Spierdystrofie: types, symptomen en diagnose

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een groep erfelijke ziektes die uw spieren na verloop van tijd beschadigen en verzwakken. Deze schade en zwakte is te wijten aan het ontbreken van een eiwit genaamd dystrofine, dat nodig is voor een normale spierfunctie. De afwezigheid van dit eiwit kan problemen veroorzaken bij het lopen, slikken en spiercoördinatie.

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie, die variëren in symptomen en ernst.

Spierdystrofie kan op elke leeftijd voorkomen, maar de meeste diagnoses vinden plaats in de kindertijd. Jonge jongens hebben meer kans op deze ziekte dan meisjes.

De prognose voor spierdystrofie is afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. De meeste mensen met spierdystrofie verliezen echter het vermogen om te lopen en hebben uiteindelijk een rolstoel nodig. Er is geen remedie bekend voor spierdystrofie, maar bepaalde behandelingen kunnen helpen.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie. Er zijn negen verschillende categorieën die worden gebruikt voor de diagnose.

Duchenne-spierdystrofie

Dit type spierdystrofie komt het meest voor bij kinderen. De meerderheid van de getroffen personen zijn jongens. Het komt zelden voor dat meisjes het ontwikkelen. De symptomen omvatten:

problemen met lopen
verlies van reflexen
moeite met opstaan
slechte houding
botverdunning
scoliose, wat een abnormale kromming van uw wervelkolom is
mild verstandelijke beperking
ademhalingsmoeilijkheden
slikproblemen
long- en hartzwakte

Personen met Duchenne-spierdystrofie hebben doorgaans vóór hun tienerjaren een rolstoel nodig. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is late tienerjaren of 20s.

Becker-spierdystrofie

Becker-spierdystrofie lijkt op de spierdystrofie van Duchenne, maar is minder ernstig. Dit type spierdystrofie komt ook vaker voor bij jongens. Spierzwakte komt vooral voor in uw armen en benen, met symptomen die verschijnen tussen de leeftijd van 11 en 25. Andere symptomen van Becker spierdystrofie zijn onder andere:

lopen op uw tenen
frequente valpartijen
spierkrampen
moeite met opstaan vanaf de vloer

Velen met deze ziekte hebben geen rolstoel nodig tot ze halverwege de jaren 30 of ouder zijn en een klein percentage van de mensen met deze ziekte heeft er nooit een nodig. De meeste mensen met Becker-spierdystrofie leven tot de middelbare leeftijd of later.

Congenitale spierdystrofie

Congenitale spierdystrofieën zijn vaak zichtbaar tussen geboorte en leeftijd 2. Dit is wanneer ouders beginnen te merken dat de motorfuncties en spiercontrole van hun kind zich niet ontwikkelen zoals zou moeten.Symptomen variëren en kunnen zijn:

spierzwakte
slechte motorische controle
niet kunnen zitten of staan zonder ondersteuning
scoliose
voetafwijkingen
problemen met slikken
ademhalingsproblemen
zicht problemen
spraakproblemen
intellectuele beperkingen

Hoewel de symptomen variëren van mild tot ernstig, kan de meerderheid van de mensen met aangeboren spierdystrofie niet zonder hulp zitten of staan. De levensduur van iemand met dit type varieert ook, afhankelijk van de symptomen. Sommige mensen met aangeboren spierdystrofie sterven in de kinderschoenen terwijl anderen tot hun volwassen leven.

Myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt ook de ziekte van Steinert of dystrofia myotonica genoemd. Deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt myotonie, wat een onvermogen is om je spieren te ontspannen nadat ze samentrekken. Myotonia is exclusief voor dit type spierdystrofie.

Myotone dystrofie kan van invloed zijn op uw:

gezichtsspieren
centraal zenuwstelsel
bijnieren
hart
schildklier
ogen
gastro-intestinaal stelsel

Symptomen verschijnen het eerst in je gezicht en nek. Deze omvatten:

hangende spieren in uw gezicht, met een dunne, verwarde blik
moeite met het tillen van uw nek als gevolg van zwakke nekspieren
problemen met slikken
hangende oogleden of ptosis
vroege kaalheid in de voorste gedeelte van uw hoofdhuid
slecht zicht, inclusief cataract
gewichtsverlies
toegenomen zweten

Dit type dystrofie kan ook impotentie en testiculaire atrofie bij mannen veroorzaken. Bij vrouwen kan dit onregelmatige menstruaties en onvruchtbaarheid veroorzaken.

