Ataxia van friedreich: symptomen, oorzaken en diagnose
Inhoudsopgave:
- Wat is Ataxia van Friedreich?
- Wat zijn de symptomen van Ataxia van Friedreich?
- Wat zijn de oorzaken van Ataxia van Friedreich?
- Hoe wordt de Ataxia-diagnose van Friedreich vastgesteld?
- Hoe wordt Ataxia behandeld met Friedreich?
- Wat is de lange termijn Outlook?
- Kan Ataxia van Friedreich worden voorkomen?
Wat is Ataxia van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een zeldzame genetische aandoening die problemen veroorzaakt bij het lopen, een verlies van gevoel in de armen en benen en verstoorde spraak. Het is ook bekend als spinocerebellaire degeneratie. De ziekte veroorzaakt schade aan delen van uw hersenen en ruggenmerg en kan ook uw hart beïnvloeden.
"Ataxia" betekent gebrek aan orde. Er zijn een aantal typen ataxie met een aantal oorzaken. De ataxie van Friedreich is een type van deze aandoening.
De ataxie van Friedreich treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen.
Hoewel er geen remedie is voor de ataxie van Friedreich, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar om u te helpen de symptomen het hoofd te bieden.
AdvertisementAdvertisementSymptomen
Wat zijn de symptomen van Ataxia van Friedreich?
De ataxie van Friedreich kan worden vastgesteld in de leeftijd van 2 tot de vroege 50er jaren, maar wordt meestal gediagnosticeerd tussen de tien en vijftien. Moeite met lopen is het meest voorkomende eerste symptoom van de aandoening. Andere symptomen zijn:
- visusveranderingen
- gehoorverlies
- zwakke spieren
- gebrek aan reflexen in uw benen
- slechte coördinatie of gebrek aan coördinatie
- spraakproblemen
- onwillekeurig oog bewegingen
- voetafwijkingen, zoals klompvoet
- moeite met het voelen van trillingen in uw benen en voeten
Veel mensen met deze aandoening hebben ook een vorm van hartaandoening. Ongeveer 75 procent van de mensen met de ataxie van Friedreich hebben hartafwijkingen. Het meest voorkomende type is hypertrofische cardiomyopathie, een verdikking van de hartspier. De symptomen van een hartaandoening zijn hartkloppingen, pijn op de borst en kortademigheid. De ataxie van Friedreich kan uiteindelijk leiden tot diabetes.
Oorzaken
Wat zijn de oorzaken van Ataxia van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een genetisch defect dat van beide ouders is geërfd door de zogeheten 'autosomaal recessieve transmissie'. "De ziekte is gekoppeld aan een gen genaamd FXN. Normaal gesproken zal dit gen ervoor zorgen dat uw lichaam tot 33 kopieën van een specifieke DNA-sequentie produceert. Bij mensen met ataxie van Friedreich kan deze sequentie 66 tot meer dan 1 000 keer worden herhaald, volgens de National Genetics Home Reference van de National Library of Medicine. Wanneer de productie van deze DNA-sequentie uit de hand loopt, kan dit leiden tot ernstige schade aan de hersenen van de hersenen en het ruggenmerg.
Mensen met een familiegeschiedenis van ataxie van Friedreich lopen een groter risico om deze ziekte te erven. Als het defecte gen alleen van een ouder wordt doorgegeven, wordt de persoon drager van de ziekte maar ervaart het gewoonlijk geen symptomen ervan.
AdvertisementAdvertisementAdvertisementDiagnose
Hoe wordt de Ataxia-diagnose van Friedreich vastgesteld?
Uw arts zal uw medische geschiedenis bekijken en een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren.Dit omvat een gedetailleerd neuromusculair onderzoek. Het examen zal zich concentreren op het controleren op problemen met uw zenuwstelsel. De tekenen van schade zijn slechte balans, gebrek aan reflexen en een gebrek aan gevoel in uw gewrichten.
Uw arts kan ook een CT-scan en MRI van uw hersenen en ruggenmerg bestellen. Een MRI toont afbeeldingen van de interne structuren van uw lichaam. Een CT-scan produceert afbeeldingen van uw botten, organen en bloedvaten. U kunt ook regelmatig röntgenfoto's maken van uw hoofd, ruggengraat en borstkas.
Genetische tests kunnen aantonen of u het defecte frataxine-gen heeft dat de ataxie van Friedreich veroorzaakt. Uw arts kan ook elektromyografie bestellen om de elektrische activiteit in uw spiercellen te meten. Een onderzoek naar zenuwgeleiding kan worden gedaan om te zien hoe snel je zenuwen impulsen sturen.
Uw arts zou willen dat u een oogonderzoek zou ondergaan om uw oogzenuw te controleren op tekenen van schade. Bovendien kan uw arts echocardiogrammen en elektrocardiogrammen maken om een diagnose te stellen van een hartaandoening.
Behandeling
Hoe wordt Ataxia behandeld met Friedreich?
De ataxie van Friedreich kan niet worden genezen. Uw arts zal de onderliggende aandoeningen en symptomen behandelen. Fysiotherapie en logopedie kunnen u helpen te functioneren. Je hebt misschien ook hulp bij het lopen nodig om je te helpen met bewegen. Bretels en andere orthopedische hulpmiddelen of een operatie kunnen noodzakelijk zijn als u een gebogen ruggengraat of problemen met uw voeten ontwikkelt. Medicijnen kunnen worden gebruikt om hartaandoeningen en diabetes te behandelen.
AdvertentieAdvertisementOutlook
Wat is de lange termijn Outlook?
Na verloop van tijd wordt de ataxie van Friedreich erger. Ongeveer 15 tot 20 jaar na het verschijnen van de symptomen moeten veel mensen met de ataxie van Friedreich op een rolstoel vertrouwen. Degenen met gevorderde ataxie kunnen misschien helemaal niet rondlopen. Hartziekte is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met ataxie van Friedreich. Het wordt meestal dodelijk door de vroege volwassenheid. Mensen met milde ataxie symptomen leven over het algemeen langer.
De ataxie van Friedreich leidt tot diabetes bij ongeveer 10 procent van de mensen die het hebben. Andere complicaties zijn hartfalen, scoliose en moeite met het verteren van koolhydraten.
AdvertentiePreventie
Kan Ataxia van Friedreich worden voorkomen?
Er is geen manier om de ataxie van Friedreich te voorkomen. Aangezien de aandoening is geërfd, wordt genetische counseling en screening aanbevolen als u de ziekte heeft en van plan bent kinderen te krijgen. Een counselor kan u een inschatting geven van de kansen van uw kind om deze ziekte te krijgen of het gen te dragen zonder symptomen te vertonen.
