeficiëntie (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT)

Volgens het National Center for Biotechnology Information (NCBI) is PCT het meest voorkomende type porfyrie. Het wordt geassocieerd met extreme gevoeligheid voor zonlicht. (NCBI, 2011)

Erytropoëtische porfyrie gaat gepaard met lichtgevoeligheid. Er zijn twee soorten - muroporphyria en protoporfyrie.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptomen

Symptomen

Symptomen zijn afhankelijk van het type porfyrie. Ernstige buikpijn is aanwezig in alle soorten, evenals urine die roodbruin van kleur is. Dit wordt veroorzaakt door de opbouw van porfyrines en treedt meestal op na een aanval.

Symptomen geassocieerd met leverziekte zijn onder meer: ​​

• ledematenpijn
• neuropathie
• hypertensie
• tachycardie (snelle hartslag)
• elektrolytenbalans

Symptomen geassocieerd met erytropoëtische aandoeningen zijn onder meer: ​​

• extreem gevoeligheid van de huid voor lichte bloedarmoede <999 (wanneer het lichaam niet voldoende nieuwe rode bloedcellen produceert)
• veranderingen in huidpigmentatie
• onregelmatig gedrag gerelateerd aan blootstelling aan de zon
• Diagnose

Diagnose van Porphyria

Veel tests kan helpen bij het vaststellen van deze aandoening.

Tests met fysieke problemen zijn:

computertomografie (CT) -scans

• thoraxröntgen
• echocardiogram (EKG)
• Tests voor bloedproblemen omvatten:

urinetest op fluorescentie

• porphobilinogen (PBG) urinetest
• voltooid bloedbeeld (CBC)
• AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Behandeling

Er is geen remedie voor porfyrie. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. De meeste gevallen worden behandeld met medicatie.

Behandelingen voor leverziekte omvatten:

bètablokkers (Atenolol) om bloeddruk te beheren

• koolhydraatrijk dieet om te helpen herstellen
• opioïden voor pijnbeheersing
• hematine om aanvallen te verkorten
• Behandelingen voor erytropoëtica ziekte omvatten:

ijzersupplementen voor bloedarmoede

• bloedtransfusies
• beenmergtransplantatie
• Advertentie

Preventie

Preventie

Porphyria kan niet worden voorkomen. De symptomen kunnen echter worden verminderd door triggers te vermijden of te elimineren.

Factoren die moeten worden geëlimineerd zijn:

recreatieve drugs

• mentale stress
• overmatig drinken
• bepaalde antibiotica
• Voorkomen van erytropoëtische symptomen is gericht op het verminderen van blootstelling aan licht door:

uit het zicht te blijven zonlicht

• lange mouwen, hoeden en andere beschermende kleding dragen terwijl die buiten
• bescherming vragen tijdens de operatie - in zeldzame gevallen kan fototoxisch letsel optreden. Dit gebeurt wanneer het licht de organen perforeert en tot een infectie leidt.
• AdvertentieAdvertisement

Complicaties

Complicaties

Porphyria is ongeneeslijk en moeilijk te beheren. Complicaties komen vaak voor. Ze omvatten:

coma

• galstenen
• verlamming
• ademhalingsinsufficiëntie
• leverziekte en falen
• littekens op de huid
• Outlook

Long-term Outlook of Porphyria

Long- termijnvooruitzichten lopen sterk uiteen. Patiënten worden mogelijk pas gediagnosticeerd nadat er schade is aangericht.

Blijvende schade kan zijn:

ademhalingsmoeilijkheden die continu zuurstof vereisen

• loopproblemen
• angstaanvallen
• littekens
• Vroege diagnose kan u helpen om een ​​relatief normaal leven te leiden. Management is ook erg belangrijk.

Als u een erfelijke aandoening heeft, praat dan met een geneticus. Hij of zij kan u helpen het risico te begrijpen om het aan uw kinderen door te geven.