Polycystic Nierziekte: symptomen, diagnose en behandeling

Wat is polycystische nierziekte?

Hoogtepunten

1. Polycystische nierziekte (PKD) veroorzaakt cysten op de nieren.
2. Er zijn drie soorten PKD: autosomaal dominante PKD, autosomaal recessieve PKD en verworven cystische nierziekte.
3. Er is geen genezing voor PKD, maar er zijn behandelingen die de symptomen kunnen beheersen.

Polycystische nierziekte (PKD) is een erfelijke nieraandoening. Het veroorzaakt met vocht gevulde cysten in de nieren. PKD kan de nierfunctie verminderen en uiteindelijk nierfalen veroorzaken.

PKD is de vierde belangrijkste oorzaak van nierfalen. Mensen met PKD kunnen ook cysten in de lever en andere complicaties ontwikkelen.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van polycystische nierziekte?

Veel mensen leven al jaren met PKD zonder symptomen te ervaren die verband houden met de ziekte. Cysten groeien meestal 0,5 cm of langer voordat een persoon symptomen begint op te merken. Eerste symptomen geassocieerd met PKD kunnen zijn:

• pijn of gevoeligheid in de onderbuik
• bloed in de urine
• vaak urineren
• pijn in de zijkieren
• urineweginfectie (UTI)
• nierstenen
• pijn of zwaar gevoel in de rug
• huid die gemakkelijk kneust
• bleke huidskleur
• vermoeidheid
• gewrichtspijn
• nagelafwijkingen

Kinderen met autosomaal recessieve PKD kunnen symptomen hebben als:

• hoge bloeddruk
• UTI
• vaak plassen

Symptomen bij kinderen kunnen op andere stoornissen lijken. Het is belangrijk om medische hulp te krijgen voor een kind dat een van de hierboven genoemde symptomen heeft.

Oorzaken

Wat veroorzaakt polycystische nierziekte?

PKD wordt over het algemeen geërfd. Minder vaak ontwikkelt het zich bij mensen met andere ernstige nierproblemen. Er zijn drie soorten PKD.

Autosomaal dominante PKD

Autosomaal dominante (ADPKD) wordt soms volwassen PKD genoemd en is goed voor ongeveer 90 procent van de gevallen. Iemand met een ouder met PKD heeft 50 procent kans om deze aandoening te ontwikkelen.

Symptomen ontstaan ​​meestal later in het leven, tussen de 30 en 40 jaar oud. Sommige mensen beginnen echter symptomen te ervaren in de kindertijd.

Autosomaal recessieve PKD

Autosomaal recessieve PKD (ARPKD) komt veel minder vaak voor dan ADPKD. Het wordt ook geërfd, maar beide ouders moeten het gen voor de ziekte dragen.

Mensen die drager zijn van ARPKD zullen geen symptomen hebben als zij slechts één gen hebben. Als ze twee genen erven, één van elke ouder, hebben ze ARPKD.

Er zijn vier soorten ARPKD:

• perinatale vorm is aanwezig bij de geboorte
• de neonatale vorm vindt plaats binnen de eerste levensmaand
• kindervorm komt voor wanneer het kind 3 tot 12 maanden oud is
• juveniel vorm komt voor nadat het kind 1 jaar oud is

Verworven cystic nierziekte

Verworven cystic nierziekte (ACKD) wordt niet geërfd en komt meestal later in het leven voor.

Het ontwikkelt zich meestal bij mensen die al andere nierproblemen hebben. En het komt vaker voor bij diegenen die nierfalen hebben of dialyse ondergaan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt polycysteuze nierziekte gediagnosticeerd?

Omdat ADPKD en ARPKD worden geërfd, zal uw arts uw familiegeschiedenis beoordelen. Ze kunnen in eerste instantie een volledige bloedtelling bestellen om te zoeken naar bloedarmoede of tekenen van infectie en een urineanalyse om bloed, bacteriën of eiwitten in uw urine op te sporen.

Om alle drie soorten PKD te diagnosticeren, kan uw arts beeldvormingstests gebruiken om cysten van de nier, lever en andere organen te zoeken. Beeldvormingstests die worden gebruikt om PKD te diagnosticeren omvatten:

• abdominale echografie: een niet-invasieve test die geluidsgolven gebruikt om te kijken naar uw nieren voor cysten
• abdominale CT-scan: kan kleinere cysten in de nieren scannen
• abdominale MRI-scan: maakt gebruik van sterke magneten om uw lichaam te visualiseren om de nierstructuur te visualiseren en op zoek naar cysten
• intraveneus pyelogram: gebruikt een kleurstof om uw bloedvaten duidelijker te laten zien op een X-ray

Complicaties

Wat zijn de complicaties van polycystische nierziekte?

Naast de symptomen die over het algemeen bij PKD worden ervaren, kunnen de cysten op de nieren groter worden, wat complicaties kan veroorzaken.

Enkele van deze complicaties kunnen zijn:

• verzwakte gebieden in de wanden van de aderen, ook bekend als aorta of hersenaneurisma's
• cysten op en in de lever
• cysten in de pancreas en testikels
• buidels of pockets in de wand van de dikke darm, of divertikels
• leverziekte mitralisklepprolaps
• anemie, of onvoldoende rode bloedcellen
• bloeding of barsten van cysten
• hoge bloeddruk <999 > leverfalen
• nierstenen
• hart- en vaatziekten
• AdvertisementAdvertisement
• Behandeling

Wat is de behandeling voor polycystische nierziekte?

