Sikkelcelanemie: typen, symptomen en behandeling

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie of sikkelcelziekte (SCD) is een genetische ziekte van de rode bloedcellen (RBC's). Normaal hebben RBC's de vorm van schijven, waardoor ze de flexibiliteit hebben om door zelfs de kleinste bloedvaten te reizen. Bij deze ziekte hebben de RBC's echter een abnormale sikkelvorm die op een sikkel lijkt. Dit maakt ze plakkerig en rigide en vatbaar voor verstrikt raken in kleine bloedvaten, waardoor het bloed de verschillende delen van het lichaam niet bereikt. Dit kan pijn en weefselbeschadiging veroorzaken.

SCD is een autosomaal recessieve aandoening. U hebt twee exemplaren van het gen nodig om de ziekte te krijgen. Als u slechts één kopie van het gen hebt, wordt er gezegd dat u een sikkelcel-eigenschap heeft.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van sikkelcelanemie?

Symptomen van sikkelcelanemie komen meestal op jonge leeftijd naar voren. Ze kunnen bij baby's al vanaf 4 maanden voorkomen, maar komen meestal voor rond de 6 maanden.

Hoewel er meerdere soorten SCD zijn, hebben ze allemaal vergelijkbare symptomen, die in ernst variëren. Deze omvatten:

• overmatige vermoeidheid of prikkelbaarheid, van bloedarmoede
• fussiness, bij baby's
• bedplassen, van bijbehorende nierproblemen
• geelzucht, die geelverkleuring van de ogen en huid
• zwelling en pijn in de handen is en voeten
• frequente infecties
• pijn in de borst, rug, armen of benen

Types

Wat zijn de soorten sikkelcelanemie?

Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof bevat. Het heeft normaal twee alfaketens en twee bètaketens. De vier belangrijkste soorten sikkelcelanemie worden veroorzaakt door verschillende mutaties in deze genen.

Hemoglobin SS-ziekte

Hemoglobin SS-ziekte is het meest voorkomende type sikkelcelziekte. Het treedt op wanneer u van beide ouders kopieën van het hemoglobine S-gen erven. Dit vormt hemoglobine, bekend als Hb SS. Als de meest ernstige vorm van SCD ervaren individuen met deze vorm ook de ergste symptomen in een hoger tempo.

Hemoglobine SC-ziekte

Hemoglobine SC-ziekte is het op een na meest voorkomende type sikkelcelziekte. Het treedt op wanneer u het Hb C-gen van de ene ouder en het Hb S-gen van de andere erven. Personen met Hb SC hebben vergelijkbare symptomen als personen met Hb SS. De anemie is echter minder ernstig.

Hemoglobine SB + (beta) thalassemie

Hemoglobine SB + (bèta) thalassemie beïnvloedt de productie van betaglobine-genen. De grootte van de rode bloedcel wordt verminderd omdat minder bèta-eiwit wordt gemaakt. Als het erfelijk is met het Hb S-gen, hebt u hemoglobine S bèta-thalassemie. De symptomen zijn niet zo ernstig.

Hemoglobine SB 0 (Beta-nul) thalassemie

Sikkel Bèta-nul thalassemie is het vierde type sikkelcelziekte.Het omvat ook het beta-globine-gen. Het heeft vergelijkbare symptomen als bloedarmoede met Hb SS. Soms zijn de symptomen van bèta-nul-thalassemie ernstiger. Het is geassocieerd met een slechtere prognose.

Hemoglobine SD, hemoglobine SE en hemoglobine SO

Deze soorten sikkelcelanemie zijn zeldzamer en hebben meestal geen ernstige symptomen.

Sikkelcel-eigenschap

Mensen die alleen een gemuteerd gen (hemoglobine S) erven van één ouder, hebben naar verluidt een sikkelcel-eigenschap. Ze kunnen geen symptomen of verminderde symptomen hebben.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Wie loopt risico op sikkelcelanemie?

Kinderen lopen alleen risico op sikkelcelanemie als beide ouders een sikkelcel-eigenschap hebben. Een bloedtest die een hemoglobinelektroforese wordt genoemd, kan ook bepalen welk type u zou kunnen dragen.

Mensen uit regio's met endemische malaria hebben meer kans dragers te zijn. Dit omvat mensen van:

• Afrika
• India
• de Middellandse Zee
• Saoedi-Arabië

Complicaties

Welke complicaties kunnen optreden als gevolg van sikkelcelanemie?

