Downsyndroom: oorzaken, types en symptomen

Wat is het syndroom van Down?

Hoogtepunten

Downsyndroom is de meest voorkomende genetische aandoening in Amerika.
Mensen met het Down-syndroom hebben milde tot matige handicaps.
Er zijn veel ondersteunende programma's voor mensen met het Down-syndroom en hun families, die mensen met het Down-syndroom helpen een gezond en bevredigend leven te leiden.

Downsyndroom (soms het syndroom van Down genoemd) is een aandoening waarbij een kind wordt geboren met een extra kopie van hun 21e chromosoom - vandaar de andere naam, trisomie 21. Dit veroorzaakt vertragingen in de fysieke en mentale ontwikkeling en handicaps.

Veel van de handicaps zijn levenslang en ze kunnen ook de levensverwachting verkorten. Mensen met het syndroom van Down kunnen echter een gezond en bevredigend leven leiden. Recente medische vooruitgang, evenals culturele en institutionele ondersteuning voor mensen met het Down-syndroom en hun families, biedt veel mogelijkheden om de uitdagingen van deze aandoening te helpen overwinnen.

advertentieAdvertentie

Oorzaken

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

In alle gevallen van reproductie geven beide ouders hun genen door aan hun kinderen. Deze genen worden gedragen in chromosomen. Wanneer de cellen van de baby zich ontwikkelen, wordt verondersteld dat elke cel 23 paren chromosomen ontvangt, voor totaal 46 chromosomen. De helft van de chromosomen is van de moeder en de helft is van de vader.

Bij kinderen met het syndroom van Down is een van de chromosomen niet goed gescheiden. De baby krijgt drie kopieën, of een extra gedeeltelijke kopie, van chromosoom 21, in plaats van twee. Dit extra chromosoom veroorzaakt problemen als de hersenen en fysieke kenmerken zich ontwikkelen.

Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) wordt ongeveer 1 op de 700 baby's in de Verenigde Staten geboren met het syndroom van Down. Het is de meest voorkomende genetische aandoening in de Verenigde Staten.

Typen

Typen downsyndroom

Er zijn drie soorten downsyndroom:

Trisomy 21

Trisomie 21 betekent dat er in elke cel een extra exemplaar van chromosoom 21 is. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.

Mozaïek

Er is sprake van mozaïekvorming wanneer een kind wordt geboren met een extra chromosoom in sommige maar niet in alle cellen. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben meestal minder symptomen dan degenen met trisomie 21.

Translocatie

Bij dit type Down-syndroom hebben kinderen slechts een extra deel van chromosoom 21. Er zijn 46 totale chromosomen. Een van hen heeft echter een extra stuk chromosoom 21 bevestigd.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Loopt mijn kind risico op het downsyndroom?

Bepaalde ouders hebben een groter risico op de bevalling van een kind met het Down-syndroom. Volgens de Centers for Disease and Prevention hebben moeders van 35 jaar en ouder meer kans op een baby met het syndroom van Down dan jongere moeders.Het risico neemt toe naarmate de moeder ouder is.

Onderzoek toont aan dat de leeftijd van de vader ook effect heeft. Uit een studie uit 2003 bleek dat vaders ouder dan 40 jaar tweemaal het risico liepen om een kind met het syndroom van Down te krijgen.

Andere ouders met een groter risico op een kind met het syndroom van Down zijn:

mensen met een familiegeschiedenis van het downsyndroom
mensen met de genetische translocatie

Het is belangrijk om te onthouden dat niemand van deze factoren betekenen dat je zeker een baby met het syndroom van Down krijgt. Statistisch en over een grote populatie kunnen ze u echter een hoger risico opleggen.

Symptomen

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?

Hoewel de kans op het dragen van een baby met het syndroom van Down kan worden geschat door screening tijdens de zwangerschap, zult u geen symptomen ervaren van het dragen van een kind met het syndroom van Down.

Baby's met het syndroom van Down hebben bij de geboorte meestal bepaalde kenmerkende symptomen, waaronder:

platte gelaatstrekken
kleine kop en oren
korte nek
uitpuilende tong
ogen die schuin naar boven staan <999 > atypisch gevormde oren
slechte spiertonus
Een kind met het syndroom van Down kan een gemiddelde grootte krijgen, maar zal zich langzamer ontwikkelen dan een kind zonder de aandoening.

Mensen met het Down-syndroom hebben meestal een ontwikkelingsstoornis, maar zijn vaak licht tot matig. Vertragingen van mentale en sociale ontwikkeling kunnen betekenen dat het kind zou kunnen hebben:

impulsief gedrag

slecht beoordeeld
korte aandachtsspanne
traag lerend vermogen
Vaak vergezellen medische complicaties het downsyndroom. Deze kunnen zijn:

aangeboren hartafwijkingen

gehoorverlies
slecht zicht
cataracten (donkere ogen)
heupproblemen, zoals dislocaties
leukemie
chronische obstipatie
slaap apnoe (onderbroken ademhaling tijdens de slaap
dementie (denk- en geheugenproblemen)
hypothyreoïdie (lage schildklierfunctie)
obesitas
late tandgroei, waardoor problemen met kauwen ontstaan
Alzheimer later in het leven <999 > Mensen met het Down-syndroom zijn ook vatbaarder voor infecties, ze hebben mogelijk moeite met infecties van de luchtwegen, urineweginfecties en huidinfecties.
AdvertentieAdvertisement

