Hemophilia: Causes, Symptoms & Diagnosis

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte waarbij een persoon een tekort aan bepaalde eiwitten heeft of dit 'bloedstollingsfactoren' genoemd heeft en het bloed niet behoorlijk stolt als gevolg. Dit leidt tot overmatig bloeden. Er zijn 13 soorten stollingsfactoren en deze werken met bloedplaatjes om de bloedstolsel te helpen. Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen die zich vormen in uw beenmerg. Volgens de Wereldfederatie van Hemofilie (WFH) wordt ongeveer één op de 10.000 mensen met deze ziekte geboren.

Mensen met hemofilie bloeden gemakkelijk en het bloed heeft meer tijd nodig om te stollen. Mensen met hemofilie kunnen spontane of inwendige bloedingen ervaren en hebben vaak pijnlijke, gezwollen gewrichten als gevolg van een bloeding in de gewrichten. Deze zeldzame maar ernstige aandoening kan levensbedreigende complicaties hebben.

De drie vormen van hemofilie zijn hemofilie A, B en C.

Hemofilie A is het meest voorkomende type van hemofilie en wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII. Volgens het National Heart, Lung en Blood Institute (NHLBI) hebben acht van de tien mensen met hemofilie hemofilie A.

Hemophilia B, ook wel kerstziekte genoemd, wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX.

Hemophilia C is een milde vorm van de ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor XI. Mensen met dit zeldzame type hemofilie ervaren vaak geen spontane bloeding. Hemorragie treedt meestal op na trauma of operatie.

Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening. Deze aandoening is niet te genezen, maar kan worden behandeld om de symptomen te minimaliseren en toekomstige gezondheidscomplicaties te voorkomen.

In zeer zeldzame gevallen kan hemofilie zich na de geboorte ontwikkelen. Dit wordt 'acquired hemophilia' genoemd. "Dit is het geval bij mensen van wie het immuunsysteem antilichamen vormt die factoren VIII of IX aanvallen.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

De ernst van uw symptomen hangt af van de ernst van uw factordeficiëntie. Mensen met een lichte tekortkoming kunnen bloeden in het geval van een trauma. Mensen met een ernstig tekort kunnen zonder reden bloeden. Dit wordt 'spontane bloeding' genoemd. "Bij kinderen met hemofilie kunnen deze symptomen optreden rond de leeftijd van 2.

Spontane bloeding kan het volgende veroorzaken:

bloed in de urine
bloed in de ontlasting
diepe blauwe plekken
grote, onverklaarbare blauwe plekken
overmatig bloeden
bloedend tandvlees
frequente bloedneuzen
pijn in de gewrichten
strakke gewrichten
prikkelbaarheid (bij kinderen)

Wanneer moet u uw arts raadplegen

Wanneer moet u naar uw arts? Arts

De volgende symptomen vormen een medisch noodgeval. U moet meteen een behandeling krijgen voor een van deze symptomen:

ernstige hoofdpijn
herhaald braken
nekpijn
wazig of dubbel zicht
extreme slaperigheid
continu bloedverlies <999 > Als u zwanger bent, is het belangrijk dat u een arts bezoekt als u een van de bovenstaande symptomen ervaart.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken van hemofilie?

Een proces in uw lichaam dat bekend staat als "de coagulatiecascade" stopt normaal gesproken met bloeden. Bloedplaatjes stollen samen of verzamelen zich samen op de plaats van de wond om een stolsel te vormen. Vervolgens werken de stollingsfactoren van het lichaam samen om een meer permanente hechting in de wond te creëren. Een laag niveau van deze stollingsfactoren of de afwezigheid ervan zorgt ervoor dat de bloeding doorgaat.

Hemofilie en genetica

Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening, wat betekent dat het doorgegeven wordt door families. Het wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat bepaalt hoe het lichaam factoren VIII, IX of XI maakt. Deze genen bevinden zich op het X-chromosoom, waardoor hemofilie een X-gebonden recessieve ziekte wordt.

Elke persoon erft twee geslachtschromosomen van hun ouders. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom.

