Polycythemia Vera: oorzaken, symptomen en diagnose

Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) is een zeldzame beenmergaandoening waarbij uw lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Rode bloedcellen zijn verantwoordelijk voor het transport van zuurstof naar alle delen van uw lichaam.

Bloed wordt door uw hele lichaam gedragen door een systeem van aderen en slagaders. Als er teveel rode bloedcellen in uw bloed zitten, wordt het dikker en stroomt het langzamer. De rode bloedcellen kunnen stolsels in de bloedvaten vormen. Bij PV ontstaan ​​klonters wanneer grote hoeveelheden rode bloedcellen samenklonteren.

PV kan leiden tot levensbedreigende complicaties als het niet wordt behandeld. Langzamer stromend bloed en bloedstolsels kunnen voorkomen dat zuurstof uw hart, hersenen en andere vitale organen bereikt. Omdat bloed stolt, kan dit ernstige schade aan uw organen veroorzaken.

Er is geen remedie bekend voor PV, maar de aandoening kan met behandeling worden behandeld. De behandeling is gericht op routinematige bloedafnames en het gebruik van medicijnen om ernstige bloedstolsels te voorkomen. Het is belangrijk om met uw arts te praten als u risico loopt op PV en een van de symptomen ervan ervaart.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Polycythemia vera symptomen

Vroege symptomen van PV veroorzaken vaak veel voorkomende lichamelijke klachten die gemakkelijk over het hoofd kunnen worden gezien. Maar onbehandelde PV kan bloedstolsels veroorzaken, wat tot ernstige complicaties kan leiden.

Veelvoorkomende symptomen van PV zijn:

• vermoeidheid
• jeuk
• moeilijkheden met activiteit
• problemen met concentratie
• buikklachten

Als de vroege symptomen van PV niet worden opgemerkt, kunnen artsen de aandoening pas ontdekken als een bloedstolsel een ernstige complicatie veroorzaakt. In deze gevallen is de complicatie het eerste teken dat er iets mis is.

Meer informatie: hoe voelt een bloedstolsel aan? »

Oorzaken

Polycythemia vera oorzaken en risicofactoren

Polycythemia vera is een zeldzame bloedaandoening die vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Het wordt zelden gezien bij iemand jonger dan 40 jaar. PV wordt meestal geassocieerd met een genmutatie genaamd JAK2 V617F. Het JAK2-gen verwerkt de productie van een eiwit dat helpt bij het maken van bloedcellen. Ongeveer 95 procent van de mensen met PV heeft deze mutatie.

Mutaties zijn veranderingen of schade in het DNA van het lichaam. DNA is verantwoordelijk voor al je fysieke kenmerken, van oogkleur tot vingerafdrukken. De mutatie die PV veroorzaakt kan worden verworven, wat betekent dat iets het DNA heeft beschadigd (in plaats van ermee te zijn geboren) en is doorgegeven binnen families. Er moet meer onderzoek worden gedaan om te begrijpen wat de oorzaak is van de genetische mutatie achter PV.

Als u PV heeft, zorgt de genetische mutatie ervoor dat uw beenmerg te veel rode bloedcellen produceert. De productie van rode bloedcellen in uw beenmerg is normaal gesproken strak gereguleerd. Als er te veel rode bloedcellen in uw bloedbaan zitten, kan het bloed stollen en gevaarlijke complicaties veroorzaken.

Als u PV heeft, is uw risico voor het ontwikkelen van ernstige complicaties afhankelijk van hoe waarschijnlijk het is dat u een bloedstolsel ontwikkelt.

Factoren die uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels bij PV verhogen, zijn:

• geschiedenis van eerdere bloedstolsels
• die ouder zijn dan 60 jaar (voor mannen)
• hoge bloeddruk
• diabetes
• roken
• hoog cholesterol

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Polycythemia vera-diagnose

Als uw arts vermoedt dat u PV heeft, bestellen zij een bloedonderzoek met de naam complete bloedtelling (CBC). Een CBC meet de volgende factoren in uw bloed:

• het aantal rode bloedcellen
• het aantal witte bloedcellen
• het aantal bloedplaatjes
• de hoeveelheid hemoglobine (een eiwit dat zuurstof vervoert) < 999> het percentage ingenomen door rode bloedcellen in het bloed, bekend als de hematocriet
• Als u PV hebt, zult u een hoger dan normaal hemoglobine en hematocriet hebben. Samen met andere bloedonderzoeken heeft u mogelijk ook een beenmergbiopsie nodig om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Polycythemia vera-behandeling

PV is een chronische aandoening die niet kan worden genezen. De enige manier om de ziekte te behandelen is door middel van management en preventie. Uw arts zal een behandeling voorschrijven op basis van uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels.

