Ectopia Cordis: Oorzaken, behandeling, vooruitzichten en meer

Overzicht

Ectopia-cordis is een zeldzaam genetisch defect. Tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder vormt de borstwand zich niet correct. Het smelt ook niet samen zoals het normaal zou doen. Dit voorkomt dat het hart zich ontwikkelt waar het zou moeten, waardoor het weerloos wordt en blootgesteld buiten de bescherming van de borstwand.

Het defect treft ongeveer één op 126.000 geboorten.

Bij gedeeltelijke ectopia cordis bevindt het hart zich buiten de borstwand, maar net onder de huid. Het hart kan door de huid worden geslagen.

In complete ectopia cordis bevindt het hart zich volledig buiten de borst, zonder een laag huid om het te bedekken.

Deze aandoening kan misvormingen van de borst (thorax), de buik of beide bevatten. Ectopia cordis gaat vaak ook gepaard met afwijkingen van het hart zelf.

De misvorming is te zien op echografie rond de 10e of 11e week van de zwangerschap.

Behandelingsopties zijn beperkt voor deze levensbedreigende aandoening. Ze zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen en van eventuele bijkomende afwijkingen. Echter, chirurgische technieken om het hart in de borst te verplaatsen, verbeteren.

Ga door met lezen voor meer informatie over de mogelijke complicaties en behandelingsuitdagingen van ectopia cordis.

advertentieAdvertentie

Complicaties

Wat zijn de mogelijke complicaties van ectopia cordis?

Wanneer een kind met ectopia cordis wordt geboren, kan hun hart volledig buiten het lichaam worden geplaatst. Dit betekent dat hun hart onbeschermd is en extreem kwetsbaar voor verwonding en infectie.

Ectopia cordis brengt bijna altijd extra problemen met de structuur van het hart van een kind met zich mee.

Dit kan resulteren in:

• moeilijk ademhalen
• lage bloeddruk
• slechte bloedcirculatie
• lage bloedspiegel
• elektrolytenbalans (dyselectrolytemie)

De meeste kinderen geboren met ectopia cordis hebben een variëteit van andere medische problemen. Dit kan andere abnormaal ontwikkelde organen omvatten.

Enkele mogelijke complicaties zijn:

• aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen
• gespleten verhemelte en lip
• abdominale afwijkingen en gastro-intestinale defecten
• skeletafwijkingen
• meningocele, een aandoening waarbij een zak van ruggenmergvloeistof steekt uit de wervelkolom
• encefalocele, een aandoening waarbij spinale vloeistof, hersenweefsel en hersenmembranen uit de schedel steken

Oorzaken en risicofactoren

Wat zijn enkele oorzaken en risicofactoren voor ectopia cordis?

Ectopia-cordis gebeurt omdat alle of ten minste een deel van het borstbeen van een kind (borstbeen) zich niet normaal ontwikkelt. In plaats van te sluiten, blijft de kist open. Dit gebeurt al heel vroeg in de embryonale ontwikkeling.

De exacte redenen hiervoor zijn niet duidelijk. Het wordt beschouwd als een willekeurige afwijking.

Sommige theorieën omvatten:

• chromosomale abnormaliteiten
• intra-uteriene blootstelling van het geneesmiddel
• breuk van foetale membranen (chorion) of dooierzak

Schade aan de vruchtzak (amnionschilmsyndroom) kan ook een oorzaak zijn. Een breuk van de zak in de vroege ontwikkeling kan ervoor zorgen dat vezelachtige banden van amnion, het binnenmembraan van een embryo, verstrikt raken in het embryo. Dit kan de ontwikkeling belemmeren of misvormingen van de aangedane delen, waaronder het hart, veroorzaken.

Bij een mannelijke foetus is de kans groter dat ectopia cordis ontstaat.

Er is meer onderzoek nodig naar de oorzaken en risicofactoren voor ectopia cordis.

AdvertentieAdvertisitieAdvertentie

Behandeling

Kan ectopia cordis worden behandeld?

Als de moeder nooit een echo heeft gehad of als de afwijking niet zichtbaar was, is de aandoening meteen zichtbaar bij de geboorte.

Baby's die met deze aandoening geboren zijn, hebben intensieve zorg nodig. Dit kan incubatie en gebruik van een gasmasker omvatten. Steriele verbanden kunnen worden gebruikt om het hart te bedekken. Andere ondersteunende zorg, zoals antibiotica om infectie te voorkomen, is ook nodig.

In sommige gevallen kunnen chirurgen proberen het hart van het kind in hun borst te verplaatsen en hun borstholte te sluiten. Dit type operatie heeft vele uitdagingen, vooral als het kind verschillende ernstige afwijkingen heeft.

Chirurgie wordt meestal in fasen uitgevoerd. Tijdens de eerste operatie moet het hart worden verplaatst en moet het defect aan de borstwand worden bedekt. Chirurgen kunnen een tijdelijke sluiting met synthetisch materiaal creëren.

Er kunnen extra operaties nodig zijn om eventuele andere hart- of buikwanddefecten te herstellen. Daaropvolgende operaties om de borstwand te reconstrueren kunnen worden uitgevoerd met behulp van bot- en kraakbeentransplantaten.

Door alles heen moet het hart worden beschermd.

Outlook

Wat zijn de vooruitzichten?

De vooruitzichten zijn over het algemeen niet gunstig.

Ongeveer 90 procent van de foetussen met ectopia cordis is doodgeboren. Degenen die de geboorte overleven sterven binnen de eerste paar dagen van hun leven.

De vooruitzichten hangen af ​​van de complexiteit van de misvorming en of er extra hartafwijkingen of verdere complicaties zijn.

In de meeste gevallen is de enige overlevingskans een spoedoperatie. Zuigelingen die wel overleven, zijn meestal kinderen met een normaal, functionerend hart zonder andere gebreken dan zich buiten de borst ontwikkelen.

Overlevenden van de eerste operatie zullen een reeks extra operaties en levenslange medische zorg nodig hebben.

Als u ervoor kiest om de foetus niet te laten duren, is beëindiging een optie. Verschillende staten hebben verschillende wetten over hoe laat in een zwangerschap dit kan worden gedaan. In de meeste gevallen is beëindiging om gezondheidsredenen mogelijk tot de 24e week van de zwangerschap.

AdvertentieAdvertentie

Overlevingsverhaal

Een zeldzaam verhaal over overleving

In 2015 hebben artsen van Mayo Clinic met succes een pasgeborene behandeld met ectopia cordis. De afwijking werd ontdekt door een echo van 20 weken, waardoor artsen een plan van aanpak konden opstellen vóór de geboorte.

Het gebruik van radiologie hielp hen de omvang van de defecten van tevoren te peilen. De artsen hadden zelfs toegang tot een 3-D-model van de foetus in utero.

Ten eerste werd de foetus gedeeltelijk afgeleverd door keizersnede. Daarna, terwijl ze nog steeds verbonden waren met de navelstreng, werkten artsen om haar hart te stabiliseren en een ademhalingsslang in te brengen.

De procedure vond plaats in een operatiekamer met een volledig medisch team in de aanslag. Vijf uur later klopte haar hart in haar borst.

Het meisje bleef maandenlang op de intensive care. Gedurende die tijd vertrouwde ze tijdelijk op een ventilator. Ze had ook een extra operatie om een ​​hartafwijking te herstellen.

Op zes maanden oud, bereikte ze normale ontwikkeling voor een meisje van haar leeftijd. <999 Naarmate chirurgische technieken verbeteren, kan worden verwacht dat meer baby's ectopia cordis overleven.

Advertentie

Preventie

Is er een manier om dit te voorkomen?

Er is geen bekende preventie voor ectopia cordis.

Prenatale zorg, inclusief een echografie in het eerste trimester van de zwangerschap, kan de afwijking aan het licht brengen. Dat geeft u de tijd om met uw artsen te overleggen en uw opties te begrijpen.

Dit is een zeer trieste diagnose, en ouders die hun baby verliezen door deze of een andere aandoening, worden aangemoedigd om steun te zoeken voor hun verdriet. Er zijn hospice-diensten voor gezinnen die onvermijdelijk hun kind zullen verliezen.

Een baby verliezen aan een miskraam, doodgeboorte of kindersterfte is een uniek verdriet dat veel mensen niet begrijpen. NationalShare. org is een voorbeeld van een organisatie die ondersteuning biedt en u en uw gezin doorverwijst naar lokale steungroepen en biedt onderwijs en hulp aan degenen die u ondersteunen.

Gezinnen die een baby hebben gehad met deze aandoening worden doorverwezen naar genetische counseling om te helpen weloverwogen beslissingen te nemen over toekomstige zwangerschappen.

Meer informatie: geboorteafwijkingen »