Trismus-Pseudocamptodactyly Syndroom | Definitie & Patiënteneducatie

Wat is trismus-pseudocamptodactyly syndroom?

Trismus-pseudocamptodactyly syndroom (TPS) is een zeldzame spieraandoening die de mond, handen en voeten aantast. Het syndroom is ook bekend als het syndroom van Nederlands-Kennedy en het syndroom van Hecht. Meer informatie over dit syndroom.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van TPS?

De symptomen van TPS variëren van persoon tot persoon. Het veroorzaakt verkorte spieren en pezen. Het meest voorkomende symptoom is beperkte mobiliteit van de mond, wat problemen met kauwen kan veroorzaken. Andere symptomen kunnen zijn:

• beperkte beweging van de armen of benen
• gebalde vuisten
• een knuppelvoet
• afwijkingen van de voeten en de handen

advertentie

Oorzaken

Wat veroorzaakt TPS?

TPS is een erfelijke ziekte. Een mutatie van het MYH8-gen veroorzaakt TPS. Het is autosomaal dominant. Dit betekent dat een persoon het abnormale gen van slechts één ouder kan erven. De enige bekende risicofactor voor deze aandoening is een familiegeschiedenis van TPS.

advertentieAdvertentie

Diagnose

Hoe wordt TPS gediagnosticeerd?

Een arts kan TPS bij de geboorte meestal diagnosticeren. Het vereist een volledig lichamelijk onderzoek. Een arts zal ook de medische geschiedenis van het gezin bekijken omdat TPS een overgeërfd syndroom is. De tekenen van TPS beginnen te vertonen tijdens de kindertijd.

Advertentie

Behandeling

Hoe wordt TPS behandeld?

Er is geen remedie voor TPS beschikbaar. U kunt echter een operatie ondergaan om enkele van de symptomen van TPS te verlichten. Artsen suggereren ook vaak fysieke en ergotherapie voor mensen met TPS die moeite hebben met lopen of handigheidsproblemen hebben.