Eerste Muscular Dystrophy-medicijn: werkt het?
Inhoudsopgave:
- DMD is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en degeneratie.
- Exondys 51 is het eerste medicijn op de markt in de Verenigde Staten dat DMD behandelt. Het komt na tientallen jaren van onderzoek.
- Verscheidene leden van de FDA-adviescommissie zijn boos op hun 7-tegen-6 stemming in april en beveelt aan dat het niet goedgekeurde medicijn wordt vernietigd door hogere functionarissen, meldt het Forbes-artikel.
Allereerst het goede nieuws.
Federale toezichthouders hebben OK gegeven voor het eerste medicijn om een vorm van spierdystrofie te behandelen.
AdvertentieAdvertisementHet slechte nieuws.
Onderzoekers weten nog niet helemaal zeker of het effectief zal zijn.
Temidden van controverse keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) deze week het eerste medicijn goed voor de behandeling van patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD).
advertentie Er was veel scepsis toen ik aan dit werk begon. Steve Wilton, Murdoch UniversityHet besluit komt na maanden van debat over de werkzaamheid van het medicijn Exondys 51. <> In april was er een adviescommissie voor de FDA die daar concludeerde niet voldoende overtuigend bewijs om te bewijzen dat het medicijn effectief was in DMD behandelen.
Nu heeft Exondys 51 versnelde goedkeuring gekregen van de FDA, onder de voorwaarde dat het in Massachusetts gevestigde Sarepta een breder confirmatief klinisch onderzoek uitvoert.
"Versnelde goedkeuring maakt dit geneesmiddel beschikbaar voor patiënten op basis van de eerste gegevens, maar we wachten met spanning af of we meer te weten komen over de werkzaamheid van dit medicijn door middel van een bevestigende klinische proef die het bedrijf na goedkeuring moet uitvoeren," zei ze.
Lees meer: Verkrijg de feiten over spierdystrofieën »
AdvertisementAdvertisement
Dodelijke ziekte treft vooral jongensDMD is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en degeneratie.
Het is de meest voorkomende kindervorm van spierdystrofie, en de symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 3 en 5.
De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van dystrofine, een eiwit dat helpt de spieren intact te houden. DMD treft vooral jongens, maar in zeldzame gevallen kunnen meisjes ook worden getroffen. De ziekte treft een op de 3, 600 jongens wereldwijd.
Advertentie
In de loop van de tijd lijden mensen met DMD aan spierzwakte, beginnend in hun heupen, bekkengebied, dijen en schouders. Naarmate de ziekte vordert, worden ook de spieren in armen, benen en romp aangetast.Veel patiënten hebben een rolstoel nodig bij hun vroege tienerjaren. Naarmate de ziekte verergert, kunnen levensbedreigende hart- en ademhalingsaandoeningen optreden.
AdvertentieAdvertisement
De levensverwachting voor DMD varieert, evenals de ernst van de ziekte.Maar de meeste patiënten overlijden in de leeftijd van 20 of 30 jaar.Lees meer: krijg de feiten over de spierdystrofie van Duchenne »
Twee decennia van onderzoek
Exondys 51 is het eerste medicijn op de markt in de Verenigde Staten dat DMD behandelt. Het komt na tientallen jaren van onderzoek.
Advertentie
"Dit is het resultaat waarvan de Muscular Dystrophy Association 25 jaar geleden droomde toen het als eerste investeerde in het baanbrekende onderzoek dat leidde tot de ontwikkeling van eteplirsen (Exondys 51)", aldus Steven M. Derks, Muscular Dystrophy Association (MDA) president en chief executive officer, in een verklaring. <10> Twee decennia geleden begon het MDA met het financieren van werk van onderzoeker Steve Wilton, Ph. D., leerstoel voor moleculaire therapie aan de Murdoch University in Perth, Australië.AdvertisementAdvertisement
Wilton's werk concentreert zich op exon-skipping, wat leidde tot de ontwikkeling van Exondys 51.
