Tay-Sachs Disease

Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

Tay-Sachs is een ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het is een neurodegeneratieve aandoening die het vaakst voorkomt bij baby's. Bij zuigelingen is het een progressieve ziekte die helaas altijd dodelijk is. Tay-Sachs kan ook voorkomen bij tieners en volwassenen en veroorzaakt minder ernstige symptomen, hoewel dit zeldzamer voorkomt.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van Tay-Sachs?

Symptomen van Infantiele Tay-Sachs

De meeste getroffen zuigelingen hebben zenuwbeschadiging die begint in utero (vóór de geboorte), met symptomen die verschijnen vanaf de leeftijd van 3 tot 6 maanden, in de meeste gevallen. De progressie is snel en het kind zal meestal 4 of 5 jaar oud worden.

Symptomen van Tay-Sachs bij baby's zijn:

• doofheid
• progressieve blindheid
• verminderde spierkracht
• verhoogde schrikreactie
• verlamming of verlies van spierfunctie
• aanval
• gespierd stijfheid (spasticiteit)
• vertraagde mentale en sociale ontwikkeling
• langzame groei
• rode vlek op de macula (een ovaalvormig gebied nabij het midden van het netvlies in het oog)

Noodsymptomen

Als uw kind een epileptische aanval heeft of moeite heeft met ademhalen, ga dan naar de eerste hulp of bel direct 911.

Symptomen van andere vormen van Tay-Sachs

Er zijn ook late juveniele, chronische en volwassen vormen van de ziekte, die veel zeldzamer zijn, maar eerder mild van ernst zijn.

Mensen met de juveniele vorm van Tay-Sachs vertonen meestal symptomen tussen de leeftijd van 2 en 10 en overlijden meestal op 15-jarige leeftijd.

Degenen met de chronische vorm van Tay-Sachs ontwikkelen symptomen tegen de leeftijd van 10, maar de ziekte vordert langzaam. Symptomen kunnen zijn onduidelijke spraak, spierkrampen en tremoren. De levensverwachting varieert met deze vorm van de ziekte en sommige mensen hebben een normale levensduur.

Volwassen Tay-Sachs is de mildste vorm. Symptomen verschijnen tijdens de adolescentie of volwassenheid. Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Tay-Sachs hebben meestal de volgende symptomen:

• spierzwakte
• onduidelijke spraak
• onvaste gang
• geheugenproblemen
• tremoren

De ernst van de symptomen en de levensverwachting varieert.

Oorzaken

Wat zijn deoorzaken van Tay-Sachs?

Een defect gen op chromosoom 15 (HEX-A) veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs. Dit defecte gen zorgt ervoor dat het lichaam geen eiwit maakt dat hexosaminidase A wordt genoemd. Zonder dit eiwit hopen chemische stoffen, gangliosiden genaamd, zich op in zenuwcellen in de hersenen, waardoor hersencellen worden vernietigd.

De ziekte is erfelijk, wat betekent dat het via families wordt doorgegeven. Je moet twee exemplaren van het defecte gen ontvangen - een van elke ouder - om te worden beïnvloed. Als slechts één ouder het defecte gen doorgeeft, wordt het kind drager. Ze zullen niet worden beïnvloed, maar kunnen de ziekte doorgeven aan hun eigen kinderen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Wat zijn de risicofactoren voor Tay-Sachs?

De ziekte komt het meest voor bij Asjkenazische Joden. Dit zijn mensen van wie de families afstammen van de joodse gemeenschappen in Centraal- of Oost-Europa. Volgens het Centrum voor Joodse Genetica is ongeveer één op de dertig mensen in de Amerikaanse Ashkenazische Joodse bevolking een drager van Tay-Sachs.

Er is geen manier om de ziekte te voorkomen, maar u kunt genetisch getest worden om te zien of u een drager bent of dat uw foetus de ziekte heeft. Als u of uw partner drager is, kunnen genetische tests u helpen een beslissing te nemen over het al dan niet hebben van kinderen.

Diagnose

Hoe wordt Tay-Sachs gediagnosticeerd?

Prenatale tests, zoals chorionische villus-sampling (CVS) en vruchtwaterpunctie, kunnen de ziekte van Tay-Sachs diagnosticeren. Genetische tests worden meestal gedaan wanneer een of beide leden van een paar drager zijn van de ziekte.

CVS wordt uitgevoerd tussen 10 en 12 weken zwangerschap en omvat het nemen van een monster van cellen uit de placenta via de vagina of de buik. Vruchtwaterpunctie vindt plaats tussen 15 en 20 weken zwangerschap en omvat het extraheren van een monster van de vloeistof rondom de foetus met behulp van een naald door de buik van de moeder.

Als een kind symptomen van Tay-Sachs vertoont, kan een arts lichamelijk onderzoek verrichten en een familiegeschiedenis verzamelen. Enzymanalyse kan worden uitgevoerd op het bloed van het kind of weefselmonsters, en een oogonderzoek kan een rode vlek op hun macula onthullen (een klein gebied nabij het midden van het netvlies van hun oog).

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt Tay-Sachs behandeld?

Er is geen remedie voor Tay-Sachs. De behandeling bestaat meestal uit het comfortabel houden van het kind. Dit wordt 'palliatieve zorg' genoemd. "Palliatieve zorg kan bestaan ​​uit pijnstillers, anti-epileptica om epileptische aanvallen te beheersen, fysiotherapie, voedingssondes en respiratoire zorg om de opbouw van mucus in de longen te verminderen.

Emotionele steun voor het gezin is ook belangrijk. Het opzoeken van steungroepen kan je helpen het hoofd te bieden. Zorgen voor een ziek kind is emotioneel uitdagend en praten met andere families die dezelfde ziekte bestrijden, kan geruststellend zijn.

Advertentie

Screening en preventie

Screening om de ziekte van Tay-Sachs te helpen

Omdat de ziekte van Tay-Sachs erfelijk is, is er geen manier om dit te voorkomen, behalve door middel van screening. U kunt op dragers van de ziekte van Tay-Sachs screenen door middel van genetische tests op twee ouders die erover denken om een ​​gezin te stichten. Screening voor dragers van Tay-Sachs werd gestart in de jaren 1970, en heeft het aantal Ashkenazische Joden die geboren zijn met Tay-Sachs met 90 procent verminderd.

Praat met een geneticus als u eraan denkt om een ​​gezin te stichten en u of uw partner denkt dat u drager bent van de ziekte van Tay-Sachs.