Fenylketonurie: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat een aminozuur, fenylalanine genaamd, zich ophoopt in het lichaam. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Fenylalanine wordt gevonden in alle eiwitten en enkele kunstmatige zoetstoffen.

Fenylalaninehydroxylase is een enzym dat door uw lichaam wordt gebruikt om fenylalanine om te zetten in tyrosine, dat uw lichaam nodig heeft om neurotransmitters te creëren, zoals epinephrine, norepinephrine en dopamine. PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase. Wanneer dit enzym ontbreekt, kan uw lichaam fenylalanine niet afbreken. Dit veroorzaakt een opeenhoping van fenylalanine in uw lichaam.

Baby's in de Verenigde Staten worden kort na de geboorte gescreend op PKU. De aandoening is ongebruikelijk in dit land en treft slechts ongeveer 1 op de 10, 000 tot 15.000 pasgeborenen per jaar. De ernstige tekenen en symptomen van PKU zijn zeldzaam in de Verenigde Staten, omdat een vroege screening de behandeling snel na de geboorte laat beginnen. Vroege diagnose en behandeling kunnen de symptomen van PKU verlichten en hersenbeschadiging voorkomen.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Symptomen van fenylketonurie

PKU-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm van deze aandoening is bekend als klassieke PKU. Een baby met klassieke PKU kan normaal lijken in de eerste paar maanden van zijn leven. Als de baby gedurende deze periode niet voor PKU wordt behandeld, zullen ze de volgende symptomen ontwikkelen:

• toevallen
• trillingen, of trillende en trillende
• onvolgroeide groei
• hyperactiviteit
• huidaandoeningen zoals eczeem
• een muffe geur van hun adem, huid of urine

Als de PKU bij de geboorte niet wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de stoornis leiden tot:

• onomkeerbare hersenschade en verstandelijke handicaps binnen de eerste paar levensmaanden
• gedragsstoornissen problemen en epileptische aanvallen bij oudere kinderen

Een minder ernstige vorm van PKU wordt variant PKU of niet-PKU-hyperfenylalaninemie genoemd. Dit gebeurt wanneer de baby te veel fenylalanine in het lichaam heeft. Baby's met deze vorm van de stoornis hebben mogelijk slechts milde symptomen, maar ze moeten een speciaal dieet volgen om verstandelijke handicaps te voorkomen.

Zodra een specifiek dieet en andere noodzakelijke behandelingen zijn gestart, beginnen de symptomen af ​​te nemen. Mensen met PKU die hun dieet goed beheersen, vertonen meestal geen symptomen.

Oorzaken

Oorzaken van fenylketonurie

PKU is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAK-gen helpt bij het creëren van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine. Een gevaarlijke opbouw van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.

Beide ouders moeten een defecte versie van het PAK-gen doorgeven zodat hun kind de aandoening kan erven.Als slechts één ouder een veranderd gen doorgeeft, zal het kind geen symptomen hebben, maar zij zullen drager zijn van het gen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hoe het wordt vastgesteld

Sinds de jaren zestig hebben ziekenhuizen in de Verenigde Staten routinematig pasgeborenen gescreend op PKU door een bloedmonster te nemen. Een arts gebruikt een naald of lancet om een ​​paar druppels bloed uit de hak van uw baby te halen om te testen op PKU en andere genetische aandoeningen.

De screeningstest wordt uitgevoerd wanneer de baby een tot twee dagen oud is en nog steeds in het ziekenhuis ligt. Als u uw baby niet in een ziekenhuis aflevert, moet u de screeningtest met uw arts plannen.

Aanvullende tests kunnen worden uitgevoerd om de eerste resultaten te bevestigen. Deze tests zoeken naar de aanwezigheid van de PAH-genmutatie die PKU veroorzaakt. Deze tests worden vaak gedaan binnen zes weken na de geboorte.

Als een kind of volwassene symptomen van PKU vertoont, zoals vertragingen bij de ontwikkeling, zal de arts een bloedonderzoek laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Deze test omvat het nemen van een bloedmonster en het analyseren van de aanwezigheid van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.

Behandelingen

Behandelingsopties

Mensen met PKU kunnen hun symptomen verlichten en complicaties voorkomen door een speciaal dieet te volgen en door medicijnen in te nemen.

