Turner Syndroom (Monosomy X): Symptoom, Diagnose en Complicaties

Wat is het syndroom van Turner?

Het menselijk lichaam heeft 46 (of 23 gepaarde) chromosomen die genetisch materiaal opslaan. X- en Y-chromosomen bepalen je geslacht. Het mannelijk geslacht heeft één X- en één Y-chromosoom. Het vrouwelijk geslacht heeft twee X-chromosomen.

Turnersyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking op een van uw geslachtschromosomen. Het wordt ook monosomie X, gonadale dysgenese en het syndroom van Bonnevie-Ullrich genoemd. Alleen de vrouwelijke sekse ontwikkelt deze aandoening.

Turnersyndroom treedt op wanneer een deel van of al uw X-chromosomen ontbreekt. Deze aandoening treft ongeveer 1 op de 2.000 vrouwen.

Mensen met het syndroom van Turner kunnen een gezond leven leiden. Maar ze vereisen doorgaans een aantal consistente, doorlopende medische supervisie om complicaties te detecteren en te behandelen.

Er is geen manier om het syndroom van Turner te voorkomen en de oorzaak van de genetische afwijking is onbekend.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner?

Vrouwtjes met het syndroom van Turner vertonen bij geboorte en bij kinderen bepaalde fysieke kenmerken, waaronder:

• gezwollen handen en voeten (bij zuigelingen)
• korte gestalte
• een gehemelte
• laag aangezet oren <999 > obesitas
• hangende oogleden
• platte voeten

Vrouwen met deze aandoening kunnen ook andere medische problemen hebben die verband houden met het syndroom van Turner, waaronder:

hartafwijkingen

• onvruchtbaarheid
• problemen met seksuele ontwikkeling
• gehoorverlies
• hoge bloeddruk
• droge ogen
• frequente oorinfecties
• scoliose (spinale kromming)
• Deze symptomen kunnen vroeg in de kindertijd verschijnen. Of, in het geval van seksuele ontwikkeling en vruchtbaarheidsproblemen, kunnen ze zich later in de adolescentie ontwikkelen.

Eén of meer van deze symptomen hebben betekent niet dat u het syndroom van Turner heeft. Het is belangrijk dat jonge vrouwen die verdacht worden van het hebben van dit syndroom een ​​grondig onderzoek van een arts krijgen voor een nauwkeurige diagnose.

Advertentie

Diagnose

Hoe wordt het syndroom van Turner gediagnosticeerd?

Prenatale genetische testen vóór de geboorte kunnen een arts helpen bij het diagnosticeren van het syndroom van Turner. De conditie wordt geïdentificeerd door karyotypering. Wanneer het wordt uitgevoerd tijdens prenatale testen, kan karyotypering detecteren of de chromosomen van de moeder genetische afwijkingen hebben.

Uw arts kan ook tests bestellen om te zoeken naar de lichamelijke symptomen van het syndroom van Turner. Deze tests kunnen zijn:

bloedtesten om geslachtshormoonspiegels te controleren

• echocardiogram om te onderzoeken op hartdeficiënties
• bekkenonderzoek
• bekken- en nier-echografie
• borst MRI
• AdvertentieAdvertentie

Complicaties < 999> Zijn er complicaties van het syndroom van Turner?

Mensen met het syndroom van Turner lopen een hoger risico op bepaalde medische problemen. Met de juiste monitoring en regelmatige controles kunt u complicaties beheren.

Nierafwijkingen komen vaak voor. Sommige vrouwen met het syndroom van Turner hebben ook terugkerende urineweginfecties. De nieren kunnen een misvormde of verkeerde positie in het lichaam hebben. Deze afwijkingen kunnen het risico op hoge bloeddruk verhogen.

Hypothyreoïdie is een aandoening waarbij u lage niveaus van schildklierhormoon heeft. Dit kan een andere complicatie zijn. Het wordt veroorzaakt door de ontsteking van de schildklier. Aanvullend schildklierhormoon kan het behandelen.

Mensen met het syndroom van Turner hebben ook een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van coeliakie. Coeliakie veroorzaakt dat het lichaam een ​​allergische reactie heeft op het eiwit gluten, dat voorkomt in voedsel zoals tarwe en gerst.

Hartafwijkingen komen vaak voor bij personen met het syndroom van Turner. Mensen met de aandoening moeten worden gecontroleerd op problemen met hun aorta en hoge bloeddruk.

Advertentie

Outlook

Wonen met het syndroom van Turner

U kunt nog steeds een gezond leven leiden als het syndroom van Turner wordt vastgesteld. Er is geen remedie, maar er zijn behandelingen die uw symptomen kunnen verlichten en uw kwaliteit van leven verbeteren.

Groeihormooninjecties kunnen kinderen met het syndroom van Turner helpen groter te worden. Hormoontherapie kan ook helpen bij de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zoals borsten en schaamhaar. Het wordt meestal toegediend aan het begin van de puberteit.

Vrouwen die onvruchtbaar zijn vanwege het syndroom van Turner, kunnen donoreicellen gebruiken om zwanger te worden. Uw gynaecoloog kan u doorverwijzen naar een vruchtbaarheidsspecialist voor meer informatie over andere methoden.

Het vinden van een steungroep voor vrouwen met de aandoening, of een gesprek met een vertrouwenspersoon, kan u emotionele steun bieden en alle andere uitdagingen die u kunt tegenkomen als gevolg van uw aandoening.