Veerkracht Project: waarom sommige mensen immuun zijn voor ziekten
Inhoudsopgave:
Sinds het menselijk genoom in de jaren negentig voor het eerst werd geanalyseerd, hebben medische tijdschriften een gestage stroom documenten vrijgemaakt die specifieke genetische mutaties koppelen aan een groot aantal ziekten.
Een studie die eerder deze week in het tijdschrift Nature Biotechnology werd gepubliceerd, kiest voor een andere aanpak.
AdvertentieAdvertentieHoe zit het met mensen van wie de genetica aangeeft dat ze een ziekte zouden moeten hebben, maar niet?
Zitten de tegengif tegen veel voorkomende genetische ziekten zoals cystische fibrose naast de ziekteverwekkende genen?
"Normaal gesproken kijken we niet naar gezonde personen. We kijken naar mensen die een ziekte hebben en proberen de oorzaak van de ziekte te achterhalen, "verklaarde Dr. Garry Cutting, professor in medische genetica aan de Johns Hopkins University, aan Healthline. "Deze studie kijkt naar gezonde individuen en vraagt: 'Waarom zijn ze gezond als ze veranderingen in het genoom met zich meebrengen die zouden voorspellen dat ze ziek zouden zijn? '”
Lees meer: Wetenschappers vinden genbewerking met CRISPR moeilijk te weerstaan »
Wereldwijd resilienceonderzoek
Onderzoekers van de Icahn School of Medicine bij Mt. Sinai en Sage Bionetworks gebruikten het genoom en de meer volledige exoomsequenties, van bijna 600.000 mensen.
AdvertisementAdvertisementHet onderzoek maakt deel uit van The Resilience Project, een programma dat in 2014 werd opgestart om wereldwijd te zoeken naar mensen die immuun lijken te zijn tegen ziekten waarvan zij genetisch geneigd zijn ze te erven.
Ze vergeleken de genen met de medische gegevens van de deelnemers en vonden 13 mensen die gezond waren ondanks genen die normaal ziek of in sommige gevallen dood zouden zijn.
De onderzoekers beschrijven de mensen als 'veerkrachtig, beschermd door onontdekte genetische of omgevingsfactoren' en stellen voor: 'het vinden en bestuderen van deze veerkrachtige individuen zou de weg kunnen banen naar ziektepreventie en nieuwe behandelingen. "
Jason Bobe, MSc, een universitair hoofddocent genetica en genomische wetenschappen aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï en een van de auteurs van de studie, zei dat het idee voortkomt uit de medische geschiedenis van individuen zoals Stephen Crohn.
De partner van Crohn was een van de eerste homomannen die aan AIDS stierven in de late jaren 1970, voordat de ziekte werd genoemd of wetenschappelijk werd begrepen.
AdvertisementAdvertisementNadat Crohn niet positief kon testen op HIV, ontdekten onderzoekers uiteindelijk dat hij immuun was voor het virus als gevolg van een genetische mutatie die witte bloedcellen produceerde die de klink missen die het HIV-virus gebruikt om door te dringen en later te kapen hen.
Onderzoek naar Crohn leidde tot de ontwikkeling van het Pfizer-medicijn Selzentry, goedgekeurd in 2007.
"Dat verhaal gaat helemaal door," zei Bobe."Dat is een soort van wat we willen herhalen. "
AdvertentieMeer lezen: genen onthullen dat niet even broers en zussen met autisme dezelfde genetische risicofactoren delen»
Het mysterie proberen te ontsluiten
Het Resilience-project is nog steeds in de eerste plaats een proof of concept.
AdvertisementAdvertisementDe onderzoekers waren niet in staat om fouten in de genetische sequencing in elk geval uit te sluiten en ze waren niet in staat om de details te bekijken van wat elk van de 13 mensen resistent maakte tegen ziekte.
"Het verwijst echt naar de complexiteit die we nog steeds aan het ontrafelen zijn, dat we op de een of andere manier echt aan het begin staan," vertelde Marcy Darnovsky, de uitvoerende directeur van het Center for Genetics and Society, aan Healthline.
De auteurs konden de studiedeelnemers niet rechtstreeks opvolgen omdat de labs voor het bepalen van de sequentie geen toestemming hadden verkregen die dit mogelijk zou maken.
Advertentie"Mijn afhaalpunt is dat, als je zo'n geweldig idee hebt, laten we hopen dat we dit in de toekomst met gepaste toestemming instellen, zodat mensen weten waar ze aan beginnen als je toestemming krijgen om opnieuw contact met hen op te nemen, "zei Cutting.
De auteurs van het onderzoek doen precies dat, en vragen vrijwilligers om deel te nemen aan een tweede fase van het onderzoek dat het gat zou dichten. Ze ontwikkelen een robuuste structuur om zinvolle toestemming te krijgen.
AdvertentieAdvertisementToestemming voor genetische tests is een gecompliceerde zaak. Gezondheidsproblemen die tijdens het testen zijn geïdentificeerd, kunnen variëren van moeilijk gewichtsverlies tot een verhoogd risico op kanker tot een vrijwel zekere dood door de ziekte van Huntington.
Meer lezen: Genen onthullen wie zwaardere, moeilijk te behandelen RA zal hebben
Wie is uw eigenaar?
Er is ook de kwestie wie eigenaar is van ontdekkingen die zijn gedaan als gevolg van de genetische gegevens van een patiënt.
Bobe hoopt dat een krachtig toestemmingsproces zou leiden tot het altruïsme van anderen.
"Ik beschouw mezelf als een producent van biomedisch onderzoek en probeer onderzoekservaringen te creëren waar mensen zich voor willen aanmelden," zei hij.
Maar vage vragen dwarrelen rond de vraag of onze genen het lot zijn, zei Darnovsky.
Terwijl de onderzoekers hun werk positioneren als meer bewijs voor precisiegeneeskunde, die genetica gebruikt om unieke behandelingen te creëren, hetzij voor pijn of kanker, beweert Darnovsky dat de conclusies aantonen hoe onnauwkeurig ons begrip van genetica nog steeds is.
"Ervan uitgaande dat ze gelijk hebben dat er sommige mensen zijn die deze beschermende of buffergenen hebben, denk ik dat dit ons laat zien hoe complex en genetwerkt genetisch effect eigenlijk is met andere genen en andere biologische effecten," zei ze.