Dieet

De belangrijkste manier om PKU te behandelen is om een ​​speciaal dieet te eten dat voedingsmiddelen met fenylalanine beperkt. Baby's met PKU mogen borstvoeding krijgen. Ze hebben meestal ook een speciale formule nodig die bekend staat als Lofenalac. Als je baby oud genoeg is om vast voedsel te eten, moet je voorkomen dat ze voedsel eten dat rijk is aan eiwitten. Deze voedingsmiddelen zijn:

• eieren
• kaas
• noten
• melk
• bonen
• kip
• rundvlees
• varkensvlees
• vis

om ervoor te zorgen dat ze nog steeds ontvangen een voldoende hoeveelheid eiwit, kinderen met PKU moeten de PKU-formule consumeren. Het bevat alle aminozuren die het lichaam nodig heeft, behalve fenylalanine. Er zijn ook bepaalde eiwitarme, PKU-vriendelijke voedingsmiddelen die te vinden zijn in gespecialiseerde gezondheidswinkels.

Mensen met PKU zullen deze voedingsbeperkingen moeten volgen en PKU-formule moeten consumeren gedurende hun hele leven om hun symptomen te beheersen.

Het is belangrijk om op te merken dat PKU-maaltijdplannen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met PKU moeten nauw samenwerken met een arts of diëtist om een ​​goede balans van voedingsstoffen te behouden en tegelijkertijd hun inname van fenylalanine te beperken. Ze moeten ook hun fenylalaninespiegels controleren door gegevens bij te houden van de hoeveelheid fenylalanine in het voedsel dat ze de hele dag door eten.

Sommige nationale wetgevers hebben wetsvoorstellen vastgesteld die een verzekeringsdekking bieden voor het voedsel en de formules die nodig zijn om PKU te behandelen. Informeer bij uw staatswetgever en medische verzekeringsmaatschappij of deze dekking voor u beschikbaar is. Als u geen medische verzekering hebt, kunt u contact opnemen met uw plaatselijke gezondheidsafdeling om te zien welke opties beschikbaar zijn om u te helpen de PKU-formule te betalen.

Medicatie

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs sapropterine (Kuvan) goedgekeurd voor de behandeling van PKU.Sapropterine helpt de fenylalaninespiegels te verlagen. Dit medicijn moet worden gebruikt in combinatie met een speciaal PKU-maaltijdplan. Het werkt echter niet voor iedereen met PKU. Het is het meest effectief bij kinderen met milde gevallen van PKU.

AdvertisementAdvertisement

Tijdens de zwangerschap

Zwangerschap en fenylketonurie

Vrouwen met PKU lopen mogelijk risico op complicaties, inclusief een miskraam, als ze tijdens hun vruchtbare jaren geen PKU-maaltijdplan volgen. Er is ook een kans dat de ongeboren baby wordt blootgesteld aan hoge niveaus van fenylalanine. Dit kan leiden tot verschillende problemen bij de baby, waaronder:

• verstandelijke beperkingen
• hartafwijkingen
• vertraagde groei
• laag geboortegewicht
• een abnormaal kleine kop

Deze tekenen zijn niet onmiddellijk merkbaar bij een pasgeborene, maar een arts zal testen uitvoeren om te controleren op tekenen van medische zorgen van uw kind.

Advertentie

Outlook

Langetermijnvooruitzichten voor mensen met fenylketonurie

De langetermijnvooruitzichten voor mensen met PKU zijn erg goed als ze een PKU-maaltijdplan volgen, kort na de geboorte. Wanneer diagnose en behandeling worden uitgesteld, kan hersenbeschadiging optreden. Dit kan leiden tot verstandelijke beperkingen door het eerste levensjaar van het kind. Onbehandelde PKU kan uiteindelijk ook leiden tot:

• vertraagde ontwikkeling
• gedrags- en emotionele problemen
• neurologische problemen, zoals tremoren en toevallen

AdvertisementAdvertisement

Preventie

Kan fenylketonurie worden voorkomen?

PKU is een genetische aandoening, dus het kan niet worden voorkomen. Er kan echter een enzymtest worden gedaan voor mensen die van plan zijn kinderen te krijgen. Een enzymtest is een bloedtest die kan bepalen of iemand het defecte gen draagt ​​dat PKU veroorzaakt. De test kan ook tijdens de zwangerschap worden gedaan om ongeboren baby's te screenen op PKU.

Als u PKU heeft, kunt u symptomen voorkomen door uw PKU-maaltijdplan de rest van uw leven te volgen.