Vater Syndroom: Oorzaken, Behandeling en Meer

Overzicht

Hoogtepunten

1. VATER-syndroom is een cluster van geboorteafwijkingen waarvan wordt aangenomen dat ze 1 op 10, 000 tot 40.000 baby's treffen.
2. Baby's moeten drie geboorteafwijkingen hebben om de diagnose VATER of VACTERL te krijgen, een continuüm van dezelfde aandoening.
3. Operaties en behandelingen zijn vaak effectief bij het behandelen van de aandoeningen die verband houden met VATER, hoewel langetermijnmonitoring van de gezondheid waarschijnlijk is.

VATER-syndroom, vaak btw-associatie genoemd, is een groep geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. VATER is een acroniem. Elke letter staat voor een deel van het aangedane lichaam:

• wervels (ruggengraat)
• anus
• tracheo-oesofageale (luchtpijp en slokdarm)
• nier (nier)

De associatie wordt VACTERL genoemd als het hart (hart) en ledematen worden ook beïnvloed. Omdat dit zeer vaak het geval is, is VACTERL vaak de meest accurate term.

Om de diagnose VATER of VACTERL te krijgen, moet een baby geboorteafwijkingen hebben in ten minste drie van deze gebieden.

VATER / VACTERL-koppeling is zeldzaam. Naar schatting 1 op de 10 000 tot 40 000 baby's wordt met deze groep aandoeningen geboren.

AdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat veroorzaakt dit?

Artsen weten niet precies waardoor VATER wordt veroorzaakt. Ze geloven dat de gebreken vroeg in de zwangerschap gebeuren.

Het kan gaan om een ​​combinatie van genen en omgevingsfactoren. Er is geen enkel gen geïdentificeerd, maar onderzoekers hebben enkele chromosomale afwijkingen en genveranderingen (mutaties) gevonden die verband houden met de aandoening. Soms zal meer dan één persoon in dezelfde familie worden beïnvloed.

Advertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen?

De symptomen hangen af ​​van welke gebreken een baby heeft.

Vertebrale gebreken

Tot 80 procent van de mensen met een BTWER-verband hebben defecten in de botten van hun wervelkolom (wervels). Deze problemen kunnen zijn:

• ontbrekende botten in de wervelkolom
• extra botten in de wervelkolom
• abnormaal gevormde botten
• botten die aan elkaar zijn gesmolten
• gebogen ruggengraat (scoliose)
• extra ribben <999 > Anale gebreken

Tussen 60 en 90 procent van de mensen met een BTWER-associatie hebben een probleem met hun anus, zoals:

een dunne laag over de anus die de opening <999 afsluit> geen doorgang tussen de onderkant van de grote darm (rectum) en anus, zodat ontlasting niet uit de darm kan komen uit het lichaam

• Problemen met de anus kunnen symptomen veroorzaken zoals:
• een gezwollen buik

braken

• geen stoelgang, of heel weinig stoelgang
• Hartaandoeningen
• De "C" in VACTERL staat voor "cardiaal. "Hartproblemen hebben invloed op 40 tot 80 procent van de mensen met deze aandoening. Deze kunnen zijn:

Ventriculair septumdefect (VSD).

Dit is een gat in de muur dat de rechter en linker onderkamers van het hart (ventrikels) verdeelt.

• Atriaal septumdefect. Dit is wanneer een gat in de muur de twee bovenste kamers van het hart (atrium) verdeelt.
• Tetralogie van Fallot. Dit is een combinatie van vier hartafwijkingen: VSD, een vergrote aortaklep (doorslaggevende aorta), vernauwing van de pulmonale klep (pulmonale stenose) en verdikking van de rechter ventrikel (rechterventrikelhypertrofie).
• Hypoplastisch linkerhart syndroom. Dit is wanneer de linkerzijde van het hart niet goed wordt gevormd, waardoor wordt voorkomen dat bloed door het hart stroomt.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA treedt op wanneer er een abnormale opening is in een van de bloedvaten van het hart die voorkomt dat bloed naar de longen gaat om zuurstof op te nemen.
• Transpositie van de grote slagaders. De twee belangrijkste slagaders uit het hart zijn achterwaarts (getransponeerd).
• Symptomen van hartproblemen zijn: problemen met ademhalen

