Autisme en Oud Sperma
Inhoudsopgave:
- Aandacht voor oorzaak als gevallen van autisme stijgen
- Is" nerdcultuur "de schuld?
- Werken aan het identificeren van de oorzaak van autisme
- "Vaak zijn de symptomen van autisme neurologische zachte tekens die niet gemakkelijk tijdens de zwangerschap kunnen worden vastgesteld," verklaarde Dr. Levine over prenatale screening van de aandoening.
- "Neurodiversiteit is het idee dat neurologische verschillen zoals autisme en ADHD het gevolg zijn van normale, natuurlijke variatie in het menselijk genoom", aldus John Elder Robison, een neurodiversiteitsgeleerde bij de College van William en Mary die Asperger zelf heeft.
Vrouwen weten al lang dat hun biologische klokken tikken, en hun vruchtbaarheid begint snel af te nemen in hun midden dertig. Aan de andere kant lijkt er nooit een leeftijdsgrens te zijn geweest voor mannen die vaders kunnen worden.
Artsen zijn het erover eens dat vrouwen van 35 jaar en ouder een vergevorderde maternale leeftijd (AMA) hebben, maar het inzicht in de risico's van oudere vaders evolueert nog steeds. De geavanceerde vaderlijke leeftijd (APA), meestal gedefinieerd als een biologische vader ouder dan 40, is een steeds populairder onderwerp, omdat oudere ouders vaker voorkomen.
advertentieAdvertentieStudies tonen aan dat kinderen met oudere vaders een groter risico lopen op bepaalde aandoeningen, met name autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).
Een studie uit 2011 in de moleculaire psychiatrie van meer dan 5. 7 miljoen kinderen in vijf landen vonden een verband tussen oudere vaders en autisme.
De onderzoekers toonden aan dat de kans op het krijgen van een kind met autisme 28 procent hoger was onder vaders die 40 jaar waren en 66 procent hoger voor mannen in de 50, vergeleken met vaders jonger dan 30.
Wetenschappers hebben gesuggereerd dat het ouder wordende sperma, dat een groter aantal mutaties heeft die ook worden doorgegeven aan het kind, mogelijk een sleutelrol speelt in de link tussen oudere vaders en een verhoogd risico op autisme.
Dr. Jason Kovac, een endocrinoloog bij IU Health, is van mening dat de oudere spermastheorie nog steeds ter discussie staat. "Het is moeilijk om precies te weten of ouder sperma erger is, want er zijn zoveel variabelen naast leeftijd in deze studies die oudere vaders en autisme met elkaar verbinden," merkte hij op. Sommige van deze variabelen omvatten levensstijl, voeding en tabak, alcohol en drugsgebruik.
Lees meer: Een dag uit het leven van een ouder met autisme »
Aandacht voor oorzaak als gevallen van autisme stijgen
De Centers for Disease Control and Prevention schatten dat 1 op de 68 kinderen in de Verenigde Staten hebben autisme: 1 op 42 jongens en 1 op 189 meisjes.
"Autisme is wat we noemen 'een spectrale stoornis. 'Het bestaat in een spectrum, van ontbrekende sociale signalen, die mogelijk iets als Asperger's aangeven, tot een ernstig geval waarin de persoon met autisme niet in de samenleving kan functioneren en moet worden geïnstitutionaliseerd', verklaarde Dr. Brian Levine, een New Yorkse Stad reproductieve endocrinoloog.
De prevalentie van autisme is sinds 2000 verdubbeld in de Verenigde Staten en stijgt wereldwijd snel.
Een analyse uit 2015 van Deense gevallen wees uit dat 60 procent van de toename in autismecijfers kan worden toegeschreven aan een groter bewustzijn van autisme en een zich uitbreidende medische definitie van de stoornis. Dat laat echter 40 procent van de nieuwe gevallen onverklaard, wat een echte toename betekent.
AdvertentieAdvertentieHoewel onderzoekers verbanden leggen tussen autisme en specifieke factoren, is er niet voor niets een reden voor de hand."Autisme is waarschijnlijk een combinatie van de natuur, wat betekent dat je het kunt erven, koestert - wat je je kind voedt en hoe je het opvoedt - en het dieet en de gezondheid van de moeder," vertelde Dr. Levine aan Healthline.
Lees meer: zelfs broers en zussen met autisme delen niet dezelfde genetische risicofactoren »
Is" nerdcultuur "de schuld?
Een artikel uit 2016 dat gepubliceerd is in Nature Genetics, zegt dat we autistisch ouderwets sperma niet zo snel moeten verwijten.
