Hemihypertrofie (hemihyperplasie): oorzaken, symptomen en behandeling

Wat is hemihyperplasie?

Hemihyperplasia, voorheen hemihypertrofie, is een zeldzame aandoening waarbij de ene kant van het lichaam meer groeit dan de andere vanwege een overmatige productie van cellen, waardoor asymmetrie ontstaat. In een normale cel is er een mechanisme dat groei uitschakelt zodra de cel een bepaalde grootte bereikt. Bij hemihyperplasie zijn de cellen aan de ene kant echter niet in staat om te stoppen met groeien. Hierdoor blijft de aangetaste lichaamszone (n) abnormaal groeien of vergroten. De stoornis is aangeboren, wat betekent dat het duidelijk is bij de geboorte.

advertentieAdvertentie

Oorzaken

Oorzaken

Niemand weet precies wat hemihyperplasie veroorzaakt, maar er zijn aanwijzingen dat de stoornis in gezinnen voorkomt. Genetica lijkt een rol te spelen, maar de genen die hemihyperplasie lijken te veroorzaken, kunnen van persoon tot persoon verschillen. Verwacht wordt dat een mutatie op chromosoom 11 in verband wordt gebracht met hemihyperplasie.

Prevalentie

Statistieken variëren van het aantal mensen dat deze stoornis daadwerkelijk heeft. Daar zijn verschillende redenen voor. Ten eerste lijken de symptomen van hemihyperplasie op andere ziekten, dus soms kan de diagnose verward worden met andere. Ook kan soms de asymmetrie of overgroei van één kant zo klein zijn dat het niet gemakkelijk herkenbaar is.

Advertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen?

Het meest voor de hand liggende symptoom van hemihyperplasie is de neiging dat één kant van het lichaam groter is dan de andere kant. Een arm of been kan in omtrek langer of groter zijn. In sommige gevallen is de romp of het gezicht aan de ene kant groter. Soms is dit niet echt merkbaar, tenzij het individu op een bed of een plat oppervlak ligt (de bedtest genoemd). In andere gevallen is het verschil in houding en gang (hoe iemand loopt) merkbaar.

Kinderen met hemihyperplasie lopen een verhoogd risico op tumoren, met name die in de buik. Tumoren zijn abnormale gezwellen die goedaardig (niet-kankerachtig) of kwaadaardig (kanker) kunnen zijn. Bij hemihyperplasie hebben de cellen die een tumor vormen vaak het vermogen verloren om het groeimechanisme te stoppen of "uit te zetten". Wilms 'tumor, een kanker die voorkomt in de nieren, komt het meest voor. Andere soorten kankerachtige tumoren die geassocieerd zijn met hemihyperplasie zijn hepatoblastomen (van de lever), adrenocorticale carcinomen (van de bijnier) en leiomyosarcomen (van de spier).

AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Een diagnose wordt meestal gesteld door een lichamelijk onderzoek. Symptomen worden geassocieerd met andere aandoeningen, zoals het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS), het Proteus-syndroom, het Russell-Silver-syndroom en het Sotos-syndroom. Vóór de diagnose moet uw zorgverlener deze uitsluiten.Ze kunnen ook diagnostische beeldvorming bestellen om te screenen op tumoren.

Omdat deze aandoening zeldzaam is en vaak over het hoofd wordt gezien, wordt aanbevolen dat de diagnose wordt gesteld door een klinisch geneticus die ermee bekend is.

Advertentie

Behandeling

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor hemihyperplasie. De behandeling is gericht op het screenen van de patiënt op tumorgroei en het behandelen van de tumoren. Voor abnormale afmetingen van de ledematen kunnen orthopedische behandelingen en corrigerende schoenen worden aanbevolen.

AdvertentieAdvertentie

Volgende stappen na diagnose

Wat te doen na diagnose

Als u denkt dat uw kind hemihyperplasie heeft of als u de diagnose hebt, overweeg dan het volgende:

• Krijg een verwijzing naar een klinisch geneticus voor evaluatie.
• Ken het plan van uw arts voor tumorbewaking. Sommige richtlijnen bevelen screening aan voor tumoren gedurende de eerste zes jaar. Anderen bevelen elke drie maanden een abdominale echografie aan tot de leeftijd van 7.
• Raadpleeg uw arts of een serum-alfa-fetoproteïne (SAF) -meting moet worden uitgevoerd. Sommige richtlijnen bevelen aan dat het SAF-niveau elke drie maanden wordt gemeten tot de leeftijd van 4. In sommige gevallen is de SAF, een type eiwit, erg hoog bij zuigelingen met hemihyperplasie.

Als uw kind de diagnose hemihyperplasie heeft, is het een goed idee om regelmatig een buikonderzoek van uw kind uit te voeren. Vraag uw arts om aanbevelingen voor hoe u dit moet doen. Ouderbetrokkenheid bij de behandeling is in sommige gevallen effectief gebleken.