kortademigheid

• blauwe huidkleur
• vermoeidheid
• abnormaal hartritme
• snelle hartslag
• hartruis (suizend geluid)
• slecht eten
• geen gewichtstoename
• Tracheo-oesofageale fistel
• Een fistel is een abnormale verbinding tussen de trachea (luchtpijp) en de slokdarm (de buis die voedsel van de mond naar de maag transporteert). Deze twee structuren zijn normaal gesproken helemaal niet verbonden. Het interfereert met voedsel dat van de keel naar de maag gaat, waardoor voedsel in de longen terechtkomt.

Symptomen zijn onder meer: ​​

het ademen van voedsel in de longen

hoesten of stikken tijdens het voeden

• braken
• blauwe kleur op de huid
• problemen met ademhalen
• gezwollen buik
• slechte gewichtstoename
• Nierafwijkingen
• Ongeveer 50% van de mensen met VATER / VACTERL hebben nierdefecten. Deze kunnen zijn:

slecht gevormde nier (en)

nieren die op de verkeerde plaats zitten

• een blokkade van urine uit de nieren
• back-up van urine uit de blaas in de nieren
• Nier defecten kunnen frequente urineweginfecties veroorzaken. Jongens kunnen ook een defect hebben waarbij de opening van hun penis op de bodem zit, in plaats van op de punt (hypospadie).
• Ledemaatgebreken

Tot 70 procent van de baby's met VACTERL hebben ledemaatdefecten. Deze kunnen zijn:

ontbrekende of slecht ontwikkelde duimen

extra vingers of tenen (polydactyly)

• met zwemvliezen of tenen (syndactylie)
• slecht ontwikkelde onderarmen
• Overige symptomen
• Andere, meer algemene symptomen van VATER-associatie zijn onder meer: ​​

langzame groei

gewichtsafname

• ongelijke gelaatstrekken (asymmetrie)
• oorafwijkingen
• longdefecten
• problemen met de vagina of penis
• belangrijk om op te merken dat de VATER / VACTERL-associatie het leren of de intellectuele ontwikkeling niet beïnvloedt.
• AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Omdat VATER-koppeling een cluster van voorwaarden is, kan geen enkele test een diagnose stellen. Artsen maken meestal de diagnose op basis van klinische tekenen en symptomen. Baby's met deze aandoening hebben ten minste drie BTWER- of VACTERL-defecten. Het is belangrijk om andere genetische syndromen en aandoeningen uit te sluiten die functies kunnen delen met VATER / VACTERL-associatie.

Advertentie

Behandeling

Wat zijn de behandelingsopties?

De behandeling is gebaseerd op de soorten geboorteafwijkingen. Chirurgie kan veel van de gebreken verhelpen, waaronder problemen met de anale opening, botten van de wervelkolom, het hart en de nieren. Vaak worden deze procedures snel gedaan nadat het kind is geboren.

Omdat VATER associatie meerdere lichaamssystemen omvat, behandelen een paar verschillende artsen het, waaronder een:

cardioloog (hartproblemen)

gastro-enteroloog (GI-kanaal)

• orthopedisch specialist (botten)
• uroloog (nieren, blaas en andere delen van het urinestelsel)
• Kinderen met een VATER-associatie hebben vaak levenslange monitoring en behandeling nodig om toekomstige problemen te voorkomen. Ze kunnen ook hulp nodig hebben van specialisten zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.
• AdvertentieAdvertisement

Outlook

Outlook

De vooruitzichten hangen af ​​van de soorten defecten die iemand heeft en hoe deze problemen worden behandeld. Vaak hebben mensen met VACTERL-associatie symptomen gedurende hun hele leven. Maar met de juiste behandeling kunnen ze een gezond leven leiden.