Pyruvaat-kinase-test: gebruik, procedure, risico's en meer

Pyruvaatkinase-test

Rode bloedcellen (RBC's) vervoeren zuurstof door uw hele lichaam. Een enzym dat bekendstaat als pyruvaatkinase is nodig voor uw lichaam om RBC's te maken en naar behoren te functioneren. De pyruvate kinase-testis een bloedtest die wordt gebruikt om de niveaus van pyruvaatkinase in uw lichaam te meten.

Wanneer u te weinig pyruvaat-kinase heeft, gaan uw rode bloedcellen sneller kapot dan normaal. Dit vermindert het aantal beschikbare RBC's om zuurstof naar vitale organen, weefsels en cellen te transporteren. De resulterende aandoening staat bekend als hemolytische anemie en kan aanzienlijke gevolgen voor de gezondheid hebben.

De symptomen van hemolytische anemie zijn:

• geelzucht (geelverkleuring van de huid)
• vergroting van de milt (de militie van de milt is om bloed te filteren en oude en beschadigde rode bloedcellen te vernietigen)
• bloedarmoede (een tekort aan gezonde rode bloedcellen)
• bleke huid
• vermoeidheid

Uw arts kan bepalen of u pyruvaat-kinasedeficiëntie heeft op basis van de resultaten van deze en andere diagnostische tests.

advertentieAdvertentie

Gebruik

Waarom is een Pyruvate Kinase-test besteld?

Pyruvaatkinasedeficiëntie is een genetische aandoening die autosomaal recessief is. Dit betekent dat elke ouder het defecte gen voor deze ziekte draagt. Hoewel het gen bij geen van de ouders tot expressie wordt gebracht (wat betekent dat noch een pyruvaat-kinasedeficiëntie is), heeft de recessieve eigenschap een kans van 1 op 4 om te verschijnen bij kinderen die de ouders bij elkaar hebben.

Kinderen die geboren zijn uit ouders met het pyruvaatkinasedeficiëntie-gen zullen getest worden op de stoornis met behulp van de pyruvaatkinase-test. Uw arts kan de test ook bestellen bij het identificeren van symptomen van pyruvaat-kinasedeficiëntie. Gegevens verzameld op basis van een lichamelijk onderzoek, de pyruvaatkinase-test en andere bloedtesten helpen om een ​​diagnose te bevestigen.

Advertentie

Procedure

Hoe wordt de test beheerd?

U hoeft niets specifieks te doen om de pyruvaatkinase-test voor te bereiden. De test wordt echter vaak aan jonge kinderen toegediend, dus ouders willen misschien met hun kinderen praten over hoe de test zal voelen. Je kunt de test op een pop demonstreren om de angst van je kind te verminderen.

De pyruvaatkinase-test wordt uitgevoerd op bloed dat is afgenomen tijdens een standaard bloedafname. Een verpleegkundige of een arts zal een bloedmonster uit uw arm of hand nemen met een kleine naald of een mes dat een lancet wordt genoemd.

Het bloed verzamelt zich in een buis en gaat naar een laboratorium voor analyse. Uw arts zal u informatie kunnen geven over de resultaten en wat zij betekenen.

AdvertentieAdvertisement

Risico's

Wat zijn de risico's van de test?

Patiënten die de pyruvaatkinase-test ondergaan, kunnen tijdens de bloedafname enig ongemak ondervinden. Er kan wat pijn op de injectieplaats van de naaldsticks zijn.Nadien kunnen patiënten pijn, bloeduitstortingen of kloppende geluiden ervaren op de injectieplaats.

De risico's van de test zijn minimaal. Mogelijke risico's van bloedafname zijn onder meer: ​​

• problemen met het verkrijgen van een monster, wat resulteert in meerdere naaldstaafjes
• overmatig bloeden op de naaldplaats
• flauwvallen als gevolg van bloedverlies
• de opeenhoping van bloed onder de huid, bekend als een hematoom
• ontwikkeling van een infectie waarbij de huid wordt gebroken door de naald

Advertentie

Resultaten

Wat zijn uw resultaten

De resultaten van de pyruvaatkinase-test variëren op basis van het laboratoriumanalysesysteem het bloedmonster. Een normale waarde voor de pyruvaatkinasetest is typisch 179 plus of minus 16 eenheden pyruvaatkinase per 100 milliliter RBC's. Lage niveaus van pyruvaatkinase duiden op de aanwezigheid van pyruvaatkinasedeficiëntie.

Er is geen remedie voor pyruvaat-kinasedeficiëntie. Als u de diagnose van deze aandoening heeft, kan uw arts verschillende behandelingen aanbevelen. In veel gevallen zullen patiënten met pyruvaat-kinasedeficiëntie bloedtransfusies moeten ondergaan om beschadigde rode bloedcellen te vervangen. Een bloedtransfusie is een injectie van bloed van een donor.

Als de symptomen van de stoornis ernstiger zijn, kan uw arts een splenectomie (verwijdering van de milt) aanbevelen. Het verwijderen van de milt kan helpen het aantal RBC's dat wordt vernietigd te verminderen. Zelfs als de milt is verwijderd, kunnen de symptomen van de stoornis blijven bestaan. Het goede nieuws is dat de behandeling vrijwel zeker uw symptomen vermindert en uw kwaliteit van leven verbetert.