AdvertentieWetenschappers ontdekten dat het toegenomen aantal mutaties in het sperma van oudere mannen niet hoog genoeg is om de volledige omvang van het hogere risico op autisme bij oudere vaderskinderen te verklaren.
In plaats daarvan suggereerden de wetenschappers dat oudere mannen die een psychiatrische aandoening hebben of het risico lopen, zoals autisme, de neiging hebben om later in het leven kinderen te krijgen - en de aandoening genetisch door te geven aan hun kinderen.
AdvertisementAdvertisement"Misschien trouwen oudere mannen met deze zachte tekens van autisme later in hun leven - deze wortels zijn erfelijk," zei Dr. Levine, erop wijzend dat hoe specifiek het autisme-gen wordt doorgegeven, nog onbekend is.
Autisme wordt niet op een eenvoudige manier overgenomen. Zelfs broers en zussen die beiden autisme hebben verschillende autisme-gerelateerde genetische mutaties.
"Het zwakke punt van de studie is dat we niet weten hoe de levens van deze kinderen eruit zien, zoals de invloed van invloed van de ouders op het kind. Veel van deze studies gebruiken correlatie zonder oorzaak, "zei Dr. Levine.
AdvertentieDeze uitleg speelt in op de Silicon Valley-theorie die tot uitdrukking kwam in een 2001 Wired-artikel, waarin werd gesuggereerd dat tech-hubs een groot aantal 'geeks' aantrekken die gediagnosticeerd zijn met Asperger of mild autisme.
Dit kan onthullen waarom Californische wetenschappers clusters van autisme rond San Francisco, Los Angeles en acht andere steden in Californië hebben geïdentificeerd, waar kinderen twee keer zoveel kans hebben om de stoornis te krijgen.
AdvertentieadvertentieDoor deze theorie te vervolmaken, heeft een recente studie een "geek-index" gecreëerd en 15.000 tweelingkoppels voor IQ, sociale afstandelijkheid en het vermogen om aandachtig te focussen op een bepaald onderwerp, gemeten.
Onderzoekers ontdekten dat de geavanceerde vaderlijke leeftijd volgens de index tot geekierzonen leidde. De link was niet aanwezig bij dochters.
Hoewel een hoog IQ en sociale onhandigheid verschillen van echt autisme, merkten de onderzoekers op dat het mogelijk is dat sommige kenmerken overlappen. Jongens die hoog scoorden op de nerdindex deden het op school beter, vooral op het gebied van bèta, techniek, techniek en wiskunde (STEM). Dit zijn veelgevraagde vaardigheden in technische hubs.
'[Jongere mannen] die in de technische industrie werken, zouden misschien niet willen zeggen dat ze een gezin hebben uit vrije keuze. Misschien vinden ze het moeilijker om een geschikte samenwerking te vinden, "stelde Dr. Kovac voor. Dus deze mannen die mogelijk op het autismespectrum zijn, geven die eigenschappen door aan hun kinderen als oudere vaders.
Het is ook mogelijk dat de geekcultuur vreemde ballen heeft verheerlijkt, en welke leeftijd de vaders ook zijn, deze groep voert de zachte kenmerken van autisme in een hoger tempo door.
Lees meer: Nieuw autisme-medicijn toont veelbelovende resultaten »
Werken aan het identificeren van de oorzaak van autisme
Om de oorzaken van autisme te kunnen vaststellen en in de toekomst te testen, liet Dr. Levine aan Healthline weten dat studies op drie gebieden moeten kijken.
"Om te testen op autisme, moeten we eerst alle kinderen die de ziekte hebben genetisch sequensen, en dan zoeken naar genetische imprinting en zachte veranderingen - genen die gedwongen worden om tot expressie te worden gebracht," verklaarde Dr. Levine.
Het gen kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht, afhankelijk van de ouder van wie het kind het gen heeft gekregen.
"Ten tweede: doe een huisbezoek. Hoe ziet het leven van het kind eruit? Krijgt men veel meer suiker dan andere kinderen? Besteden ze veel tijd aan iPads? Dr Levine vroeg, met vermelding van de recente studie koppelen iPads aan spraakvertragingen.
Het gebruik van iPad en smartphone door kinderen heeft ook geleid tot sociale en emotionele ontwikkelingsproblemen.
Dr. Levin's derde aanbeveling: "Bekijk de in utero gezondheid van de moeder. Is zij sedentair of actief? Een jonge vrouw die aan het werk is, kan bijvoorbeeld meer bewegen, waardoor er meer bloed naar de baarmoederwand stroomt. "
Studies hebben verbanden aangetoond tussen de gezondheid van een moeder en autisme. Een studie uit 2016 wees uit dat een te hoog foliumzuurgehalte tijdens de zwangerschap het risico voor een kind met autisme verdrievoudigde.
