Skeletale ledemaatafwijkingen: typen, oorzaken en symptomen

Afwijkingen van de skeletsteel zijn problemen in de botstructuur van uw armen of benen. Ze kunnen een deel van uw ledemaat of de hele ledemaat aantasten. Meestal zijn deze problemen bij de geboorte aanwezig en soms worden baby's geboren met afwijkingen in meer dan één ledemaat. Meer lezen

Bepaalde ziektes of verwondingen kunnen de normale groei van uw botstructuur verstoren en ook leiden tot skeletafwijkingen.

Typen afwijkende skeletale ledemaat

Aangeboren afwijkingen

Een aangeboren skeletafwijking is aanwezig wanneer u wordt geboren. De afwijking kan betekenen dat een van uw ledematen kleiner of groter is dan normaal of dat u meer vingers of tenen hebt dan normaal. Je zou ook een hele arm of been kunnen missen, of misschien mis je een segment van een van je ledematen of heb je vingers en tenen die niet volledig van elkaar zijn gescheiden.

Afwijkingen van de aangeboren ledematen zijn zeldzaam. Deze afwijkingen kunnen optreden als gevolg van een chromosoomprobleem, of in sommige gevallen kunnen congenitale ledemaatafwijkingen het gevolg zijn van een moeder die geneesmiddelen op recept neemt tijdens de zwangerschap.

In de Verenigde Staten worden ongeveer 1, 500 baby's geboren met skeletafwijkingen in hun armen en ongeveer de helft van de pasgeborenen hebben skeletafwijkingen in hun benen, volgens de Centers for Disease Control and Prevention.

Verworven afwijkingen

Een verworven afwijking is er een die optreedt na de geboorte. Een dergelijke aandoening doet zich voor als u werd geboren met normale ledematen, maar tijdens de kinderjaren een botbreuk ervoer. Het gebroken bot kan langzamer groeien dan normaal, waardoor de aangedane arm of het ongewervelde been zich abnormaal ontwikkelt.

Sommige ziekten, zoals rachitis en reumatoïde artritis, kunnen een negatieve invloed hebben op uw botstructuur, wat leidt tot abnormaliteiten in uw benen of armen.

Wat zijn de symptomen van skeletale ledemaatafwijkingen?

Als u wordt geboren met een skeletachtige ledemaatafwijking, kunnen uiterlijke symptomen voor de hand liggen, zoals:

een ledemaat dat niet volledig is gevormd of waarbij een onderdeel
ontbreekt, een been of arm dat korter is dan de andere
benen of armen die niet in verhouding staan tot de rest van uw lichaam

In het geval van verworven ledemaatafwijkingen, kunt u geen uiterlijke symptomen hebben. Enkele veel voorkomende symptomen van een verworven ledemaatafwijking zijn:

het ene been lijkt korter te zijn dan het andere been
de pijn in uw heup, knie, enkel of rug
de ene schouder ziet er onderuit in vergelijking met de andere < ongewoon lopen, zoals slap lopen, op een ongebruikelijke manier met je been draaien, of op je tenen lopen
Oorzaken van skeletafwijkingen van ledematen

Momenteel zijn de oorzaken van aangeboren afwijkingen aan het skeletlid niet goed begrepen.Mogelijke risicofactoren zijn:

voor de geboorte blootgesteld aan virussen, medicijnen of chemicaliën

gebruik van tabak door de moeder tijdens de zwangerschap
met andere soorten afwijkingen, waaronder omphalocèle, een hartafwijking of gastroschisis
congenitale constrictiesyndroom, waarbij banden van vruchtwater in uw armen of benen verstrikt raken vóór uw geboorte
Verworven ledemaatafwijkingen kunnen worden veroorzaakt door letsel bij kinderen. Sommige van deze letsels resulteren in langzamere botgroei. Ze kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal ziekten die van invloed zijn op uw botstructuur, waaronder:

rachitis of vitamine D-tekort

Marfan-syndroom, een bindweefselaandoening
Downsyndroom, een genetische aandoening waarbij extra chromosomen zijn betrokken < Hoe diagnosticeren artsen skeletafwijkingen van ledematen?
Als de afwijking aanwezig is wanneer u wordt geboren, kan deze meestal onmiddellijk worden gediagnosticeerd met een lichamelijk onderzoek.

Een verworven skeletafwijking vereist een redelijk uitgebreid onderzoek. Deze procedure omvat het bekijken van uw medische geschiedenis, het afnemen van een lichamelijk onderzoek en het meten van uw ledematen. Röntgenstralen, CT-scans en andere soorten medische beeldvorming kunnen ook worden gebruikt om de onderliggende botstructuur te bekijken en afwijkingen te diagnosticeren.

Welke behandelingen zijn beschikbaar?

