Dwerggroei: Types, oorzaken en meer

Wat is dwerggroei?

Dwerggroei is een medische of genetische aandoening die ervoor zorgt dat iemand aanzienlijk korter is dan een gemiddelde man of vrouw. De gemiddelde lengte van een volwassene met dwerggroei is 4 voet, maar dwerggroei kan van toepassing zijn op een volwassene die 4'10 "of korter is.

De term" korte gestalte "heeft vaak de voorkeur boven" dwerggroei "of" dwerg ". de term 'kleine persoon' of 'kleine mensen' wordt ook vaak gebruikt.Een van de grootste belangenbehartigingsgroepen voor mensen met dwerggroei is de Little People of America (LPA). 'Midget' is geen acceptabel label.

< ! --1 ->

Let op de woorden of label een persoon met dwerggroeptoepassingen om zichzelf te beschrijven.Ook gevoelig voor de uitdagingen of vooroordelen die ze in het dagelijks leven kunnen tegenkomen.

AdvertentieAdvertisement

Types < 999> Soorten dwerggroei

Hoewel er veel verschillende oorzaken van dwerggroei zijn, zijn er twee hoofdtypen van de voorwaarde: evenredig en onevenredig.

Evenredig dwerggroei

het hoofd, de romp en de ledematen zijn allemaal evenredig aan elkaar, maar veel kleiner dan die van een persoon van gemiddelde grootte, de aandoening staat bekend als evenredige dwerggroei.

Disproportioneel dwerggroei

Dit is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Zoals de naam al doet vermoeden, wordt het gekenmerkt door lichaamsdelen die niet in verhouding staan ​​tot elkaar. Bijvoorbeeld, een genetische aandoening genaamd achondroplasie resulteert in armen en benen die significant korter zijn dan die van een persoon van gemiddelde grootte, maar de romp is als die van iemand die niet wordt beïnvloed door dwerggroei. In sommige gevallen kan het hoofd van een persoon met onevenredige dwerggroei iets groter zijn dan dat van een persoon zonder dwerggroei.

Oorzaken

Wat veroorzaakt dwerggroei?

Onderzoekers geloven dat er meer dan 300 aandoeningen zijn die dwerggroei veroorzaken. De meeste oorzaken zijn genetisch. De meest voorkomende oorzaken zijn:

Achondroplasie

Hoewel achondroplasie een genetische aandoening is, hebben vier van de vijf mensen die het hebben ook twee ouders van gemiddelde grootte. Als u achondroplasie heeft, heeft u één gemuteerd gen dat is geassocieerd met de aandoening en één niet-aangetaste versie van dat gen. Dit is de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei.

Turnersyndroom

Deze aandoening is alleen van invloed op vrouwen. In plaats van twee volledig functionerende X-chromosomen van je ouders te erven, ervaar je één X-chromosoom en mis je een tweede, of op zijn minst een deel van een seconde, X-chromosoom. Mannetjes hebben in vergelijking een X-chromosoom en een Y-chromosoom.

Groeihormoondeficiëntie

De redenen voor groeihormoondeficiëntie zijn niet altijd duidelijk. Soms is het gebonden aan een genetische mutatie. In veel gevallen worden de redenen voor groeihormoondeficiëntie nooit gediagnosticeerd.

Hypothyreoïdie

Een te trage schildklier, vooral als deze zich op jonge leeftijd ontwikkelt, kan tot veel gezondheidsproblemen leiden, waaronder beperkte groei. Andere complicaties zijn lage energie, cognitieve problemen en opgeblazen gelaatstrekken.

De gezondheid van een pasgeboren schildklier moet worden gecontroleerd als een kwestie van routinematig screenen. Als uw baby de schildklier niet heeft laten controleren, bespreek dit dan met uw kinderarts.

Intra-uteriene groeiachterstand

Deze toestand ontwikkelt zich terwijl de baby nog in de baarmoeder van de moeder is. De zwangerschap kan op volle termijn beginnen, maar de baby is meestal veel kleiner dan gemiddeld. Het resultaat is typisch proportioneel dwerggroei.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Genetica en andere risicofactoren

Dwerggroei is meestal het gevolg van een genetische mutatie. Maar het hebben van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor dwerggroei kan op een aantal manieren voorkomen.

In sommige gevallen kan dit spontaan gebeuren. Je mag niet worden geboren met gemuteerde genen die zijn geërfd van een ouder. In plaats daarvan gebeurt een mutatie van je genen op zichzelf - meestal zonder dat artsen dit kunnen ontdekken.

