Hartnup Ziekte: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is de ziekte van Hartnup?

Hoogtepunten

Hartnup-ziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Het beïnvloedt het vermogen van uw lichaam om bepaalde aminozuren te absorberen.
Complicaties van deze aandoening zijn zeldzaam, maar er zijn behandelingen om de symptomen onder controle te houden.

Hartnup-ziekte wordt ook wel Hartnup-stoornis genoemd. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het maakt het moeilijk voor uw lichaam om bepaalde aminozuren uit uw darm te absorberen en ze opnieuw te absorberen uit uw nieren. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor het aanmaken van eiwitten in uw lichaam.

De ziekte van Hartnup is genoemd naar de Hartnup-familie in Engeland, die in 1956 in de studie naar voren kwam. Vier van de acht familieleden bleken overmatig veel aminozuren in hun urine te hebben. Ze hadden ook huiduitslag en een gebrek aan coördinatie van hun vrijwillige spierbewegingen, bekend als ataxie. Dit zijn de tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Hartnup, die meestal de huid en de hersenen aantast.

De nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen meldt dat de ziekte van Hartnup naar schatting ongeveer één op de 30.000 mensen treft in de Verenigde Staten. Symptomen verschijnen normaal gesproken in de kindertijd of in de eerste paar jaar van het leven. Symptomen duren ongeveer twee weken wanneer er een "aanval" is. "De frequentie van deze aanvallen neemt af met de leeftijd.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hartnup?

Je brein en je huid blijven gezond en functioneren naar behoren als je de benodigde hoeveelheid vitamine B-complex hebt. Als u een Hartnup-aandoening heeft, kunt u bepaalde aminozuren niet op de juiste manier opnemen. Dit belemmert het vermogen van uw lichaam om eiwitten te produceren en vitamine B-complex te maken. Het kan specifieke mentale en fysieke symptomen veroorzaken, waaronder:

huiduitslag
angst
snelle stemmingswisselingen
waanideeën
hallucinaties
intentie tremor
spraakproblemen
onstabiel breedbeeld op basis van het looppatroon, waarbij je met je benen verder uit elkaar loopt dan normale
afwijkingen in de spierspanning, waarbij je spieren strakker worden of de toon verliezen
korte gestalte
gevoeligheid voor licht

Een huiduitslag genaamd " pellagra "is een veel voorkomend symptoom. Het is meestal het gevolg van blootstelling aan zonlicht. Het is een af en toe rode en schilferige uitslag die meestal wordt weergegeven over uw gezicht, nek, handen en benen. Het is aanvankelijk rood, maar na verloop van tijd kan het overgaan naar een eczemateusachtige uitslag. Bij langdurige blootstelling aan de zon kunnen de veranderingen in uw huidpigmentatie permanent worden.

Zonlicht, slechte voeding, sulfonamidegeneesmiddelen of emotionele of fysieke stress kunnen symptomen veroorzaken.

Hoewel de symptomen meestal beginnen te verschijnen in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, kunnen ze ook verschijnen in de vroege volwassenheid.Acute aanvallen van symptomen komen over het algemeen minder vaak voor naarmate u ouder wordt.

Oorzaken

Wat veroorzaakt de ziekte van Hartnup?

Hartnup-ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat de aminozuurabsorptie en -rebsorptie van uw lichaam regelt. Het is een autosomaal recessieve eigenschap. Dat betekent dat mensen die zijn geboren met de aandoening een gemuteerd gen van beide ouders hebben geërfd. Wetenschappers weten niet zeker waarom de mutatie optreedt.

Bij de meeste mensen absorbeert uw lichaam specifieke aminozuren in uw darmen en absorbeert ze vervolgens in uw nieren. Als u de ziekte van Hartnup hebt, kunt u bepaalde aminozuren uit uw dunne darm niet goed absorberen. Je kunt ze ook niet terugnemen uit je nieren. Dientengevolge, verlaat een bovenmatige hoeveelheid aminozuren uw lichaam door urination. Dit laat je lichaam achter met een onvoldoende hoeveelheid van deze aminozuren.

Naast andere aminozuren beïnvloedt Hartnup-ziekte uw vermogen om tryptofaan te absorberen. Dit is een belangrijke bouwsteen voor eiwitten en vitamines. Zonder voldoende tryptofaan kan je lichaam niet genoeg niacine produceren. Een tekort aan niacine kan ervoor zorgen dat u een voor de zon gevoelige uitslag ontwikkelt. Het kan ook leiden tot dementie.

AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Hoe is de diagnose Hartnup vastgesteld?

Als uw arts vermoedt dat u de Hartnup-ziekte heeft, kunnen zij een urineonderzoekstest bestellen. Ze zullen een monster van uw urine verzamelen om naar een laboratorium te sturen om de hoeveelheid aminozuren te meten die via uw urine worden uitgescheiden. Als er een hoog gehalte aan "neutrale" aminozuren in uw urine zit, kan dit een teken zijn van de ziekte van Hartnup.

Deze test alleen is niet genoeg om Hartnup-ziekte te diagnosticeren. Uw arts zal ook uw persoonlijke en familie medische geschiedenis beoordelen. Ze zullen u vragen naar uw symptomen, hoe vaak u ze heeft en wanneer ze voor het eerst zijn begonnen. Ze kunnen ook een bloedtest bestellen om uw vitamine B-complexiveaus, inclusief niacine, te controleren.

Advertentie

Behandeling

Hoe wordt Hartnup-ziekte behandeld?

Als u de diagnose Hartnup krijgt, zal uw arts u waarschijnlijk adviseren om van dieet te veranderen, zonlicht te vermijden en sulfonamidegeneesmiddelen te vermijden.

Veranderingen in de voeding

Omdat mensen met de ziekte van Hartnup niet genoeg niacine kunnen produceren, kan het nuttigen van voedingsmiddelen die niacine bevatten uw symptomen aanzienlijk verminderen. Goede bronnen van niacine zijn onder meer:

rood vlees
pluimvee
vis
pindakaas
verrijkte granen
volle granen
aardappelen

Rood vlees, gevogelte, vis en pinda's zijn ook uitstekende bronnen van eiwitten. Kies mager vlees van rood vlees en velloos gevogelte. Het vet en de huid van vlees en gevogelte zijn rijke bronnen van verzadigd vet. Het eten van te veel verzadigd vet kan uw risico op een hoog cholesterolgehalte verhogen.

Supplementen

Uw arts kan u ook aanraden om vitamine B-complex of niacinesupplementen, zoals nicatonzuur, te nemen. Uw aanbevolen supplementdosering is afhankelijk van de ernst van uw niacine-tekort.

Zonnevermindering

Uw arts kan u ook adviseren om directe blootstelling aan de zon te vermijden.Ze kunnen u bijvoorbeeld aanmoedigen om zonnescherm en beschermende kleding te dragen.

AdvertentieAdvertentie

Outlook

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor de ziekte van Hartnup?

In de meeste gevallen kunnen mensen met de ziekte van Hartnup een gezond leven leiden. Complicaties van de aandoening zijn zeldzaam. Maar het is mogelijk veranderingen in huidpigmentatie te ondergaan, problemen te hebben bij het coördineren van uw fysieke bewegingen of psychiatrische problemen te ontwikkelen als gevolg van deze aandoening. In zeldzame gevallen kunt u ziekten van uw zenuwstelsel ontwikkelen.

Zenuwstelselaandoeningen kunnen levensbedreigend zijn, maar in de meeste gevallen kan uw arts ze effectief behandelen. Vraag uw arts naar strategieën om uw aandoening te beheersen en het risico op complicaties te verlagen.