Tubereuze sclerose: symptomen, diagnose en behandelingen

Wat is tubereuze sclerose?

Hoogtepunten

1. TS is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat niet-kankerachtige tumoren groeien in uw hersenen, huid en andere vitale organen.
2. Er zijn ongeveer 50.000 gevallen van TS in de Verenigde Staten.
3. Er is geen remedie bekend voor TS, maar behandelingen zijn gericht op individuele symptomen.

Tubereuze sclerose (TS) of tubereuze sclerose-complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die niet-kankerachtige of goedaardige tumoren veroorzaakt in uw hersenen, andere vitale organen en huid.

Sclerose betekent "verharding van weefsel" en knollen zijn wortelvormige gezwellen.

TS kan worden overgeërfd of worden veroorzaakt door spontane genmutatie. Sommige mensen hebben slechts milde symptomen, terwijl anderen ervaren:

• ontwikkelingsachterstand
• autisme
• verstandelijke beperking
• aanvallen
• tumoren
• huidafwijkingen

Deze aandoening kan aanwezig zijn bij de geboorte, maar symptomen kunnen in het begin mild zijn, jaren duren om zich volledig te ontwikkelen.

Er is geen bekend geneesmiddel voor TS, maar de meeste mensen kunnen een normale levensduur verwachten. Behandelingen zijn gericht op individuele symptomen en zorgvuldige monitoring door uw arts wordt geadviseerd.

AdvertentieAdvertisement

Prevalentie

Hoe vaak is tubereuze sclerose het gevolg?

Ongeveer 1 miljoen mensen zijn gediagnosticeerd met TS over de hele wereld en volgens de Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) zijn er ongeveer 50.000 gevallen in de Verenigde Staten. De conditie is erg moeilijk te herkennen en te diagnosticeren, dus het werkelijke aantal gevallen kan hoger zijn.

De TSA meldt ook dat ongeveer een derde van de gevallen erfelijk is en tweederde wordt verondersteld te gebeuren door spontane genetische mutatie. Als een ouder TS heeft, heeft zijn kind 50 procent kans om het te erven.

Genetica

Genetica van tubereuze sclerose

Wetenschappers hebben twee genen geïdentificeerd, TSC1 en TSC2 genoemd. Deze genen kunnen TS veroorzaken, maar slechts één hiervan kan tot de ziekte leiden. Onderzoekers proberen precies te achterhalen wat elk van deze genen doet en hoe ze de TS beïnvloeden, maar ze denken dat de genen de tumorgroei onderdrukken en belangrijk zijn in de foetale ontwikkeling van de huid en de hersenen.

Een ouder met een lichte vorm van TS is zich mogelijk zelfs niet bewust van de aandoening voordat zijn kind is gediagnosticeerd. Twee derde van de gevallen van TS is het resultaat van een spontane mutatie, waarbij geen van beide ouders het gen doorgeeft. De reden voor deze mutatie is een mysterie en er is geen bekende manier om dit te voorkomen.

Een diagnose van TS kan worden bevestigd met genetische tests. Bij het overwegen van genetische tests voor gezinsplanning, is het belangrijk om te onthouden dat slechts een derde van de TS-gevallen is geërfd. Als je een familiegeschiedenis van TS hebt, is het mogelijk om genetische tests uit te voeren om te zien of je het gen draagt.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Tekenen en symptomen

Tekenen en symptomen van tubereuze sclerose

Er is een breed scala aan symptomen van TS, die sterk van persoon tot persoon verschillen. Zeer milde gevallen kunnen weinig of geen symptomen vertonen en in andere gevallen hebben mensen verschillende intellectuele en lichamelijke handicaps.