Inherited genetic disorders kunnen twee vormen aannemen. De ene is recessief, wat betekent dat je twee gemuteerde genen erven (één van elke ouder) om de aandoening te hebben. De andere is dominant. Je hebt maar één gemuteerd gen nodig - van beide ouders - om de stoornis te hebben.

Andere risicofactoren voor dwerggroei zijn een hormoondeficiëntie of ondervoeding. Er zijn meestal geen risicofactoren voor een hormoondeficiëntie, maar het kan vaak met succes worden behandeld. Ernstige ondervoeding, die leidt tot zwakke botten en spieren, kan ook in veel gevallen worden overwonnen met een gezond, meer voedingsrijk dieet.

Diagnose

Hoe wordt de dwerggroei gediagnosticeerd?

Bij de geboorte kan het voorkomen van een pasgeboren baby soms voldoende zijn om een ​​diagnose van dwerggroei te stellen. Als onderdeel van baby wellness-examens, moet uw kind worden gemeten en gewogen om te zien hoe ze zich verhouden tot de gemiddelden van de bevolking voor een kind van hun leeftijd. Consistent meten in de laagste kwartielen van de standaardgroottekaart is een ander teken dat een kinderarts kan gebruiken om dwerggroei te diagnosticeren.

Een voorlopige prenatale diagnose stellen terwijl de baby nog in de baarmoeder zit, kan met een echografie worden gedaan. Als het uiterlijk van de baby dwerggroei suggereert, of als de ouders weten dat ze een gen voor dwerggroei dragen, kan een arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen. Dit is een laboratoriumtest van vruchtwater uit de baarmoeder.

Genetische tests kunnen in sommige gevallen nuttig zijn. Dit is met name het geval bij het onderscheiden van een mogelijke oorzaak van dwerggroei van een andere. Een bloedtest om te controleren op groeihormoonniveaus kan ook helpen bij het bevestigen van een diagnose van dwerggroei veroorzaakt door hormoondeficiëntie.

AdvertentieAdvertisement

Complicaties

Mogelijke complicaties

Dwerggroei gaat vaak gepaard met gezondheidscomplicaties.Deze variëren van been- en rugklachten tot hersen- en longfunctiekwesties.

De meest voorkomende complicaties die gepaard gaan met onevenredige dwerggroei zijn:

gebogen benen

artritis

• progressief naar beneden buigen van de rug
• vernauwd kanaal in de onderste wervelkolom, resulterend in druk op het ruggenmerg (spinale stenose)
• spinale druk aan de schedelbasis
• teveel hersenvocht (hydrocephalus)
• slaapapneu
• vertragingen in de ontwikkeling van motorische vaardigheden als een baby
• gewichtstoename die meer druk op de wervelkolom kan uitoefenen en gewrichten
• Zwangerschap bij mensen met dwerggroei kan een eigen reeks potentiële complicaties vertonen, waaronder ademhalingsproblemen. Een cesarean-aflevering is meestal nodig, omdat de afmeting van het bekkengebied geen vaginale bevalling toelaat.
• Voor sommige mensen met een evenredige dwerggroei, kan een slechte ontwikkeling van de organen tot aanzienlijke gezondheidsproblemen leiden.

Advertentie

Conditiemanagement

Conditiemanagement

Dwarfisme, ongeacht de oorzaak, kan niet worden hersteld of "gecorrigeerd". "Er zijn echter bepaalde therapieën die kunnen helpen het risico op complicaties te verminderen.

Hormoontherapie

Voor mensen met groeihormoondeficiëntie kunnen injecties met synthetisch menselijk groeihormoon nuttig zijn. Kinderen die deze behandeling krijgen, bereiken niet altijd een gemiddelde lengte, maar ze kunnen wel dichtbij komen.

De behandeling omvat dagelijkse injecties wanneer een kind jong is, hoewel injecties kunnen doorgaan in de jaren '20 van een persoon. Dit kan gedaan worden als er bezorgdheid bestaat over volwassen rijping en voldoende spier- en vetweefsel.

Meisjes met het syndroom van Turner hebben een oestrogeentherapie en andere hormonen nodig om de puberteit en de juiste vrouwelijke ontwikkeling te stimuleren. Oestrogeentherapie kan nodig zijn tot een vrouw de leeftijd van de menopauze bereikt.