Het doel van de PKD-behandeling is om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Het beheersen van hoge bloeddruk is het belangrijkste onderdeel van de behandeling.

Sommige van de behandelopties kunnen zijn:

pijnmedicatie, behalve Ibuprofen, wat niet wordt aanbevolen, omdat het een verergering van nierziekte kan veroorzaken

bloeddrukmedicatie

• antibiotica voor de behandeling van UTI's
• een natriumarm dieet
• diuretica om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen
• chirurgie om cysten af ​​te voeren en ongemak te verlichten
• Bij gevorderde PKD die nierfalen veroorzaakt, kan dialyse en niertransplantatie noodzakelijk zijn. Een of beide nieren moeten mogelijk worden verwijderd.
• Advertentie

Coping

Coping en ondersteuning voor polycystische nierziekte

Een diagnose van PKD kan veranderingen en overwegingen voor u en uw gezin betekenen. U kunt een scala aan emoties ervaren wanneer u een PKD-diagnose ontvangt en terwijl u zich aanpast aan het leven met de aandoening. Het kan nuttig zijn om contact te maken met een ondersteunend netwerk van familie en vrienden.

U kunt ook contact opnemen met een diëtist, die dieetstappen kan aanbevelen om de bloeddruk laag te houden en het werk van de nieren te verminderen. Deze nieren moeten het elektrolyten- en natriumgehalte filteren en in evenwicht houden.

Er zijn verschillende organisaties die ondersteuning en informatie bieden voor mensen die met PKD leven:

De PKD Foundation heeft hoofdstukken in het hele land om mensen met PKD en hun families te ondersteunen. Bezoek hun website om een ​​hoofdstuk bij jou in de buurt te vinden.

De National Kidney Foundation (NKF) biedt onderwijs- en steungroepen aan nierpatiënten en hun families.

• American Association of Kidney Patients (AAKP) houdt zich bezig met belangenbehartiging om de rechten van nierpatiënten in alle niveaus van overheids- en verzekeringsorganisaties te beschermen.
• U kunt ook met uw nefroloog of lokale dialyse-kliniek praten om ondersteuningsgroepen in uw omgeving te vinden. U hoeft niet gedialyseerd te zijn om toegang tot deze bronnen te krijgen.
• Als u nog niet klaar bent of geen tijd hebt om naar een ondersteuningsgroep te gaan, heeft elk van deze organisaties online hulpbronnen en forums beschikbaar.

Reproductieve ondersteuning

Omdat polycystische nierziekte een erfelijke aandoening kan zijn, kan uw arts aanbevelen om een ​​geneticus te raadplegen. Ze kunnen u helpen een kaart te vinden van de medische geschiedenis van uw familie met betrekking tot PKD.

Genetische counseling kan een optie zijn die u kan helpen bij het afwegen van belangrijke beslissingen, zoals de waarschijnlijkheid dat uw kind PKD zou kunnen hebben.

Nierfalen en transplantatieopties

Een van de ernstigste complicaties van polycystische nierziekte is nierfalen. Dit is wanneer de nieren niet langer in staat zijn om afvalproducten te filteren, het vochtevenwicht te behouden en zelfstandig de bloeddruk te handhaven. Wanneer dit gebeurt, zal uw arts opties met u bespreken die een niertransplantatie of dialysebehandelingen kunnen omvatten om als kunstmatige nieren te werken.

Als uw arts u op een niertransplantatielijst plaatst, zijn er verschillende factoren die uw plaatsing bepalen. Deze omvatten uw algehele gezondheid, verwachte overleving en de tijd dat u dialyse hebt gehad. Het is ook mogelijk dat een vriend of familielid een nier aan u kan schenken. Omdat mensen met slechts één nier kunnen leven met relatief weinig complicaties, kan dit een optie zijn voor gezinnen die een bereidwillige donor hebben.

Het besluit om een ​​niertransplantatie te ondergaan of een nier te doneren aan een persoon met een nieraandoening kan een moeilijke zijn. Spreken met uw nefroloog kan u helpen om uw opties te wegen. Je kunt ook vragen welke medicijnen en behandelingen je in de tussentijd kunnen helpen om zo goed mogelijk te leven. Volgens de Universiteit van Iowa zal de gemiddelde niertransplantatie de nierfunctie van 10 tot 12 jaar mogelijk maken.

AdvertentieAdvertisement

Outlook

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met polycystische nierziekte?

Voor de meeste mensen wordt PKD langzaam slechter in de tijd. Naar schatting zal 50 procent van de mensen met PKD nierfalen krijgen op de leeftijd van 60 jaar. Dit aantal stijgt tot 60 procent op de leeftijd van 70 jaar. Omdat de nieren zulke belangrijke organen zijn, kan hun falen andere organen, zoals de lever, gaan aantasten.

Juiste medische zorg kan u helpen jarenlang de symptomen van PKD te beheersen. Als u geen andere medische problemen heeft, bent u misschien een goede kandidaat voor een niertransplantatie.

Ook kunt u overwegen om te praten met een geneticus als u een familiegeschiedenis van PKD heeft en van plan bent om kinderen te krijgen.