Renale Agenesis: Definitie en Patiënteneducatie

Renale agenesis

Belangrijkste punten

Renale agenese is een aangeboren afwijking waarbij een pasgeborene één of beide nieren mist.
De oorzaak van renale agenese is niet bekend, hoewel sommige gevallen het gevolg zijn van geërfde gemuteerde genen.
Baby's met één nier kunnen normaal leven met voortdurende tests en behandeling. Degenen zonder nieren hebben langdurige dialyse nodig om te overleven.

Renale agenese is een aandoening waarbij een pasgeborene één of beide nieren mist. Unilaterale renale agenese (URA) is de afwezigheid van één nier. Bilaterale renale agenese (BRA) is de afwezigheid van beide nieren. <999 Beide soorten renale agenese komen jaarlijks voor in minder dan 1 procent van de geboorten, volgens de March of Dimes. Minder dan 1 op elke 1 000 pasgeborenen heeft URA. BRA is veel zeldzamer en komt voor bij ongeveer 1 op de 3 000 geboorten.

De nieren voeren functies uit die nodig zijn voor het leven. Bij gezonde mensen produceren de nieren:

urine, die ureum of vloeibaar afval verwijdert uit het bloed

houdt een natrium-, kalium- en andere elektrolytenbalans in het bloed
levert het hormoon erytropoëtine, waardoor rode bloedcelgroei
produceert het hormoon renine om de bloeddruk te helpen reguleren
produceert calcitriol, ook bekend als vitamine D, dat het lichaam helpt calcium en fosfaat uit het maagdarmkanaal

Iedereen heeft minstens één nier nodig om te overleven. Zonder een nier kan het lichaam geen afval of water op de juiste manier verwijderen. Deze ophoping van afval en vocht kan het evenwicht van belangrijke chemicaliën in het bloed compenseren en leidt tot de dood zonder behandeling.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van nierangenese?

Beide soorten renale agenese zijn geassocieerd met andere geboorteafwijkingen, zoals problemen met de:

longen

geslachtsorganen en urinewegen
maag en darmen
hart
spieren en botten <999 > ogen en oren
Baby's die met URA worden geboren, kunnen bij de geboorte, in hun kinderjaren of pas later in het leven tekenen en symptomen hebben. Symptomen kunnen zijn:
hoge bloeddruk

slecht werkende nier

urine met eiwit of bloed
zwelling in het gezicht, handen of benen
Baby's geboren met BRA zijn erg ziek en gewoonlijk niet leven. Ze hebben meestal verschillende fysieke kenmerken, waaronder:
wijd gescheiden ogen met huidplooien over de oogleden

oren die zijn ingesteld op een lage

een neus die plat en breed is
een kleine kin
defecten van de armen en benen
Deze groep defecten staat bekend als Potter-syndroom. Het treedt op als gevolg van verminderde of afwezige urineproductie uit de foetale nieren. De urine vormt een groot deel van het vruchtwater dat de foetus omringt en beschermt.
Risicofactoren

Wie loopt risico op renale agenese?

Risicofactoren voor renale agenese bij pasgeborenen lijken multifactorieel te zijn. Dit betekent dat genetische, omgevings- en leefstijlfactoren samengaan om het risico van een persoon te creëren.

Bijvoorbeeld, sommige vroege studies hebben de maternale diabetes, de jonge leeftijd van de moeder en het alcoholgebruik tijdens de zwangerschap gekoppeld aan renale agenese. Meer recentelijk hebben studies aangetoond dat overgewicht, obesitas, alcoholgebruik en roken verband houden met renale agenese. Binge drinking, of met meer dan 4 drankjes gedurende 2 uur, tijdens de tweede maand van de zwangerschap verhoogt ook het risico.

Omgevingsfactoren kunnen ook leiden tot nierdefecten zoals renale agenesis. Bijvoorbeeld, medicamenteus gebruik, illegaal drugsgebruik of blootstelling aan toxines of vergiften tijdens de zwangerschap kunnen factoren zijn.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat veroorzaakt nierafhankelijkheid?

Zowel URA als BRA treden op wanneer de uretische knop, ook wel de nierknop genoemd, zich niet in een vroeg stadium van de foetale groei ontwikkelt.

De exacte oorzaak van renale agenese bij pasgeborenen is niet bekend. De meeste gevallen van renale agenese worden niet geërfd van de ouders en zijn evenmin het gevolg van gedrag van de moeder. Sommige gevallen worden echter veroorzaakt door genetische mutaties. Deze mutaties worden doorgegeven van ouders die de aandoening hebben of drager zijn van het gemuteerde gen. Prenatale tests kunnen vaak helpen bepalen of deze mutaties aanwezig zijn.

Diagnose

Diagnose van renale agenese

Renale agenese wordt meestal aangetroffen tijdens routinematige prenatale echografie. Als uw arts BRA bij uw kind identificeert, kunnen zij een prenatale MRI gebruiken om de afwezigheid van beide nieren te bevestigen.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling en Outlook

De meeste pasgeborenen met URA hebben weinig beperkingen en leven normaal. De vooruitzichten hangen af van de gezondheid van de overgebleven nier en de aanwezigheid van andere afwijkingen. Om verwonding van de overgebleven nier te voorkomen, moeten ze misschien contactsporten vermijden als ze ouder zijn. Zodra de diagnose is gesteld, moeten patiënten van elke leeftijd met URA hun bloeddruk, urine en bloed jaarlijks laten testen om de nierfunctie te controleren.

BRA is meestal fataal in de eerste paar dagen van het leven van een pasgeborene. Pas na de geboorte sterven pasgeborenen meestal aan onderontwikkelde longen. Sommige pasgeborenen met BRA overleven echter. Ze moeten dialyse op lange termijn hebben om het werk van hun ontbrekende nieren te doen. Dialyse is een behandeling die het bloed filtert en zuivert met behulp van een machine. Dit helpt je lichaam in balans te houden als de nieren hun werk niet kunnen doen.

Factoren zoals de ontwikkeling van de longen en de algehele gezondheid bepalen het succes van deze behandeling. Het doel is om deze baby's in leven te houden met dialyse en andere behandelingen totdat ze sterk genoeg zijn voor niertransplantaties.

Advertentie

Preventie

Aangezien de exacte oorzaak van URA en BRA niet bekend is, is preventie niet mogelijk. Genetische factoren kunnen niet worden gewijzigd. Prenatale counseling kan toekomstige ouders helpen de risico's te begrijpen van het krijgen van een baby met renale agenesis.

Vrouwen kunnen het risico op renale agenese verlagen door de blootstelling aan mogelijke omgevingsfactoren vóór en tijdens de zwangerschap te verminderen. Deze omvatten het gebruik van alcohol en bepaalde medicijnen die de ontwikkeling van de nieren kunnen beïnvloeden.

AdvertentieAdvertisement

Afhalen

De oorzaak van renale agenese is niet bekend. Dit geboorteafwijking wordt soms veroorzaakt door gemuteerde genen die van de ouders naar de baby worden doorgegeven. Als u een familiegeschiedenis van renale agenese heeft, overweeg prenatale genetische testen om het risico van uw baby te bepalen. Baby's die met één nier worden geboren, overleven meestal en leven een relatief normaal leven, met medische aandacht en behandeling. Baby's zonder nieren worden meestal niet overleefd. Degenen die wel overleven, zullen dialyse op de lange termijn nodig hebben.