Broze botziekte (Osteogenesis imperfecta)

Wat is broze bottenziekte?

Breekbare botziekte is een aandoening die resulteert in fragiele botten die gemakkelijk breken. Het is meestal aanwezig bij de geboorte, maar het ontwikkelt zich alleen bij kinderen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

De ziekte wordt vaak aangeduid als osteogenesis imperfecta (OI), wat 'onvolmaakt gevormd bot' betekent. "

Breekbare botziekte kan variëren van mild tot ernstig. De meeste gevallen zijn mild, wat resulteert in weinig botbreuken. De ernstige vormen van de ziekte kunnen echter veroorzaken:

gehoorverlies
hartfalen
problemen met het ruggenmerg
blijvende misvormingen

OI kan soms levensbedreigend zijn als het voorkomt bij baby's vóór of kort na de geboorte. Ongeveer één persoon op 20.000 zal een botziekte ontwikkelen. Het komt gelijkelijk voor bij mannen en vrouwen en bij etnische groepen.

AdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat veroorzaakt broze bottenziekte?

Breekbare botziekte wordt veroorzaakt door een defect of een defect in het gen dat type 1-collageen produceert, een eiwit dat wordt gebruikt om bot te maken. Het defecte gen is meestal overgeërfd. In sommige gevallen kan een genetische mutatie of verandering dit echter veroorzaken.

Typen

Wat zijn de soorten brosse botten?

Vier verschillende genen zijn verantwoordelijk voor de productie van collageen. Sommige of al deze genen kunnen worden beïnvloed bij mensen met OI. Defectieve genen kunnen acht soorten botziekte veroorzaken, aangeduid als type 1 OI tot en met type 8 OI. De eerste vier typen zijn de meest voorkomende. De laatste vier zijn uiterst zeldzaam en de meeste zijn subtypen van type 4 OI. Hier zijn de vier hoofdtypen OI:

Type 1 OI

Type 1 OI is de mildste en meest voorkomende vorm van botziekte. Bij dit type botziekte produceert uw lichaam kwalitatief collageen, maar niet genoeg. Dit resulteert in licht breekbare botten. Kinderen met type 1 OI hebben meestal botbreuken als gevolg van milde trauma's. Dergelijke botbreuken komen veel minder vaak voor bij volwassenen. De tanden kunnen ook worden aangetast, wat resulteert in tandscheuren en holtes.

Type 2 OI

Type 2 OI is de meest ernstige vorm van botziekte en het kan levensbedreigend zijn. Bij type 2 OI produceert je lichaam niet voldoende collageen of produceert het collageen dat van slechte kwaliteit is. Type 2 OI kan botafwijkingen veroorzaken. Als uw kind is geboren met type 2 OI, hebben deze mogelijk een vernauwde borst, gebroken of misvormde ribben of een onderontwikkelde longen. Baby's met type 2 OI kunnen in de baarmoeder of kort na de geboorte sterven.

Type 3 OI

Type 3 OI is ook een ernstige vorm van botziekte. Het zorgt ervoor dat botten gemakkelijk breken. In type 3 OI produceert het lichaam van uw kind voldoende collageen, maar het is van slechte kwaliteit. De botten van uw kind kunnen zelfs beginnen te breken voor de geboorte.Botmisvormingen komen vaak voor en kunnen erger worden naarmate uw kind ouder wordt.

Type 4 OI

Type 4 OI is de meest variabele vorm van de ziekte van Bbysy omdat de symptomen variëren van mild tot ernstig. Net als bij type 3 OI produceert uw lichaam voldoende collageen, maar de kwaliteit is slecht. Kinderen met type 4 OI worden meestal geboren met gebogen benen, hoewel de buiging de neiging heeft te verminderen met de leeftijd.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van een broze botziekte?

De symptomen van een ziekte van broze botten verschillen afhankelijk van het type van de ziekte. Iedereen met een botbreuk heeft fragiele botten, maar de ernst verschilt van persoon tot persoon. Breekbare botziekte heeft een of meer van de volgende symptomen:

botafwijkingen
meerdere gebroken botten
losse gewrichten
zwakke tanden
blauwe sclera, of een blauwachtige kleur in het wit van het oog < 999> gebogen benen en armen
kyfose, of een abnormale buitenwaartse kromming van de bovenste wervelkolom
scoliose, of een abnormale laterale kromming van de wervelkolom
vroeg gehoorverlies
ademhalingsproblemen
hartafwijkingen < 999> Diagnose
Hoe wordt de diagnose van een broosebeenziekte gesteld?

Uw arts kan een diagnose stellen van de aandoening van het broze bot door röntgenfoto's te nemen. Met röntgenfoto's kan uw arts huidige en vroegere gebroken botten zien. Ze maken het ook gemakkelijker om gebreken in de botten te bekijken. Lab tests kunnen worden gebruikt om de structuur van het collageen van uw kind te analyseren. In sommige gevallen wil uw arts misschien een biopsie voor huidstoten. Tijdens deze biopsie gebruikt de arts een scherpe, holle buis om een klein stukje van uw weefsel te verwijderen.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om de oorzaak van eventuele defecte genen op te sporen.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt de ziekte van brosse botten behandeld?

Er is geen remedie voor BLEZIGE ZIEKTEN. Er zijn echter ondersteunende therapieën die het risico op botbreuken van uw kind helpen verminderen en de kwaliteit van hun leven verbeteren. Behandelingen voor botontkalking omvatten:

lichamelijke en ergotherapie om de mobiliteit en spierkracht van uw kind te verhogen

bisfosfonaatmedicatie om de botten van uw kind te versterken

medicijnen om pijn te verminderen
low-impact oefening om te helpen bouwen bot
chirurgie om staven in de botten van je kind te plaatsen
reconstructieve chirurgie om botafwijkingen te corrigeren
geestelijke gezondheidszorg om problemen met lichaamsbeeld te helpen
Advertentie
Outlook

What Is the Long- Termijnvooruitzichten voor iemand met de ziekte van Brittle Bone?

De langetermijnvooruitzichten variëren afhankelijk van het type van de ziekte van Bb. Vooruitzichten voor de vier belangrijkste soorten van botziekte zijn:

Type 1 OI

Als uw kind type 1 OI heeft, kunnen zij een normaal leven leiden met relatief weinig problemen.

Type 2 OI

Type 2 OI is vaak dodelijk. Een kind met type 2 OI kan in de baarmoeder of kort na de geboorte door ademhalingsproblemen sterven.

Type 3 OI

Als uw kind type 3 OI heeft, kunnen deze ernstige botafwijkingen hebben en vaak een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. Ze hebben meestal een kortere levensduur dan mensen met type 1 of 4 OI.