SCD kan ernstige complicaties veroorzaken, die optreden wanneer de sikkelcellen vaten in verschillende delen van het lichaam blokkeren. Pijnlijke of schadelijke blokkades worden sikkelcelcrises genoemd. Ze kunnen worden veroorzaakt door verschillende omstandigheden, waaronder:

• ziekte
• veranderingen in temperatuur
• stress
• slechte hydratatie
• hoogte

De volgende soorten complicaties kunnen het gevolg zijn van sikkelcel anemie.

Ernstige bloedarmoede

Bloedarmoede is een tekort aan rode bloedcellen. Sikkelcellen zijn gemakkelijk te breken. Dit uiteenvallen van RBC's wordt chronische hemolyse genoemd. RBC's leven over het algemeen ongeveer 120 dagen. Sikkelcellen leven maximaal 10 tot 20 dagen.

Hand-voetsyndroom

Hand-voetsyndroom treedt op wanneer sikkelvormige rode bloedcellen bloedvaten in de handen of voeten blokkeren. Hierdoor zwellen de handen en voeten. Het kan ook beenulcera veroorzaken. Gezwollen handen en voeten zijn vaak het eerste teken van sikkelcelanemie bij baby's.

Milde sequestratie

Miltsequestratie is een blokkering van de miltvaten door sikkelcellen. Het veroorzaakt een plotse, pijnlijke vergroting van de milt. De milt moet mogelijk worden verwijderd als gevolg van complicaties van sikkelcelziekte bij een operatie die bekend staat als een splenectomie. Sommige sikkelcelpatiënten zullen voldoende schade aan hun milt krijgen, waardoor deze wordt gekrompen en helemaal niet meer functioneert. Dit wordt autosplenectomie genoemd. Patiënten zonder milt lopen een groter risico op infecties van bacteriën zoals Streptococcus, Haemophilus en Salmonella soorten.

Uitgestelde groei

Uitgestelde groei komt vaak voor bij mensen met SCD. Kinderen zijn over het algemeen korter, maar herwinnen hun lengte op volwassen leeftijd. Seksuele rijping kan ook worden uitgesteld. Dit gebeurt omdat sikkelcel-RBC's onvoldoende zuurstof en voedingsstoffen kunnen leveren.

Neurologische complicaties

Aanvallen, beroertes of zelfs coma kunnen het gevolg zijn van sikkelcelanemie. Ze worden veroorzaakt door hersenblokkades. Onmiddellijke behandeling moet worden gezocht.

Oogproblemen

Blindheid wordt veroorzaakt door verstoppingen in de vaten die de ogen voeden. Dit kan het netvlies beschadigen.

Huidzweren

Huidzweren in de benen kunnen optreden als kleine bloedvaten daar geblokkeerd zijn.

Hart-en vaatziekten en borst syndroom

Aangezien SCD interfereert met de toevoer van bloed zuurstof, kan het ook hartproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot hartaanvallen, hartfalen en abnormale hartritmes.

Longziekte

Na verloop van tijd kan schade aan de longen in verband met een verminderde bloedtoevoer resulteren in hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie) en littekens in de longen (pulmonaire fibrose). Deze problemen kunnen eerder optreden bij patiënten met sikkel-chest-syndroom. Longschade maakt het moeilijker voor de longen om zuurstof in het bloed over te brengen, wat kan resulteren in meer frequente sikkelcelcrises. Priapisme Priapisme is een aanhoudende, pijnlijke erectie die bij sommige mannen met sikkelcelziekte te zien is. Dit gebeurt wanneer de bloedvaten in de penis geblokkeerd zijn. Het kan leiden tot impotentie als het niet wordt behandeld.

Galstenen

Galstenen zijn een complicatie die niet wordt veroorzaakt door blokkering van een bloedvat. In plaats daarvan worden ze veroorzaakt door de uitsplitsing van RBC's. Een bijproduct van deze afbraak is bilirubine. Hoge niveaus van bilirubine kunnen tot galstenen leiden. Dit worden ook pigmentstenen genoemd.

Sikkel-chest syndroom

Sikkel-chest syndroom is een ernstig soort sikkelcelcrisis. Het veroorzaakt ernstige pijn op de borst en wordt geassocieerd met symptomen zoals hoest, koorts, sputumproductie, kortademigheid en zuurstofgehaltes in het bloed. Afwijkingen waargenomen op thoraxfoto's kunnen longontsteking of de dood van longweefsel (longinfarct) vertegenwoordigen. De langetermijnprognose voor patiënten met het sikkel-chest-syndroom is slechter dan voor degenen die het niet hebben gehad.

AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt de diagnose van sikkelcelanemie gesteld?

Alle pasgeborenen in de Verenigde Staten worden gescreend op sikkelcelziekte. Bij het testen op het pre-geboorteonderzoek wordt naar het sikkelcel-gen in uw vruchtwater gezocht.

Bij kinderen en volwassenen kunnen een of meer van de volgende procedures ook worden gebruikt om sikkelcelziekte te diagnosticeren.

Gedetailleerde patiëntgeschiedenis

Deze aandoening verschijnt vaak eerst als acute pijn in de handen en voeten. Patiënten hebben mogelijk ook:

ernstige pijn in de botten

bloedarmoede

• pijnlijke vergroting van de milt
• groeiproblemen
• luchtweginfecties
• ulcera van de benen
• hartproblemen
• Uw arts kan u testen op sikkelcelanemie als u een van de bovengenoemde symptomen heeft.
• Bloedonderzoek

Verschillende bloedonderzoeken kunnen worden gebruikt om naar SCD te zoeken:

Bloedwaarden kunnen een abnormaal Hb-niveau in het bereik van 6 tot 8 gram per deciliter onthullen.

Bloedfilms kunnen RBC's vertonen die verschijnen als onregelmatig samengetrokken cellen.

• Sikkeloplosbaarheidstests kijken naar de aanwezigheid van Hb S.
• Hb-elektroforese
• Hb-elektroforese is altijd nodig om de diagnose van sikkelcelziekte te bevestigen. Het meet de verschillende soorten hemoglobine in het bloed.

Advertentie

Behandeling

Hoe wordt sikkelcelanemie behandeld?

Er zijn een aantal verschillende behandelingen beschikbaar voor SCD:

Rehydratie met intraveneuze vloeistoffen helpt de rode bloedcellen terug te keren naar een normale toestand. De rode bloedcellen hebben meer kans om te vervormen en nemen de sikkelvorm aan als je uitdroging bent.

Het behandelen van onderliggende of geassocieerde infecties is een belangrijk onderdeel van het managen van de crisis, omdat de stress van een infectie kan resulteren in een sikkelcelcrisis. Een infectie kan ook het gevolg zijn van een complicatie van een crisis.

• Bloedtransfusies verbeteren het transport van zuurstof en voedingsstoffen indien nodig. Verpakte rode bloedcellen worden verwijderd uit gedoneerd bloed en aan patiënten gegeven.
• Aanvullende zuurstof wordt toegediend via een masker. Het maakt de ademhaling gemakkelijker en verbetert het zuurstofgehalte in het bloed.
• Pijnstillers worden gebruikt om de pijn te verlichten tijdens een sikkelcrisis. U heeft mogelijk vrij verkrijgbare medicijnen of sterke pijnstillers op recept nodig, zoals morfine.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) helpt de productie van foetaal hemoglobine te verhogen. Het kan het aantal bloedtransfusies verminderen.
• Immunisaties kunnen infecties helpen voorkomen. Patiënten hebben meestal een lagere immuniteit.
• Beenmergtransplantatie is gebruikt om sikkelcelanemie te behandelen. Kinderen jonger dan 16 jaar die ernstige complicaties hebben en een bijpassende donor hebben, zijn de beste kandidaten.
• Thuiszorg

Er zijn dingen die u thuis kunt doen om uw sikkelcel-symptomen te helpen:

Gebruik verwarmingspads voor pijnverlichting.

Neem foliumzuursupplementen, zoals aanbevolen door uw arts.

• Eet voldoende fruit, groenten en volkoren granen. Als u dit doet, kan uw lichaam meer RBC's maken.
• Drink meer water om de kans op sikkelcelcrises te verkleinen.
• Train regelmatig en verminder stress om crises te verminderen.
• Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u denkt dat u een infectie heeft. Vroegtijdige behandeling van een infectie kan een complete crisis voorkomen.
• Steungroepen kunnen u ook helpen om met deze aandoening om te gaan.
• AdvertentieAdvertisement

Outlook

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor sikkelcelanemie?

De prognose van de ziekte varieert. Sommige patiënten hebben frequente en pijnlijke sikkelcelcrises. Anderen hebben maar zelden aanvallen.

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Praat met een geneticus als je bang bent dat je een drager bent. Dit kan u helpen mogelijke behandelingen, preventieve maatregelen en reproductieve opties te begrijpen.