Er zijn drie hoofddoelen van behandeling voor congenitale ledemaatafwijkingen, waaronder:

het stimuleren van de ontwikkeling van de aangedane ledemaat

om het uiterlijk van de getroffen ledemaat

te verbeteren, zodat u zich kunt aanpassen aan de dagelijkse problemen die zich voordoen kan worden veroorzaakt door de afwijking
Uw arts zal u helpen bij het bepalen van het beste type behandeling voor uw specifieke aandoening.
Ondersteunende apparaten

Uw arts kan een kunstarm of -been voorschrijven, dit wordt een prostaatlid genoemd. Het functioneert in plaats van een normale ledemaat.

In sommige gevallen is uw aangedane ledemaat aanwezig maar verzwakt. Een orthese brace of spalk kan worden gebruikt om uw aangedane ledemaat te ondersteunen, zodat deze normaal kan functioneren.

Beroeps- of fysiotherapie

In sommige gevallen kan uw arts ergotherapie of fysiotherapie aanbevelen om uw aangedane ledemaat te trainen en te versterken.

Operatie

Soms is een operatie noodzakelijk om een afwijking in de structuur van uw been te herstellen. Twee soorten operaties zijn epifyseiodese en femorale verkorting. Epiphysiodesis is een zorgvuldig getimede procedure om de normale groei van één been te stoppen, zodat het kortere been een gelijke lengte kan bereiken. Femorale verkorting is een procedure waarbij een deel van het femur of dijbeen wordt verwijderd.

Verlenging van de ledematen

Uw arts kan aanbevelen om een korte ledemaat te verlengen via een geleidelijk proces dat ledemaatverlenging wordt genoemd. Voor deze procedure zal uw arts uw bot afknippen en een extern apparaat gebruiken om geleidelijk de lengte van uw been te vergroten in de loop van enkele maanden tot een jaar. Deze procedure kan pijnlijk zijn en heeft een hoger potentieel voor complicaties dan andere behandelingen.

Langetermijnvooruitzichten voor abnormaliteiten van skeletale ledematen

Als kind met een skeletachtige ledemaatafwijking, kunt u een verscheidenheid aan fysieke en emotionele problemen ervaren.Uw ervaring zal afhangen van waar de afwijking zich bevindt en hoe ernstig deze is. Mogelijke problemen zijn:

problemen met het ontwikkelen van motorische vaardigheden en andere fysieke mijlpalen

beperkingen in sportdeelname of andere activiteiten

gepest of uitgesloten vanwege verschillen in uw uiterlijk
die hulp nodig hebben bij persoonlijke activiteiten, zoals eten of baden
Een doorlopende medische behandeling van afwijkingen van het skeletlid kan helpen bij het verkrijgen van een optimale werking en onafhankelijkheid. Veel mensen met een soort ledemaatafwijking kunnen productief en gezond leven.
Preventie van skeletale ledemaatafwijkingen

Er is geen zekere manier om te voorkomen dat skeletale ledemaatafwijkingen optreden. In plaats daarvan ligt de focus op vroege detectie en behandeling.

Zwangere vrouwen kunnen de kans op ledemaatafwijkingen bij hun baby's verminderen door een prenatale vitamine te nemen die foliumzuur bevat. Het wordt ook aanbevolen dat zwangere vrouwen tabaks- en alcoholgebruik vermijden.

Geschreven door Tracy Hart

Medisch beoordeeld op 8 november 2016 door William Morrison, MD

Artikelbronnen:

Feiten over defecten aan de bovenste en onderste ledematenvermindering. (2016, 18 juli). Opgehaald van // www. cdc. gov / ncbddd / birthdefects / UL-LimbReductionDefects. html

Goud, N. B., Westgate, M. N., & Holmes, L. B. (2011, juni). Anatomische en etiologische classificatie van aangeboren ledemaatdeficiënties.

American Journal of Medical Genetics Deel A
, 155A (6), 1225-1235. Opgehaald van // www. NCBI. NLM. nih. gov / pubmed / 21557466 Ledematen deficiënties. (n.d.). Opgehaald van // www. stlouischildrens. org / ziekten-aandoeningen / ledematen-tekortkomingen Verlengings- en regeneratiekliniek ledematen behandelt complexe discrepanties en tekortkomingen. (n.d.). Opgehaald van // www. MayoClinic. org / medische professionals / klinische updates / orthopedische chirurgie / ledemaatverlengende en -regeneratie-kliniek-adressen-complex-afwijkingen en tekortkomingen
Marfan-syndroom. (2016, 25 oktober). Opgehaald van // ghr. NLM. nih. gov / aandoening / marfan-syndroom
Was deze pagina nuttig? Ja Nee
E-mail

Afdrukken