Huis Internet dokter Wetenschappers zeggen dat juveniele reumatoïde artritis en andere auto-immuunziekten kunnen worden overgeërfd

Wetenschappers zeggen dat juveniele reumatoïde artritis en andere auto-immuunziekten kunnen worden overgeërfd

Inhoudsopgave:

Anonim

Veel mensen zeggen dat het lijkt alsof bepaalde reumatische en auto-immuunziekten in families voorkomen, maar artsen hadden eenvoudigweg niet de gegevens om die veronderstelling te ondersteunen - tot nu toe.

Een recent onderzoek heeft onderzocht of negen auto-immuunziekten bij kinderen, waaronder de juveniele vorm van reumatoïde artritis, kunnen worden overgeërfd.

AdvertisementAdvertisement

Het onderzoek, dat werd gepubliceerd in een recent nummer van Nature Communications, bestond uit genetische gegevens verzameld door 20 artsen en ziekenhuissystemen, zowel in de Verenigde Staten als in het buitenland.

De wetenschappers keken naar genen en gerelateerde factoren om te zien of verschillende auto-immuunziekten in een enkele familie een gemeenschappelijke genetische trigger kunnen hebben.

Dit onderzoek kan onderzoekers en medische professionals helpen accurater en preciezer het begin van auto-immuunziekten bij kinderen te voorspellen.

Advertentie

"De resultaten van deze studie stellen ons in staat om de genetische component van deze ziekten beter te begrijpen en hoe ze genetisch aan elkaar gerelateerd zijn, waardoor wordt uitgelegd waarom verschillende auto-immuunziekten vaak in dezelfde familie voorkomen," zei Dr. Hakon Hakonarson, Ph. D., een assistent-professor kindergeneeskunde en directeur van het Center for Applied Genomics in The Children's Hospital in Philadelphia, die het onderzoek leidde.

Lees meer: Get the Facts on Juvenile Rheumatoid Arthritis »

AdvertisementAdvertisement

Juvenile Artritis scoort hoog in onderzoek

Van de negen onderzochte aandoeningen bleken type 1 diabetes en juveniele idiopathische artritis het meest waarschijnlijk te worden overgeërfd. > Dit valt samen met wat artsen al lang verwachtten - er is een genetische component in het spel voor mensen met auto-immuunziekten.

De studie onderzocht ook de overlap van auto-immuunziekten. hebben de neiging om te "paren" met andere soortgelijke ziekten.

Hoewel kinderen met juveniele artritis een aantal samenvallende aandoeningen kunnen hebben, was de meest voorkomende koppeling in de studie juveniele idiopathische artritis en een gemeenschappelijk variabel immunodeficiëntiesyndroom.

Overgevoeligheid leek ook vaker voor bij kinderen met auto-immuunziekten dan hun volwassen tegenhangers.

Afgezien van juveniele artritis, bestudeerden de wetenschappers type 1 diabetes, coeliakie, gemeenschappelijke variabele immuundeficiëntie, systemische lupus erythematosus, de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis en spondylitis ankylopoetica.

De onderzoekers van het onderzoek vergeleken deze aandoeningen met epilepsieën met epilepsie bij kinderen, waarvan niet geloofd wordt dat ze een auto-immuuncomponent hebben. De onderzoekers onderzochten genoomgegevens van de auto-immuun- en epilepsiepatiënten en vervolgens werden 5.000 patiënten in het onderzoek vergeleken met 35.000 gezonde controlepatiënten.

Deze bevindingen kunnen wetenschappers helpen geïndividualiseerde medische behandelingen voor patiënten te ontwikkelen op basis van hun genen. Het potentieel voor gerichte medicamenteuze behandeling kan levensveranderend zijn voor auto-immuun patiënten van alle leeftijden.

Advertentie

"We stellen ons voor dat we mogelijk nieuwe therapieën kunnen ontwikkelen die significante subsets van patiënten kunnen helpen bij meerdere auto-immuunziekten die dezelfde genetische varianten hebben die resulteren in verstoringen van normale biologische functies en auto-immuniteit", zegt Hakonarson. "Dit is de basis voor de aanpak van precisiegeneeskunde."

Lees meer: ​​Sterftecijfer is hoog voor kinderen met juveniele artritis »

AdvertisementAdvertisement

Een patiëntperspectief

Juveniele artritis is een pijnlijke, chronische auto-immuunziekte van reumatische natuur.

Hoewel veel mensen geen vormen van artritis associëren met kindergeneeskunde, is juveniele artritis de zesde meest voorkomende kinderziekte.

Rebecca Whitehead van North Carolina is hoopvol dat het beter kan worden behandeld.

Advertentie Whitehead leeft met reumatoïde artritis en spondylitis ankylopoetica. Haar dochter, Bailey, werd gediagnosticeerd met juveniele idiopathische artritis op de leeftijd van 4. Nu, op de leeftijd van 10, is ze gedacht aan een andere gerelateerde auto-immuunziekte genaamd juveniele dermatomyositis.

Ik ben schuldig omdat mijn genen de ziekten van mijn dochter hadden kunnen veroorzaken, maar ik hoop dat studies zoals deze een remedie helpen vinden op basis van die genen. Rebecca Whitehead, patiënt met reumatoïde artritis AdvertentieAdvertisement

"Ik heb altijd in mijn buik geweten dat deze ziekten ergens langs de lijn werden overgeërfd, op een of andere manier," zei ze. "Maar onze artsen zeiden altijd dat het niet bewezen was dat het genetisch was. Ik heb de schuld dat mijn genen de ziektes van mijn dochter hadden kunnen veroorzaken, maar ik hoop dat studies zoals deze een remedie zullen helpen vinden op basis van die genen - of op zijn minst een manier om deze aandoeningen voor mijn toekomstige kleinkinderen op een dag te voorkomen. Ik bid elke dag. "

Meer lezen: kan het oplossen van onze darmbacteriën de sleutel zijn tot het ontgrendelen van RA? »

Wat zeggen functionarissen?

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) en de National Institutes of Health (NIH) moeten nog bevestigen dat alle gevallen van juveniele artritis zijn geërfd.

In feite zijn er technisch zeven subtypes van juveniele artritis. De genen die ermee verbonden zijn, variëren en vanaf nu staat in de officiële opstelling van de NIH, zoals te lezen op hun website:

"De meeste gevallen van juveniele idiopathische artritis zijn sporadisch, wat betekent dat ze voorkomen bij mensen zonder voorgeschiedenis van de stoornis in hun familie. Een klein percentage van de gevallen van juveniele idiopathische artritis is gemeld in families, hoewel het patroon van de overerving van de aandoening onduidelijk is. Een broer of zus van een persoon met juveniele idiopathische artritis heeft een geschat risico om de aandoening te ontwikkelen die ongeveer 12 keer zo groot is als die van de algemene bevolking."

Nieuw onderzoek, zoals dit nieuwste onderzoek, zou kunnen helpen meer antwoorden te vinden voor toekomstige generaties van patiënten met juveniele artritis en ouders.