De toekomst van het testen van embryo's op autisme
"Vaak zijn de symptomen van autisme neurologische zachte tekens die niet gemakkelijk tijdens de zwangerschap kunnen worden vastgesteld," verklaarde Dr. Levine over prenatale screening van de aandoening.
Toch willen ouders die een in-vitrofertilisatie ondergaan (IVF) graag screenen op autisme, maar de technologie om dat te doen bestaat nog steeds niet. "We kunnen embryo's nog steeds niet testen op autisme, maar ik kan zien dat dit gebeurt zodra we een veroorzaker in het gen identificeren," verduidelijkte Dr. Levine.
Start-ups willen graag tegemoetkomen aan de verzoeken van families die een IVF ondergaan en die autisme willen toevoegen aan de lijst met ziekten om hun embryo's te screenen.
Dr. Aimee Eyvazzadeh, een reproductieve endocrinoloog gevestigd in het gebied van San Francisco, zei dat patiënten haar vroegen om hun embryo's voortdurend te testen op autisme. Ze zei dat de realiteit niet ver weg is. "Het is ongeveer anderhalf jaar weg, maar er is een bedrijf dat genetisch embryo's gaat testen op autisme. “
Dr. Eyvazzadeh is momenteel in staat om een screening uit te voeren voor hoog-risico autisme genen op sperma.
Als toekomstige ouders erachter komen dat de vader een aantal hoog-risico-genen draagt die significant geassocieerd zijn met autisme, kunnen ze beslissen of ze een spermadonor willen gebruiken voordat ze embryo's maken.
De Reproductive Technology Council van West-Australië gebruikt een andere methode om prenatale screeningen van autisme te laten plaatsvinden voordat de test bestaat. Het maakt vrouwen die door IVF gaan, die een zeer hoog risico lopen om een kind met autisme te krijgen, alleen geïmplanteerd met vrouwelijke embryo's, omdat de prevalentie van de aandoening bij mannen veel hoger is.
Neurodiversiteit als een opkomend standpunt van autisme
"Neurodiversiteit is het idee dat neurologische verschillen zoals autisme en ADHD het gevolg zijn van normale, natuurlijke variatie in het menselijk genoom", aldus John Elder Robison, een neurodiversiteitsgeleerde bij de College van William en Mary die Asperger zelf heeft.
Robison merkte op dat "Studies aantonen dat 20 procent van de middelbare scholieren op de een of andere manier neurodiverse is. "
In een cultuur die innovatie viert, ontdekken bedrijven dat er voordelen zijn aan autistische werknemers die problemen anders zien en oplossen dan neurotypische werknemers.
Verschillende prominente bedrijven zoals SAP, JP Morgan Chase en IBM starten zelfs met outreachen en rekruteren initiatieven om werknemers met autisme te werven.
Ze realiseren zich dat medewerkers van neurodiverse unieke, en vaak uitzonderlijke, vaardigheden en probleemoplossende methoden aan het personeel toevoegen. Tussen stijgingen van de productiviteit en innovatieve ideeën zien bedrijven werknemers op het autismespectrum als een concurrentievoordeel.
Dus eerder dan het verschil te zien als een stoornis, zien voorstanders van neurodiversiteit het spectrum van neurologisch functioneren als onze realiteit. Zij geloven dat het opnemen van mensen op het spectrum in scholen en bedrijven ons in staat zal stellen om de volledige omvang van het menselijke intellect aan te boren.
Dr. Levine onderschrijft dit gezichtspunt bij het nemen van patiënten die een prenatale screening op autisme aanvragen. "Iedereen heeft een andere definitie van normaal. Ik moedig mensen aan om 'in het rijk van normaal' of 'net als iedereen te gebruiken. 'Steve Jobs is waarschijnlijk nooit als normaal beschreven, maar hij is een van de meest succesvolle mannen van onze tijd. “
Om de oorzaken van autisme te kunnen vaststellen en in de toekomst te testen, liet Dr. Levine aan Healthline weten dat studies op drie gebieden moeten kijken.
"Om te testen op autisme, moeten we eerst alle kinderen die de ziekte hebben genetisch sequensen, en dan zoeken naar genetische imprinting en zachte veranderingen - genen die gedwongen worden om tot expressie te worden gebracht," verklaarde Dr. Levine.
Het gen kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht, afhankelijk van de ouder van wie het kind het gen heeft gekregen.
"Ten tweede: doe een huisbezoek. Hoe ziet het leven van het kind eruit? Krijgt men veel meer suiker dan andere kinderen? Besteden ze veel tijd aan iPads? Dr Levine vroeg, met vermelding van de recente studie koppelen iPads aan spraakvertragingen.