Screening

Screening op Down-syndroom tijdens zwangerschap

Screening op Down syndroom wordt aangeboden als een standaard onderdeel van de prenatale zorg in de Verenigde Staten.Als u een vrouw ouder dan 35 bent, de vader van uw baby is ouder dan 40, of er is een familiegeschiedenis van het syndroom van Down, wilt u misschien een evaluatie. <999 > Eerste trimester

Een echo-evaluatie en bloedonderzoek kunnen op zoek naar D eigen syndroom bij uw foetus. Deze tests hebben een hogere valspositieve snelheid dan tests die in de latere fasen van de zwangerschap worden uitgevoerd. Als de resultaten niet normaal zijn, kan uw arts na uw 15e zwangerschapsweek een vruchtwaterpunctie volgen.

Tweede trimester

Een echo- en quadruple marker screen (QMS) -test kan helpen om het downsyndroom en andere defecten in de hersenen en het ruggenmerg te identificeren. Deze test wordt gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap.

Als een van deze tests niet normaal is, wordt u geacht een hoog risico op geboorteafwijkingen te hebben.

Aanvullende prenatale tests

Uw arts kan extra tests bestellen om het syndroom van Down bij uw baby te detecteren. Deze kunnen zijn:

Vruchtwaterpunctie.

Uw arts neemt een monster van het vruchtwater om het aantal chromosomen van uw baby te onderzoeken. De test wordt meestal gedaan na 15 weken.

Chorionic villus sampling (CVS).

Uw arts zal cellen uit uw placenta nemen om foetale chromosomen te analyseren. Deze test wordt gedaan tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap. Het kan uw risico op een miskraam verhogen, maar volgens de Mayo Clinic slechts met minder dan 1 procent. Percutane navelstrengbloedafname (PUBS of cordocentese).
Uw arts zal bloed van de navelstreng nemen en onderzoeken op chromosomale defecten. Het is gedaan na de 18e week van de zwangerschap. Het heeft een hoger risico op een miskraam, dus het wordt alleen uitgevoerd als alle andere testen onzeker zijn. Sommige vrouwen kiezen ervoor om deze tests niet te ondergaan vanwege het risico op een miskraam. Ze riskeren liever een kind met het syndroom van Down te hebben dan de zwangerschap te verliezen.
Tests bij de geboorte Bij uw geboorte zal uw arts:

een lichamelijk onderzoek van uw baby uitvoeren

een bloedtest met de naam karyotype bestellen om het syndroom van Down te bevestigen

Advertentie

Behandeling <999 > Down-downsyndroom
Er is geen remedie voor Down-syndroom, maar er is een breed scala aan ondersteunende en educatieve programma's die zowel mensen met de aandoening als hun families kunnen helpen. De NDSS is slechts één plaats om landelijke programma's te zoeken.

Beschikbare programma's beginnen met interventies in de kindertijd. Federale wetgeving vereist dat staten behandelingsprogramma's aanbieden voor in aanmerking komende gezinnen. In deze programma's zullen docenten en therapeuten van speciaal onderwijs je kind helpen te leren:

sensorische vaardigheden

sociale vaardigheden

zelfhulpvaardigheden

motorische vaardigheden

taal- en cognitieve vaardigheden
Kinderen met Down syndroom vaak voldoen aan leeftijdsgebonden mijlpalen. Ze kunnen echter langzamer leren dan andere kinderen.
School is een belangrijk onderdeel van het leven van een kind met het Down-syndroom, ongeacht het intellectuele vermogen. Openbare en particuliere scholen ondersteunen mensen met het Down-syndroom en hun gezinnen met geïntegreerde klaslokalen en speciale onderwijsmogelijkheden. Scholing maakt waardevolle socialisatie mogelijk en helpt studenten met het Down-syndroom belangrijke levensvaardigheden te ontwikkelen.
AdvertentieAdvertisement
Outlook

Leven met het syndroom van Down

De levensduur van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen decennia dramatisch verbeterd. In 1960, een baby geboren met het syndroom van Down vaak niet gezien hun 10e verjaardag. Tegenwoordig is de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down gemiddeld 50 tot 60 jaar geworden.

Als u een kind opvoedt met het syndroom van Down, hebt u een nauwe relatie nodig met medische professionals die de unieke uitdagingen van de aandoening begrijpen. Naast grotere zorgen, zoals hartafwijkingen en leukemie, moeten mensen met het Down-syndroom mogelijk worden beschermd tegen veel voorkomende infecties zoals verkoudheid.

Mensen met het Down-syndroom leven nu langer dan ooit en leven langer en rijker. Hoewel ze vaak voor een unieke reeks uitdagingen staan, kunnen ze ook die obstakels overwinnen en goed gedijen. Het opbouwen van een sterk ondersteuningsnetwerk van ervaren professionals en het begrijpen van familie en vrienden is cruciaal voor het succes van mensen met het Down-syndroom en hun families.