Mannen erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Vrouwtjes ontvangen een X-chromosoom van elke ouder. Omdat het genetische defect dat hemofilie veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt, kunnen vaders de ziekte niet doorgeven aan hun zonen. Dit betekent ook dat als een man het X-chromosoom krijgt met het veranderde gen van zijn moeder, hij hemofilie zal hebben. Een vrouw met één X-chromosoom dat het gewijzigde gen heeft, heeft een kans van 50 procent om dat gen door te geven aan haar kinderen, mannelijk of vrouwelijk.

Een vrouw met het veranderde gen op een van haar X-chromosomen wordt meestal een 'drager' genoemd. "Dit betekent dat ze de ziekte aan haar kinderen kan doorgeven, maar zij heeft de ziekte zelf niet. Dit komt omdat ze voldoende stollingsfactoren heeft van haar normale X-chromosoom om ernstige bloedingsproblemen te voorkomen. Vrouwen die drager zijn, hebben echter vaak een verhoogd risico op bloedingen.

Mannen met een X-chromosoom met het gewijzigde gen kunnen dit doorgeven aan hun dochters, waardoor ze drager worden. Een vrouwtje moet dit veranderde gen op beide X-chromosomen hebben om hemofilie te hebben. Dit is echter zeer zeldzaam.

Risicofactoren voor het overnemen van hemofilie

Hemofilie A en B komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen vanwege genetische overdracht.

Hemofilie C is een autosomale erfelijke vorm van de ziekte, wat betekent dat het mannetjes en vrouwtjes gelijk beïnvloedt. Dit komt omdat het genetische defect dat dit type hemofilie veroorzaakt niet gerelateerd is aan geslachtschromosomen. Volgens het Indiana Hemophilia and Thrombosis Center treft deze vorm van de ziekte meestal mensen van Ashkenazi-afkomst, maar ook andere etnische groepen. In de Verenigde Staten treft hemofilie C ongeveer 1 op 100.000 mensen.

Diagnose

Hoe wordt de diagnose Hemofilie gesteld?

Hemofilie wordt gediagnosticeerd via een bloedtest. Uw arts zal een klein bloedmonster uit uw ader verwijderen en de hoeveelheid aanwezige stollingsfactor meten. Het monster wordt vervolgens beoordeeld om de ernst van de factordeficiëntie te bepalen:

Milde hemofilie wordt aangegeven door een stollingsfactor in het plasma die tussen 5 en 40 procent ligt.

Matige hemofilie wordt aangegeven door een stollingsfactor in het plasma die tussen 1 en 5 procent ligt.
Ernstige hemofilie wordt aangegeven door een stollingsfactor in het plasma van minder dan 1 procent.
AdvertentieAdvertentie

Complicaties

Wat zijn de complicaties die verband houden met hemofilie?

De complicaties van hemofilie zijn onder meer:

gewrichtsschade door herhaalde bloedingen

diepe inwendige bloedingen
neurologische symptomen van bloedingen in de hersenen
U loopt ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van infecties, zoals hepatitis, wanneer u donorbloed ontvangt.

Advertentie

Behandelingen

Hoe wordt hemofilie behandeld?

Uw arts kan hemofilie A behandelen met een recept-hormoon. Dit hormoon wordt desmopressine genoemd, dat ze kunnen geven als een injectie in je ader. Dit medicijn werkt door de factoren te stimuleren die verantwoordelijk zijn voor het proces van bloedstolling.

Uw arts kan hemofilie B behandelen door uw bloed te infuseren met stollingsfactoren van de donor. Soms kunnen de factoren in de synthetische vorm worden gegeven. Deze worden "recombinante stollingsfactoren" genoemd. "

Uw arts kan hemofilie C behandelen met behulp van plasma-infusie. De infusie werkt om overvloedig bloeden te stoppen. De deficiënte factor die verantwoordelijk is voor hemofilie C is alleen beschikbaar als medicijn in Europa.

U kunt ook naar fysiotherapie gaan voor revalidatie als uw gewrichten zijn beschadigd door hemofilie.

AdvertentieAdvertisement

Preventie

Hemofilie voorkomen