Het gebruik van iPad en smartphone door kinderen heeft ook geleid tot sociale en emotionele ontwikkelingsproblemen.
Dr. Levin's derde aanbeveling: "Bekijk de in utero gezondheid van de moeder. Is zij sedentair of actief? Een jonge vrouw die aan het werk is, kan bijvoorbeeld meer bewegen, waardoor er meer bloed naar de baarmoederwand stroomt. "
Studies hebben verbanden aangetoond tussen de gezondheid van een moeder en autisme. Een studie uit 2016 wees uit dat een te hoog foliumzuurgehalte tijdens de zwangerschap het risico voor een kind met autisme verdrievoudigde.
De toekomst van het testen van embryo's op autisme
"Vaak zijn de symptomen van autisme neurologische zachte tekens die niet gemakkelijk tijdens de zwangerschap kunnen worden vastgesteld," verklaarde Dr. Levine over prenatale screening van de aandoening.
Toch willen ouders die een in-vitrofertilisatie ondergaan (IVF) graag screenen op autisme, maar de technologie om dat te doen bestaat nog steeds niet. "We kunnen embryo's nog steeds niet testen op autisme, maar ik kan zien dat dit gebeurt zodra we een veroorzaker in het gen identificeren," verduidelijkte Dr. Levine.
Start-ups willen graag tegemoetkomen aan de verzoeken van families die een IVF ondergaan en die autisme willen toevoegen aan de lijst met ziekten om hun embryo's te screenen.
Dr. Aimee Eyvazzadeh, een reproductieve endocrinoloog gevestigd in het gebied van San Francisco, zei dat patiënten haar vroegen om hun embryo's voortdurend te testen op autisme. Ze zei dat de realiteit niet ver weg is. "Het is ongeveer anderhalf jaar weg, maar er is een bedrijf dat genetisch embryo's gaat testen op autisme. “
Dr. Eyvazzadeh is momenteel in staat om een screening uit te voeren voor hoog-risico autisme genen op sperma.
Als toekomstige ouders erachter komen dat de vader een aantal hoog-risico-genen draagt die significant geassocieerd zijn met autisme, kunnen ze beslissen of ze een spermadonor willen gebruiken voordat ze embryo's maken.
De Reproductive Technology Council van West-Australië gebruikt een andere methode om prenatale screeningen van autisme te laten plaatsvinden voordat de test bestaat. Het maakt vrouwen die door IVF gaan, die een zeer hoog risico lopen om een kind met autisme te krijgen, alleen geïmplanteerd met vrouwelijke embryo's, omdat de prevalentie van de aandoening bij mannen veel hoger is.
Neurodiversiteit als een opkomend standpunt van autisme
"Neurodiversiteit is het idee dat neurologische verschillen zoals autisme en ADHD het gevolg zijn van normale, natuurlijke variatie in het menselijk genoom", aldus John Elder Robison, een neurodiversiteitsgeleerde bij de College van William en Mary die Asperger zelf heeft.
Robison merkte op dat "Studies aantonen dat 20 procent van de middelbare scholieren op de een of andere manier neurodiverse is. "
In een cultuur die innovatie viert, ontdekken bedrijven dat er voordelen zijn aan autistische werknemers die problemen anders zien en oplossen dan neurotypische werknemers.
Verschillende prominente bedrijven zoals SAP, JP Morgan Chase en IBM starten zelfs met outreachen en rekruteren initiatieven om werknemers met autisme te werven.
Ze realiseren zich dat medewerkers van neurodiverse unieke, en vaak uitzonderlijke, vaardigheden en probleemoplossende methoden aan het personeel toevoegen. Tussen stijgingen van de productiviteit en innovatieve ideeën zien bedrijven werknemers op het autismespectrum als een concurrentievoordeel.
Dus eerder dan het verschil te zien als een stoornis, zien voorstanders van neurodiversiteit het spectrum van neurologisch functioneren als onze realiteit. Zij geloven dat het opnemen van mensen op het spectrum in scholen en bedrijven ons in staat zal stellen om de volledige omvang van het menselijke intellect aan te boren.
Dr. Levine onderschrijft dit gezichtspunt bij het nemen van patiënten die een prenatale screening op autisme aanvragen. "Iedereen heeft een andere definitie van normaal. Ik moedig mensen aan om 'in het rijk van normaal' of 'net als iedereen te gebruiken. 'Steve Jobs is waarschijnlijk nooit als normaal beschreven, maar hij is een van de meest succesvolle mannen van onze tijd. “