Chirurgische opties

Voor anderen met dwerggroei, kunnen chirurgische behandelingen noodzakelijk en nuttig zijn om een ​​langer, gezonder leven te leiden.

Chirurgische behandelingen omvatten die die kunnen helpen:

de richting van botgroei corrigeren

de wervelkolom stabiliseren

• het kanaal in de wervels rond het ruggenmerg vergroten om druk op het ruggenmerg te verlichten
• Nog een chirurgische ingreep voor mensen met overtollig vocht rond de hersenen is om een ​​soort buis, shunt genaamd, in de hersenen te plaatsen. Dit kan een deel van die vloeistof verlichten en de druk op de hersenen verminderen.
• Fysiotherapie en orthesen

Fysiotherapie en orthotica zijn niet-invasieve oplossingen voor enkele complicaties van dwerggroei. Fysiotherapie wordt vaak voorgeschreven na ledematen of rugoperaties om u te helpen uw bewegingsbereik en kracht te herstellen of te verbeteren. Fysiotherapie kan ook worden geadviseerd als dwerggroei de manier waarop u loopt beïnvloedt of pijn veroorzaakt waarvoor geen operatie nodig is.

Orthotics zijn op maat gemaakte apparaten die in uw schoenen passen om uw voetgezondheid en -functie te verbeteren. Als dwerggroei uw evenwicht beïnvloedt, hoe u loopt of andere aspecten van de voetfunctie, praat dan met een podotherapeut over de manier waarop orthesen u kunnen helpen.

AdvertentieAdvertisement

Leven met dwerggroei

Leven met dwerggroei

Omgaan met vooroordelen en onwetendheid in de samenleving kan moeilijk zijn. Er kunnen ook dagelijkse uitdagingen zijn verbonden aan het leven met dwerggroei.

Organisaties zoals LPA bieden middelen om te helpen met de emotionele en logistieke uitdagingen in het leven. Het vinden van een steungroep kan u helpen contact te leggen met een gemeenschap van mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad.

Met de LPA kunt u ook leren hoe u lichtschakelaars, deurknoppen en andere dingen in uw huis kunt verlagen. Ze kunnen ook informatie en bronnen verstrekken over speciaal gereedschap of apparatuur die u kunt gebruiken en over wijzigingen die u kunt aanbrengen in uw auto, school of werkruimte.

Voor kinderen met dwerggroei kunnen de uitdagingen bijzonder moeilijk zijn. Plagen, pesten en zelfs onschuldige misverstanden over de aandoening kunnen lastig zijn.

Als u een kind met dwerggroei hebt, praat dan met leerkrachten en anderen op hun school om hen te helpen de toestand te begrijpen en hoe zij anderen erover kunnen informeren. Misschien moet u ook met uw school praten over hulpmiddelen en andere accommodaties die nuttig of noodzakelijk zijn voor uw kind.

Moedig uw kind ook aan om over hun gevoelens of andere zorgen te praten.

Kan ik de voorwaarde doorgeven?

Als het gaat om het hebben van een gezin, zijn er enkele belangrijke overwegingen. Wanneer beide ouders dwerggroei hebben, is de kans dat een kind met dwerggroei geboren wordt groter dan in de algemene populatie.

Als u bijvoorbeeld achondroplasie heeft, heeft u één dwerggenegen en één niet-beïnvloed gen. Dit betekent dat wanneer beide ouders achondroplasie hebben, er een kans van 25 procent is dat hun kind het niet-aangetaste gen zal erven en op zijn minst een gemiddelde lengte zal krijgen.

Er is een kans van 50 procent dat het kind één van elk type gen erven, maar een kans van 25 procent dat de baby twee dwerggenen heeft. Baby's geboren met een zogenaamd "dubbel-dominant syndroom" sterven vaak bij de geboorte of kort daarna.

Outlook

Outlook

Mensen met dwerggroei hebben vaak een lang, bevredigend leven. De aandoening heeft geen invloed op de mogelijkheid om naar school of werk te gaan, een gezin te hebben of te genieten van andere dingen die het leven kan bieden.

Dwerggroei kan echter leiden tot mogelijk ernstige medische complicaties. Het is belangrijk om de jaarlijkse physicals bij te houden en zo nodig specialisten te bezoeken. Proactief zijn over je gezondheid en snel reageren op veranderingen in je symptomen is cruciaal.