Voor onze gezinnen kunnen therapiekeuzen niet snel genoeg komen. Dr. Valerie Cwik, Muscular Dystrophy Association"Er was veel scepsis toen ik aan dit werk begon," vertelde Wilton aan Healthline. "Ik was er niet zeker van hoe het zou lukken en het was belangrijk om de juiste experimenten uit te voeren om aan te tonen dat exon skipping een levensvatbare therapie was. "
Wilton legde uit dat onze genen bestaan uit coderende blokken (exons) gescheiden door niet-coderende blokken (introns).Tijdens genexpressie worden de introns verwijderd en worden de exons aan elkaar gesplitst om een genboodschap te maken die wordt vertaald in een eiwit. Dit eiwit fungeert als een moleculaire schokdemper en geeft kracht en stabiliteit aan spiervezels.
Voor mensen met DMD treedt een "spelfout" op tijdens dit proces dat een niet-functioneel eiwit creëert. Het medicijn Wilton creëerde handelingen als een "white-out" die deze spelfout bedekt.
"Exondys 51 fungeert als een genetische patch om een exon te maskeren die is geassocieerd met de spelfout, zodat deze wordt overgeslagen en kan worden vertaald in een kortere maar functionele schokdemper," legt Wilton uit.
Hij hoopt dat deze exon-skipping-therapie ook de weg zal banen voor de behandeling van andere genaandoeningen.
Meer lezen: Beroemdheden helpen, maar ook gezondheidsgerelateerde campagnes pijn doen »
Kritiek en lof
De goedkeuring bracht cheers van ouders van kinderen met DMD, maar het heeft ook tot een vete geleid binnen de FDA en de wetenschappelijke gemeenschap, volgens een artikel in het tijdschrift Forbes.
Verscheidene leden van de FDA-adviescommissie zijn boos op hun 7-tegen-6 stemming in april en beveelt aan dat het niet goedgekeurde medicijn wordt vernietigd door hogere functionarissen, meldt het Forbes-artikel.
Sommige commissieleden deden beroep op de goedkeuring, maar de uitspraak werd bevestigd.
Sommige wetenschappers die met Forbes hebben gesproken, hebben ook kritiek geuit op de klinische proef waarbij 12 jongens betrokken waren. Ze zeiden dat de steekproefomvang te klein was en dat er geen placebo-gebaseerde controlegroep was.
Bovendien is in het artikel opgemerkt dat Sarepta naar verluidt van plan is om $ 300.000 per patiënt per jaar aan te rekenen voor het nieuwe medicijn.
Desalniettemin wordt de goedkeuring van het medicijn geprezen als een keerpunt voor diegenen die getroffen zijn door DMD.
"Exondys 51 vertegenwoordigt het hoogtepunt van vele jaren werk in onze hele organisatie en de Duchenne-gemeenschap om een kritieke onvervulde behoefte aan te pakken door dit nieuwe medicijn aan patiënten te brengen," zei Dr. Edward Kaye, Chief Medical Officer van Sarepta, in een persbericht.
Hoewel een klinisch voordeel (hoe een patiënt zich voelt of functioneert of overleeft) voor mensen met DMD op Exondys 51 nog moet worden vastgesteld, heeft de FDA de Fast Track-aanduiding Exondys 51 toegekend.
Dit versnelt de beoordeling van geneesmiddelen die bedoeld zijn om ernstige aandoeningen te behandelen en het potentieel aan te tonen om een onvervulde medische behoefte aan te pakken.
In een verklaring zei de FDA: "bij het nemen van deze beslissing heeft de FDA de potentiële risico's in verband met het medicijn, de levensbedreigende en slopende aard van de ziekte voor deze kinderen en het gebrek aan beschikbare therapie overwogen. "
" Voor onze families kunnen therapiekeuzen niet snel genoeg komen, "zei Dr. Valerie Cwik, de medische en wetenschappelijke officier van de MDA, in een verklaring.
"MDA wil graag dat deze behandeling in handen komt van degenen die het kan helpen," voegde ze eraan toe. "We verwachten ten volle dat deze versnelde goedkeuring een inspiratie en een katalysator zal zijn voor meer innovatie en vervolgfinanciering voor de ontwikkeling van geneesmiddelen over de hele linie. “
