Sikkelcelziekte: symptomen, diagnose, behandeling en meer

Wat is sikkelcel-eigenschap?

Sikkelcelitemie (SCT) is een erfelijke bloedziekte. Het treft 1 tot 3 miljoen Amerikanen. De aantallen variëren op basis van ras en nationaliteit. Bijvoorbeeld, de American Society of Hematology schat dat 8 tot 10 procent van de Afro-Amerikanen het kenmerk hebben. Het wordt ook gezien bij Latijns-Amerikaanse mensen, Zuid-Aziaten, blanken uit Zuid-Europa en mensen uit het Midden-Oosten.

Een persoon met SCT heeft slechts één kopie van het sikkelcel-gen van een ouder geërfd. Een persoon met sikkelcelziekte (SCD) heeft twee exemplaren van het gen, één van elke ouder. Omdat een persoon met SCT maar één kopie van het gen heeft, zullen ze nooit sikkelcelanemie ontwikkelen. In plaats daarvan worden ze beschouwd als drager van de ziekte. Dat betekent dat ze het gen voor de ziekte aan hun kinderen kunnen doorgeven. Afhankelijk van de genetische samenstelling van elke ouder, kan elk kind verschillende kansen hebben op SCT en het ontwikkelen van sikkelcelanemie.

advertentieAdvertentie

SCD versus SCT

Sikkelcelziekte versus sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte

Sikkelcelanemie beïnvloedt de rode bloedcellen. Mensen met SCD hebben defectieve hemoglobine, de zuurstof-dragende component van rode bloedcellen. Deze gestoorde hemoglobine zorgt ervoor dat de rode bloedcellen, die normaal gesproken afgeplatte schijven zijn, sikkelvormig worden. De cellen zien eruit als een sikkel, een hulpmiddel dat wordt gebruikt in de landbouw. Dat is waar de naam vandaan komt.

Mensen met SCD hebben meestal ook een tekort aan rode bloedcellen. De rode bloedcellen die beschikbaar zijn, kunnen inflexibel en plakkerig worden en de bloedstroom door het lichaam blokkeren. Deze beperking in de bloedstroom kan leiden tot:

pijn
bloedarmoede
bloedstolsels
zuurstofarmoede aan weefsels
andere aandoeningen
overlijden

sikkelcelaandoening

aan de andere kant hand, sikkelcelkenmerk leidt zelden tot misvorming in rode bloedcellen, en alleen onder bepaalde voorwaarden. Onder de meeste omstandigheden hebben mensen met SCT voldoende normale hemoglobine om te voorkomen dat de cellen sikkelvormig worden. Zonder de sikkel gedragen rode bloedcellen zich zoals ze zouden moeten, het transporteren van zuurstofrijk bloed naar de weefsels en organen in het lichaam.

SCT en overerving

Sikkelcelkenmerken en overerving

Sikkelcelkenmerken worden doorgegeven van ouder naar kind. Als beide ouders SCT hebben, hebben hun biologische kinderen 50 procent kans op SCT en 25 procent kans op de ernstigere sikkelcelziekte. Als slechts één ouder een sikkelcel-eigenschap heeft, hebben hun kinderen 50 procent kans op het erven van SCT, maar hebben ze geen enkele kans om SCD te ontwikkelen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptomen

Sikkelcelziekte Symptomen

Anders dan de meer ernstige sikkelcelziekte, veroorzaakt SCT in het algemeen geen symptomen.De meeste mensen met de aandoening hebben geen directe gevolgen voor de gezondheid als gevolg van de stoornis.

Sommige mensen met SCT kunnen bloed in hun urine hebben. Omdat bloed in de urine een teken kan zijn van een ernstige aandoening, zoals blaaskanker, moet het worden gecontroleerd door een medische professional.

Hoewel het zeldzaam is, kunnen mensen met SCT symptomen van sikkelcelziekte ontwikkelen onder extreme omstandigheden. Deze omstandigheden omvatten:

een verhoogde druk in de atmosfeer, zoals bij scubaduiken
lage zuurstofniveaus, die kunnen optreden tijdens zware lichamelijke activiteit
grote hoogten
uitdroging

atleten met SCT-behoefte om voorzorgsmaatregelen te nemen tijdens het uitvoeren. Gehydrateerd blijven is uiterst belangrijk.

Diagnose

Als u bang bent dat SCT mogelijk in uw gezin voorkomt, kan uw arts of plaatselijke gezondheidsafdeling een eenvoudige bloedtest uitvoeren. Alle baby's geboren in een ziekenhuis in de Verenigde Staten worden getest op sikkelcelziekte en sikkelcel-eigenschap.

AdvertentieAdvertisement

Complicaties

SCT is meestal een vrij goedaardige stoornis. Onder bepaalde omstandigheden kan het schadelijk zijn. In een studie gepubliceerd in het New England Journal of Medicine hadden leger rekruten met SCT die door rigoureuze fysieke training waren gebracht geen grotere kans om dood te gaan dan rekruten die de eigenschap niet hadden. Ze hadden echter veel meer kans op een afbraak van spierweefsel dat kan leiden tot nierbeschadiging. Onder deze omstandigheden kan alcohol ook een rol hebben gespeeld.

In een andere studie gepubliceerd in het Journal of Thrombosis and Haemostasis, ontdekten onderzoekers dat Afro-Amerikanen met SCT een tweevoudig verhoogd risico hadden op het ontwikkelen van een bloedstolsel in hun longen vergeleken met Afro-Amerikaanse mannen zonder de eigenschap. Bloedstolsels kunnen levensbedreigend worden als ze de zuurstoftoevoer naar de longen, het hart of de hersenen afsnijden.

Advertentie

Outlook

Sikkelcelongelijkheid is een veel voorkomende stoornis, vooral onder Afro-Amerikanen. Het levert over het algemeen geen problemen op, tenzij het geconfronteerd wordt met extreme fysieke omstandigheden. Om deze reden, en vanwege de grote kans om te worden doorgegeven, moet u met uw arts overleggen over getest en gecontroleerd worden op de toestand als u zich in een risicogroep bevindt. Hoogrisicogroepen zijn onder meer Afro-Amerikanen en mensen van Latijns-Amerikaanse, Zuid-Aziatische, Zuid-Europese of Midden-Oosterse afkomst. Bewaakt worden is vooral belangrijk als je een bekende drager en een atleet bent, of als je eraan denkt om een gezin te stichten.