Russell Silver Syndrome: Causes, Symptoms and Diagnosis

Wat is het Russell-Silver-syndroom?

Het Russell-Silver-syndroom (RSS), ook wel Silver-Russell-syndroom (SRS) genoemd, is een aangeboren aandoening. Het wordt gekenmerkt door onvolgroeide groei en ledemaat of asymmetrie van het gezicht. De symptomen variëren van een breed klinisch spectrum van ernstig tot zo mild dat ze onopgemerkt blijven.

De aandoening wordt veroorzaakt door zeer zeldzame genetische defecten. Het aantal gevallen in de wereldbevolking wordt geschat op 1 op 3, 000 en 1 op 100, 000.

Bovendien kan de diagnose moeilijk zijn omdat veel artsen mogelijk niet bekend zijn met de stoornis. Medisch specialisten kunnen helpen bij het stellen van de diagnose en het bepalen van een behandelplan.

De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen van RSS. Naarmate patiënten ouder worden, zullen veel symptomen verbeteren. Mensen met een RSS die van plan zijn kinderen te krijgen, moeten vooraf een geneticus raadplegen. De kans dat de aandoening wordt doorgegeven, is laag, maar moet worden overwogen.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Symptomen van het Russell-Silver-syndroom

Er zijn veel symptomen van het Russell-Silver-syndroom. De meeste zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl anderen in de vroege kinderjaren verschijnen. De meeste mensen met RSS hebben normale intelligentie, maar ze kunnen vertraging oplopen bij het bereiken van vroege ontwikkelingsmijlpalen.

De belangrijkste criteria voor RSS zijn:

• intra-uteriene groeiachterstand / klein postuur bij de geboorte (onder het 10e percentiel)
• groei na de geboorte onder het gemiddelde voor lengte of lengte (onder de 3e percentiel)
• normale hoofdomtrek (tussen het derde en 97e percentiel)
• asymmetrie van ledemaat, lichaam of gezicht

Kleine verschijnselen zijn onder meer: ​​

• korte armlengte, maar normale boven- naar beneden-arm- segmentverhouding
• clinodactyl met de vijfde vinger (wanneer de pinkvingers naar de vierde vingers buigen)
• driehoekig gezicht
• prominent voorhoofd

Andere symptomen die kunnen optreden bij RSS zijn onder meer: ​​

• veranderingen in de huid pigment
• hypoglycemie (lage bloedsuikerspiegels)
• voedingsproblemen (bij zuigelingen)
• gastro-intestinale aandoeningen (acute diarree, zure refluxziekte, enz.)
• motorische, spraak- en / of cognitieve vertraging <999 > Zeldzame gevallen zijn in verband gebracht met:

hartafwijkingen (aangeboren hartaandoeningen, pericarditis, enz.)

• onderliggende maligne aandoeningen (bijv. Wilms-tumor) <999 > Oorzaken
• Oorzaken van het Russell-Silver-syndroom

De meeste mensen met een RSS hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte.

Ongeveer 60 procent van de RSS-gevallen wordt veroorzaakt door defecten op een bepaald chromosoom. Ongeveer 7-10 procent van de RSS-gevallen wordt veroorzaakt door maternale uniparentale disomie (UPD) van chromosoom 7, waarbij het kind zowel nummer 7 chromosomen van de moeder ontvangt, in plaats van één chromosoom 7 van elke ouder.

Echter, voor de meeste mensen met RSS is het onderliggende genetische defect onbepaald.

AdvertentieAdvertisitieAdvertentie

Diagnose

Diagnose van het Russell-Silver-syndroom

Uw arts moet mogelijk meerdere specialisten raadplegen om een ​​diagnose te stellen. Tekenen en symptomen van RSS zijn het meest prominent in de kindertijd en vroege jeugd, waardoor de diagnose nog moeilijker wordt bij oudere kinderen. Vraag uw arts om een ​​verwijzing naar een specialist voor een meer diepgaande analyse van uw toestand.

Medische specialisten die u en uw arts eventueel willen raadplegen, zijn onder meer: ​​

geneticus

gastro-enteroloog

• voedingsdeskundige
• endocrinoloog
• RSS kan ten onrechte worden gediagnosticeerd als:
• Fanconi-bloedingssyndroom (a genetisch defect bij DNA-reparatie waarvan bekend is dat het kanker veroorzaakt) Nijumegen breuksyndroom (een genetische aandoening die een kleine kop, kleine gestalte veroorzaakt, enz.) Bloom-syndroom (een genetische stoornis die een kleine gestalte en een verhoogde kans op kanker veroorzaakt) < 999> Behandeling

Behandeling voor het Russell-Silver-syndroom

• RSS is aanwezig bij de geboorte. De eerste paar jaren van het leven zijn erg belangrijk in de ontwikkeling van het kind. Behandeling voor RSS richt zich op de behandeling van de symptomen zodat het kind zich zo normaal mogelijk kan ontwikkelen.
• Behandelingen om te helpen bij groei en ontwikkeling zijn:
• een voedingsschema met gespecificeerde snack- en maaltijdtijden

groeihormooninjecties

behandelingen voor het vrijgeven van luteïniserend hormoon (een hormoon dat vrijkomt bij vrouwen om een ​​maandelijkse ovulatie te veroorzaken) < 999> Behandelingen om asymmetrie van de ledematen te corrigeren en te accommoderen, zijn onder meer: ​​

schoenliften (inzetstukken om een ​​hiel een beetje omhoog te brengen)

corrigerende chirurgie

• Behandelingen om geestelijke en sociale ontwikkeling te bevorderen zijn:
• logopedie
• fysiotherapie

taaltherapie

• vroege ontwikkelingsinterventieprogramma's
• AdvertentieAdvertisement

Outlook

• Outlook voor mensen met het Russell-Silver-syndroom
• Kinderen met RSS zouden regelmatig moeten worden gecontroleerd en getest. Dit kan helpen ervoor te zorgen dat ze voldoen aan ontwikkelingsmijlpalen. De meeste mensen met RSS zullen hun symptomen zien verbeteren naarmate ze volwassen worden.
• Symptomen van RSS die met de leeftijd zouden moeten verbeteren zijn onder meer: ​​
• spraakproblemen

laag gewicht

korte gestalte

Tests om ontwikkeling te volgen zijn onder meer: ​​

bloedglucosetests voor hypoglycemie

groeisnelheid (gebruikt om de groei van het kind te volgen gedurende de kindertijd)

• meting van de ledematenlengte voor asymmetrie
• Advertentie
• Genetische counseling

Genetische counseling

• RSS is een genetische aandoening en een persoon met RSS passeert het zelden op hun kinderen. Personen met deze aandoening zouden kunnen overwegen om een ​​geneticus te bezoeken. Een counsellor kan de kansen verklaren dat uw kind RSS zou kunnen ontwikkelen.