Myotone dystrofiediagnoses komen het meest voor bij volwassenen in de leeftijd van 20 en 30 jaar. Hoewel de symptomen uw kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden, zijn de meeste symptomen niet levensbedreigend. Mensen met myotone dystrofie leven vaak een lang leven.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Dit type spierdystrofie heeft invloed op de spieren in uw gezicht, schouders en bovenarmen. FSHD kan leiden tot:

moeite met kauwen of slikken
schuine schouders
een krom gezicht van de mond
een vleugelachtig uiterlijk van de schouderbladen

Een kleiner aantal mensen met FSHD kan een gehoor ontwikkelen en ademhalingsproblemen.

FSHD heeft de neiging om langzaam te vorderen. Symptomen verschijnen meestal tijdens je tienerjaren, maar verschijnen soms niet voor je 40s. De meeste mensen met deze aandoening leven een volledige levensduur.

Ledemaat-spierdystrofie

Ledemaat-spierdystrofie veroorzaakt verzwakking van de spieren en verlies van spiermassa. Dit type spierdystrofie begint meestal in je schouders en heupen, maar het kan ook in je benen en nek voorkomen. Misschien vindt u het moeilijk om op te staan uit een stoel, op en neer te lopen en zware voorwerpen te dragen als u spieren van de ledematen gespierd heeft. Je kunt ook struikelen en vallen gemakkelijker.

Spierdystrofie in ledematen beïnvloedt zowel mannen als vrouwen. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn op 20-jarige leeftijd gehandicapt.Velen hebben echter een normale levensverwachting.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeale spierdystrofie veroorzaakt zwakte in uw gezichts-, nek- en schouderspieren. Andere symptomen zijn:

hangende oogleden
problemen met slikken
spraakveranderingen
zichtproblemen
hartproblemen
moeilijk lopen

OPMD komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Individuen ontvangen meestal diagnoses in hun veertig of vijftig.

Distale spierdystrofie

Distale spierdystrofie wordt ook distale myopathie genoemd. Het beïnvloedt de spieren in uw:

onderarmen
handen
kalveren
voeten

Het kan ook uw ademhalingssysteem en uw hartspier aantasten. De symptomen treden langzaam op en omvatten een verlies van fijne motoriek en moeite met lopen. Bij de meeste mensen, zowel mannen als vrouwen, wordt gediagnosticeerd met distale spierdystrofie tussen de 40 en 60 jaar.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie heeft de neiging meer jongens dan meisjes te treffen. Dit type spierdystrofie begint meestal in de kindertijd. De symptomen zijn:

zwakte in de spieren van uw bovenarm en onderbeen
ademhalingsproblemen
hartproblemen
verkorting van de spieren in uw wervelkolom, nek, enkels, knieën en ellebogen

De meeste personen met Emery-Dreifuss spierdystrofie sterft halverwege de volwassenheid door hart- of longfalen.

Advertentie

Diagnose

Hoe wordt de diagnose musculaire dystrofie gesteld?

Een aantal verschillende tests kan uw arts helpen bij het diagnosticeren van een spierdystrofie. Uw arts kan:

uw bloed testen op de enzymen die vrijkomen door beschadigde spieren
uw bloed testen op de genetische markers van spierdystrofie
voer een elektromyografietest uit op de elektrische activiteit van uw spier met behulp van een elektrodenaald die in uw spier komt
voer een spierbiopt uit om een spiermonster te testen op spierdystrofie

AdvertentieAdvertentie

Behandeling

Hoe wordt spierdystrofie behandeld?

Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van uw symptomen.

Behandelingsopties zijn onder meer:

corticosteroïdgeneesmiddelen, die uw spieren helpen versterken en de spierverslechtering vertragen
geassisteerde beademing als ademhalingsspieren worden getroffen
geneesmiddelen voor hartproblemen
chirurgie om het verkorten van uw spieren te corrigeren spieren
chirurgie om cataract te herstellen
chirurgie om scoliose te behandelen
chirurgie om hartproblemen te behandelen

Therapie heeft bewezen effectief te zijn. U kunt uw spieren versterken en uw bewegingsbereik behouden met behulp van fysiotherapie. Ergotherapie kan u helpen: