Williams Syndroom: Symptomen, diagnose en behandelingen
Inhoudsopgave:
- Wat is Williams syndroom?
- Wat zijn de symptomen van Williams syndroom?
- De aandoening kan meestal worden gediagnosticeerd door fysieke kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door een test genaamd fluorescent in situ hybridisatie (FISH) uit te voeren. Dit is een laboratoriumtest die DNA-sequenties labelt met een chemische stof die oplicht onder ultraviolet licht. Hierdoor kunnen wetenschappers zien of het gen ontbreekt of niet.
- Er is geen remedie tegen het Williams-syndroom. De behandeling omvat het verlichten van de symptomen die verband houden met het syndroom. Versmalde bloedvaten kunnen worden behandeld als ze symptomen veroorzaken. Fysiotherapie en logopedie kunnen ook nuttig zijn.
- Medische aandoeningen kunnen de levensduur van mensen met het Williams-syndroom beïnvloeden. Calciumafzettingen kunnen nierproblemen veroorzaken en vernauwde bloedvaten kunnen hartfalen veroorzaken. De meerderheid van de getroffen mensen heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Het leren van zelfhulpvaardigheden en vroegtijdig ingrijpen op school kan de onafhankelijkheid helpen bevorderen. Sommige mensen met het Williams-syndroom moeten bij een verzorger of een onder toezicht staande woning wonen.
- Er is geen bekende manier om het Williams-syndroom te voorkomen. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening kunnen ervoor kiezen om genetische counseling te ondergaan voordat ze een kind verwekken. Bespreek met uw arts of dit geschikt voor u is. Vraag wat je kansen zijn om een kind te krijgen met de aandoening.
Wat is Williams syndroom?
Het Williams-syndroom, ook wel het Williams-Beuren-syndroom genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Het veroorzaakt veel ontwikkelingsproblemen. Deze kunnen hart- en bloedvatproblemen (inclusief vernauwde bloedvaten), musculoskeletale problemen en leerstoornissen omvatten. Volgens de Williams Syndrome Association komt de stoornis voor bij ongeveer 1 op 10.000 mensen.
Hoewel er een genetische link aanwezig is, kan een persoon met het syndroom worden geboren zonder een familiegeschiedenis van het syndroom te hebben. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stro, veroorzaken willekeurige genetische mutaties, en niet erfelijkheid, meestal de aandoening. Getroffen personen hebben echter een kans van 50 procent om het door te geven aan hun kinderen.
Wetenschappers hebben ontdekt dat een schrapping in chromosoom 7 deze aandoening veroorzaakt. De verwijderde sectie bevat ongeveer 25 genen. Het genelastine, dat elasticiteit aan het bloed geeft, is een van de ontbrekende genen. Zonder dit zijn hartafwijkingen en aandoeningen van de bloedsomloop veel voorkomend.
Symptomen
Wat zijn de symptomen van Williams syndroom?
Een syndroom is een reeks symptomen die samen voorkomen. Bij sommige medische syndromen is de aandoening niet altijd duidelijk wanneer een individu wordt geboren. Naarmate zich symptomen ontwikkelen, kan uw arts hiervan kennis nemen en een geschikte diagnose stellen. Williams-syndroom is een aandoening bestaande uit specifieke symptomen die een aanzienlijke invloed hebben op de gezondheid en ontwikkeling.
Algemene symptomen van de aandoening zijn onder meer:
- specifieke gelaatstrekken zoals een wijde mond, kleine opgerichte neus, ver uit elkaar geplaatste tanden en volle lippen
- koliek of voedingsproblemen
- aandachtstekort hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
- leerstoornissen
- inwaartse buiging van pinkachtige vinger
- specifieke fobieën
- korte gestalte
- spraakvertragingen
- gezonken borst
- verschillende graden van verstandelijke beperking
- laag geboortegewicht en spierspanning
- nierafwijkingen
- verziendheid
Persoonlijkheidskenmerken die voorkomen bij mensen met de aandoening zijn:
- interesse in muziek
- afkeer van fysiek contact
- is overdreven vriendelijk <999 > gevoeligheid voor harde geluiden
- Advertentie
Hoe wordt het syndroom van Williams gediagnosticeerd?
De aandoening kan meestal worden gediagnosticeerd door fysieke kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door een test genaamd fluorescent in situ hybridisatie (FISH) uit te voeren. Dit is een laboratoriumtest die DNA-sequenties labelt met een chemische stof die oplicht onder ultraviolet licht. Hierdoor kunnen wetenschappers zien of het gen ontbreekt of niet.
Andere tests om de aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer een echografie, een bloeddrukcontrole en een echocardiogram.Tests kunnen ook hoge calciumwaarden in het bloed, hoge bloeddruk, slappe gewrichten en ongewone patronen in de iris van het oog laten zien.
AdvertentieAdvertisement
BehandelingBehandelingsopties voor Williams-syndroom
Er is geen remedie tegen het Williams-syndroom. De behandeling omvat het verlichten van de symptomen die verband houden met het syndroom. Versmalde bloedvaten kunnen worden behandeld als ze symptomen veroorzaken. Fysiotherapie en logopedie kunnen ook nuttig zijn.
De behandeling is meestal gebaseerd op de symptomen van het individu. Er is geen standaard behandelingsprotocol. Regelmatige controles zijn nodig om naar het cardiovasculaire systeem te kijken en eventuele problemen op te sporen.
Mensen met het Williams-syndroom moeten vermijden extra calcium en vitamine D te nemen. Dit komt omdat de bloedspiegels van deze stoffen al hoog zijn.
Advertentie
ComplicatiesLange-termijncomplicaties van het Williams-syndroom
Medische aandoeningen kunnen de levensduur van mensen met het Williams-syndroom beïnvloeden. Calciumafzettingen kunnen nierproblemen veroorzaken en vernauwde bloedvaten kunnen hartfalen veroorzaken. De meerderheid van de getroffen mensen heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Het leren van zelfhulpvaardigheden en vroegtijdig ingrijpen op school kan de onafhankelijkheid helpen bevorderen. Sommige mensen met het Williams-syndroom moeten bij een verzorger of een onder toezicht staande woning wonen.
AdvertentieAdvertisement
PreventieKan het Williams-syndroom worden voorkomen?
