Duchenne spierdystrofie: oorzaken, symptomen & diagnose

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Er zijn negen soorten spierdystrofie. Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een progressieve verzwakking van vrijwillige spieren. DMD verslechtert sneller dan andere soorten spierdystrofie. Het is ook de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. De Centers for Disease Control and Prevention schatten dat één op de vijf, 600 tot 7, 700 mannen tussen de 5 en 24 jaar oud DMD heeft.

De symptomen van DMD beginnen in de vroege kindertijd, en mensen met DMD sterven meestal in de vroege volwassenheid.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van Duchenne Muscular Dystrophy?

De symptomen van DMD beginnen over het algemeen tussen 2 en 6 jaar oud te verschijnen. Veel kinderen met DMD ontwikkelen zich normaal tijdens de kindertijd en vroege kinderjaren. DMD-symptomen kunnen zijn:

• moeilijk lopen
• een verlies van het vermogen om te lopen
• vergrote kalveren
• leerstoornissen, die optreedt bij ongeveer een derde van de getroffen personen
• een gebrek aan ontwikkeling van motorische vaardigheden
• vermoeidheid
• snel verslechterende zwakte in de benen, het bekken, de armen en de nek

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken van Duchenne spierdystrofie?

DMD is een genetische ziekte. Degenen die het erven hebben een defect gen gerelateerd aan een spiereiwit genaamd dystrofine. Dit eiwit houdt spiercellen intact. Zijn afwezigheid veroorzaakt snelle spierverslechtering als een kind met DMD groeit.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Wie loopt risico op Duchenne-spierdystrofie?

Een familiegeschiedenis van DMD is een risicofactor, maar de aandoening kan worden doorgegeven zonder een bekende familiegeschiedenis. Een persoon kan een stille drager van de aandoening zijn. Dit betekent dat een familielid een kopie van het defecte gen kan dragen, maar dat het in die persoon geen DMD veroorzaakt. Soms kan het gen generaties lang doorgaan voordat het een kind beïnvloedt.

Mannen hebben meer kans op DMD dan vrouwen. Mannen en vrouwen die zijn geboren bij een moeder die het defecte gen draagt, hebben elk de kans het defect te erven. Meisjes die het gen erven, zullen asymptomatische dragers zijn en jongens zullen symptomen vertonen.

Diagnose

Hoe wordt Duchenne spierdystrofie gediagnosticeerd?

Routine wellness-examens kunnen tekenen van spierdystrofie blootleggen. U en de kinderarts van uw kind merken mogelijk dat de spieren van uw kind verzwakken en dat uw kind een gebrek aan coördinatie heeft. Bloedonderzoek en spierbiopten kunnen een diagnose van DMD bevestigen.

De bloedtest die werd gebruikt om deze diagnose te bereiken, wordt een creatine-fosfokinasetest genoemd. Wanneer spieren verslechteren, geven ze een grote hoeveelheid creatine-fosfokinase-enzym af in het bloed. Als de test hoge creatinefosfokinase detecteert, bepalen spierbiopten of genetische tests het type spierdystrofie.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie?

Er is geen remedie voor DMD. Behandeling kan de symptomen alleen maar minder ernstig maken en de levensverwachting verlengen.

Kinderen met DMD verliezen vaak het vermogen om te lopen en hebben een rolstoel nodig vanaf ongeveer 12 jaar. Beensteunen kunnen de tijd dat een kind zelfstandig kan lopen verlengen. Regelmatige fysiotherapie houdt de spieren in de best mogelijke conditie. Steroïde behandelingen kunnen ook de spierfunctie verlengen.

Verzwakkende spieren kunnen aandoeningen veroorzaken zoals scoliose, longontsteking en een abnormale hartslag. Een arts moet de aandoeningen behandelen en bewaken wanneer deze zich voordoen.

De longfunctie begint te verslechteren in de late stadia van de ziekte. Een beademingsapparaat kan nodig zijn om het leven te verlengen.

Advertentie

Outlook

Wat is de lange termijn Outlook?

DMD is een fatale aandoening. De meeste mensen met DMD overlijden in de twintig. Echter, met ijverige zorg overleven sommige mensen met DMD in hun 30-er jaren. In de latere stadia van de ziekte zullen de meeste mensen met DMD full-time zorg nodig hebben om de kwaliteit van leven te behouden.

De aandoening is degeneratief, wat betekent dat de behoefte aan medische zorg toeneemt naarmate de toestand verslechtert. Naarmate symptomen tussen de leeftijd van 2 en 6 verschijnen, heeft het kind gewoonlijk regelmatige controle door een medisch team nodig. Aangezien de laatste stadia van de ziekte zich voordoen tijdens de tienerjaren en de jongvolwassenen, kan het nodig zijn dat de persoon het ziekenhuis betreedt of een hospice-zorg ontvangt.

Als u DMD hebt of een ouder bent van wie het kind DMD heeft, vraag dan om hulp van vrienden en familie. U kunt ook ondersteuningsgroepen vinden waar u kunt praten en luisteren naar anderen die dezelfde ervaring meemaken.

AdvertentieAdvertisement

Preventie

Hoe voorkom ik Duchenne spierdystrofie?

Je kunt DMD niet vóór de conceptie voorkomen, omdat het van de moeder overgaat. Genetici onderzoeken technologie die kan voorkomen dat het defect wordt doorgegeven, maar ze hebben geen succesvolle remedie ontdekt.

Genetische testen vóór de bevruchting kunnen bepalen of een paar een verhoogd risico heeft om kinderen met DMD te krijgen.