Steur-Webersyndroom: oorzaken, symptomen & diagnose

Wat is het syndroom van Sturge-Weber?

Hoogtepunten

1. Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het wordt gekenmerkt door een port-wijnvlek op het gezicht en hersenen of oogafwijkingen.
2. Sommige kinderen hebben geen neurologische symptomen van de stoornis en anderen hebben ernstige ontwikkelingsachterstanden en epileptische aanvallen.
3. De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom hangt af van het type symptomen dat uw kind mogelijk ervaart. Het kan bestaan ​​uit medicijnen om aanvallen te behandelen, operaties om oogproblemen te behandelen of therapie om ontwikkelingsvertragingen te behandelen.

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een opvallende port-wijnvlek op het voorhoofd, de hoofdhuid of rond het oog. Deze vlek is een moedervlek die wordt veroorzaakt door een overvloed aan haarvaten in de buurt van het huidoppervlak. Bloedvaten aan dezelfde kant van de hersenen als de vlek kunnen ook worden aangetast. Een groot aantal mensen met SWS ervaart epileptische aanvallen of convulsies. Andere complicaties kunnen zijn: verhoogde druk in het oog, ontwikkelingsachterstanden en zwakte aan de ene kant van het lichaam.

De medische term voor SWS is encefalotrigeminale angiomatose. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen komt SWS voor in een van de geschatte 20, 000 tot 50.000 levendgeborenen. Ongeveer een op de 1.000 baby's wordt geboren met een wijnvlek. Slechts 6 procent van deze baby's heeft echter symptomen die verband houden met SWS.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van het Sturge-Weber-syndroom?

De meest voor de hand liggende indicatie van SWS is een port-wijnvlek, of rode en verkleurde huid aan één kant van het gezicht. De verkleuring is het gevolg van verwijde bloedvaten in het gezicht waardoor de huid rood wordt.

Niet iedereen met een port-wine-vlek heeft SWS, maar alle kinderen met SWS hebben een port-wine-vlek. Een kind moet de port-wine-vlek en abnormale bloedvaten in de hersenen hebben aan dezelfde kant als de vlek die moet worden gediagnosticeerd met SWS.

Bij sommige kinderen veroorzaken abnormale vaten geen symptomen. In andere kunnen ze de volgende symptomen veroorzaken:

• ontwikkelingsachterstand
• cognitieve stoornissen
• aanvallen
• zwakte aan de ene kant van het lichaam
• verlamming

Volgens de American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, naar schatting 50 procent van de kinderen met SWS ontwikkelt glaucoom tijdens de kindertijd of later in de kindertijd. Glaucoom is een oogziekte die vaak wordt veroorzaakt door verhoogde druk in het oog. Dit kan slechtziendheid, gevoeligheid voor licht en oogpijn veroorzaken.

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken van het Sturge-Weber-syndroom?

Hoewel SWS bij de geboorte aanwezig is, is het geen erfelijke aandoening. In plaats daarvan is het het resultaat van een willekeurige mutatie in het GNAQ-gen.

De bloedvatformaties geassocieerd met SWS starten wanneer een baby in de baarmoeder is.Rond de zesde week van ontwikkeling ontwikkelt zich een netwerk van zenuwen rond het gebied dat het hoofd van een baby zal worden. Normaal verdwijnt dit netwerk in de negende week van ontwikkeling. Bij baby's met SWS verdwijnt dit netwerk van zenuwen echter niet. Dit vermindert de hoeveelheid zuurstof en bloed die naar de hersenen stroomt, wat de ontwikkeling van hersenweefsel kan beïnvloeden.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt het syndroom van Sturge-Weber gediagnosticeerd?

Artsen kunnen SWS vaak diagnosticeren op basis van de aanwezige symptomen. Baby's met SWS worden mogelijk niet altijd geboren met de karakteristieke wijnvlek. Ze ontwikkelen echter vaak de moedervlek kort na de geboorte.

Als de arts van uw kind vermoedt dat uw kind mogelijk SWS heeft, bestellen zij beeldvormingstests, zoals CT- en MRI-scans. Deze tests produceren gedetailleerde beelden van de hersenen, waardoor de arts op zoek kan gaan naar tekenen van hersenschade. Ze zullen ook oogtests uitvoeren om te controleren op de aanwezigheid van glaucoom en andere oogafwijkingen.

Behandelingen

Hoe wordt het syndroom van Sturge-Weber behandeld?

Behandeling voor SWS kan variëren, afhankelijk van de symptomen die een kind ervaart. Het kan bestaan ​​uit:

• medicijnen die bekend staan ​​als anticonvulsieve medicatie en die epileptische activiteit kunnen verminderen
• oogdruppels, die een oogdruk
• kunnen verminderen, die glaucoom symptomen kan verlichten
• fysiotherapie, die de zwakte kan versterken spieren
• educatieve therapieën, die kinderen met ontwikkelingsachterstanden kunnen helpen om zoveel mogelijk vooruitgang te boeken

Als uw kind het uiterlijk van een port-wijnvlek wil verminderen, kunnen laserbehandelingen worden gebruikt. Het is echter belangrijk op te merken dat deze behandelingen de moedervlek mogelijk niet volledig verwijderen.

AdvertentieAdvertisement

Complicaties

Welke complicaties kan het Sturge-Weber-syndroom veroorzaken?

Volgens Johns Hopkins Medicine heeft 80 procent van de kinderen met SWS ook epileptische aanvallen. Vijfentwintig procent van die kinderen heeft volledige beheersing van de aanvallen, 50 procent heeft gedeeltelijke controle over aanvallen en 25 procent heeft geen controle op de aanvallen door medicatie.

De meeste kinderen met SWS hebben een port-wijnvlek en hersenafwijkingen die slechts één kant van de hersenen aantasten. Bij sommige kinderen kunnen echter beide zijden van de hersenen worden aangetast. Deze kinderen hebben meer kans op ontwikkelingsvertragingen en cognitieve stoornissen.

Advertentie

Outlook

Wat is de Outlook voor iemand met het Sturge-Weber-syndroom?

SWS kan op verschillende manieren van invloed zijn op kinderen. Sommige kinderen kunnen epileptische aandoeningen en ernstige ontwikkelingsachterstanden ondervinden. Andere kinderen hebben mogelijk geen andere symptomen dan een opvallende port-wijnvlek. Praat met een arts om meer te weten te komen over de specifieke vooruitzichten van uw kind op basis van hun symptomen.