De symptomen van TS kunnen zijn:

• ontwikkelingsachterstand
• toevallen
• verstandelijke handicaps
• een abnormaal hartritme
• niet-kankergezinde tumors van de hersenen
• calciumafzetting op de hersenen
• niet-kankerachtige tumoren van de nieren of hartgroei rond of onder de vingernagels en teennagels op het netvlies of bleke vlekken op het oog, gezwellen op het tandvlees of tong
• ontpitte tanden
• de huid met afgenomen pigment
• rode plekken op de huid
• verhoogde huid met een textuur zoals een sinaasappelschil, meestal op de rug
• Diagnose
• Diagnose van tubereuze sclerose
• TS is gediagnosticeerd door genetische testen of een reeks tests met:

een MRI van de hersenen

een CT-scan van het hoofd

een elektrocardiogram

• een echocardiogram
• een nierultrasoon
• een oog examen
• kijkend naar je huid onder een Wood's lamp, die ultraviolet licht uitstraalt
• Aanvallen of vertraagde ontwikkeling zijn vaak het eerste teken van TS. Er is een breed scala aan symptomen geassocieerd met deze aandoening, en een nauwkeurige diagnose vereist een CT-scan en een MRI samen met een volledig klinisch onderzoek.
• AdvertentieAdvertisement
• Tumoren

Tumoren van tubereuze sclerose

Tumoren van TS zijn niet kanker, maar kunnen erg gevaarlijk worden als ze niet worden behandeld.

Hersentumoren kunnen de stroom van hersenvocht blokkeren.

Harttumoren kunnen bij de geboorte problemen veroorzaken door de bloedstroom te blokkeren of een onregelmatige hartslag te veroorzaken. Deze tumoren zijn meestal groot bij de geboorte, maar worden over het algemeen kleiner naarmate uw kind ouder wordt.

Grote tumoren kunnen een normale nierfunctie in de weg zitten en leiden tot nierfalen.

• Als tumoren in het oog te groot worden, kunnen ze het netvlies blokkeren en verlies van zicht of blindheid veroorzaken.
• Advertentie
• Behandeling
• Behandelingsopties voor tubereuze sclerose

Omdat de symptomen zo veel kunnen verschillen, is er geen universele behandeling voor TS en is de behandeling gepland voor elk individu. Een behandelplan moet worden afgestemd op uw behoeften naarmate zich symptomen ontwikkelen. Uw arts zal regelmatig examens houden en u gedurende uw hele leven controleren. Monitoring zou ook regelmatige nier-echoscopieën moeten omvatten om te controleren op tumoren.

Hier zijn enkele behandelingen voor specifieke symptomen:

Vangsten

Vangsten komen veel voor bij mensen met TS. Ze kunnen uw kwaliteit van leven beïnvloeden. Medicatie kan aanvallen soms onder controle krijgen. Als je te veel aanvallen hebt, kan hersenchirurgie een optie zijn.

Geestelijke handicaps en ontwikkelingsvertragingen

De volgende hulpmiddelen worden allemaal gebruikt om mensen met mentale en ontwikkelingsproblemen te helpen:

speciale educatieve programma's

gedragstherapie

ergotherapie

• medicijnen
• Groei op de huid
• Uw arts kan een laser gebruiken om kleine gezwellen op de huid te verwijderen en het uiterlijk van uw huid te verbeteren.
• Tumoren

Er kan chirurgie worden uitgevoerd om tumoren te verwijderen en de functie van vitale organen te verbeteren.

In april 2012 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration versnelde goedkeuring verleend voor het gebruik van een geneesmiddel dat everolimus wordt genoemd. Dit medicijn kan worden gebruikt bij volwassenen met TS die goedaardige tumoren van de nieren hebben. Naarmate de medische zorg vordert, verbetert ook de behandeling van de symptomen van TS. Onderzoek is aan de gang. Momenteel is er geen remedie.

AdvertentieAdvertisement

Outlook

Wat is de langetermijnvisie voor mensen met tubereuze sclerose?

Als uw kind tekenen van ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen of een mentale beperking vertoont, kan vroegtijdige interventie hun vermogen om te functioneren aanzienlijk verbeteren.

Ernstige complicaties van TS zijn oncontroleerbare aanvallen en tumoren van de hersenen, de nieren en het hart. Als deze complicaties niet worden behandeld, kunnen ze leiden tot voortijdige sterfte.

Mensen met de diagnose TS zouden een arts moeten vinden die begrijpt hoe ze hun aandoening moeten controleren en behandelen. Omdat de symptomen in elke persoon zo sterk verschillen, geldt dat ook voor de lange termijn.

Er is geen remedie bekend voor TS, maar u kunt een normale levensduur verwachten als u goede medische zorg hebt.