Bij mensen met een laag risico

Behandelingen voor mensen met een laag risico omvatten reguliere flebotomie en een lage dosis aspirine. Flebotomie is het verwijderen van bloed door een ader. Er wordt regelmatig bloed afgenomen en CBC's worden uitgevoerd totdat het aantal rode bloedcellen afneemt.

Uw arts kan ook een lage dosis aspirine voorschrijven om het risico op levensbedreigende bloedstolsels te verkleinen.

Bij mensen met een hoog risico

Naast de reguliere bloedafnames en aspirine kunnen risicovolle mensen een meer gespecialiseerde behandeling vereisen, met behulp van medicijnen zoals:

Hydroxyurea:

Hydroxyurea is een chemotherapiemedicijn dat de onderdrukt productie van rode bloedcellen. Dit vermindert het risico op bloedstolsels en beheert de ziekte, maar kan ook het risico op leukemie verhogen. In de loop van de tijd kan dit medicijn voor ongeveer 1 op 4 personen zijn effectiviteit verliezen. Gebruik van hydroxyurea voor het beheer van PV is niet-labelgebruik van drugs. Het blijft de aanbevolen behandeling voor deze aandoening in zowel de Verenigde Staten als Europa. Het gebruik van een off-label drug betekent dat het medicijn door de FDA is goedgekeurd voor één doel en wordt gebruikt voor een ander doel. Off-label gebruik van geneesmiddelen komt voor wanneer artsen hebben vastgesteld dat ze effectief zijn bij patiënten. Dus, uw arts kan een medicijn voorschrijven, hoewel zij denken dat het het beste is voor uw zorg, vooral als er aanwijzingen zijn dat het medicijn voor een bepaalde aandoening werkt.

Meer informatie over off-label gebruik van geneesmiddelen op recept »

Interferon-alfa:

Interferon-alfa kan ook buiten het label worden gebruikt om PV te beheren, maar het is duur en heeft een hoog risico op koorts en griepachtige kant bijwerkingen. Patiënten met bepaalde psychische aandoeningen moeten dit medicijn vermijden. Het kan ook schildklierafwijkingen veroorzaken. In december 2014 heeft de U.S. Food and Drug Administration (FDA) heeft ruxolitinib (Jakafi) goedgekeurd voor de behandeling van PV. Dit is momenteel het enige door de FDA goedgekeurde medicijn voor PV. Artsen schrijven Jakafi voor aan mensen die geen hydroxyurea kunnen verdragen of waarvan de bloedtellingen niet op hydroxyurea hebben gereageerd. Het medicijn werkt door remmende groeifactoren die verantwoordelijk zijn voor het aanmaken van rode bloedcellen en het functioneren van het immuunsysteem. Bijwerkingen kunnen zijn:

bloedverlies te veel

• bloedingen
• infectie
• verhoogd risico op bepaalde huidkankers
• hoog cholesterol
• AdvertisementAdvertisement

Complicaties

Polycythemia vera complications < 999> Artsen kunnen PV pas ontdekken nadat een bloedstolsel een ernstige complicatie veroorzaakt. Deze kunnen dodelijk zijn. Bloedstolsels kunnen zich vormen in beide slagaders en aders. Complicaties van PV kunnen zijn:

hartaanval

diepe adertrombose (DVT)

• ischemische beroerte, een beroerte veroorzaakt door verlies van bloedtoevoer naar de hersenen
• longembolie, een bloedstolsel in de long < 999> hemorragische sterfte, dood door bloeding, meestal vanuit de maag of andere delen van het spijsverteringskanaal
• portale hypertensie, verhoogde bloeddruk in de lever
• Advertentie
• Outlook
• Polycythemia vera levensverwachting en vooruitzichten < 999> PV is een chronische aandoening. De behandeling werkt om de hoeveelheid rode bloedcellen in het lichaam te verminderen, de hoeveelheid rode bloedcellen die door het beenmerg worden geproduceerd en om te voorkomen dat bloedstolsels worden gevormd. Mensen met PV die zich aan hun behandeling houden, kunnen mogelijk vele jaren zonder complicaties leven. Onbehandelde PV kan echter dodelijk zijn.

Meer informatie over de levensverwachting en polycythaemia vera »

AdvertisementAdvertisement

Blood Clots

Bloedstolsels voorkomen en beheren met polycythaemia vera

U kunt PV beheren door uw behandelplan strikt aan te houden en uw risicofactoren voor bloedstolsels. Mensen met een laag risico op bloedstolsels zijn onder meer degenen die een normale bloeddruk hebben, normale cholesterol, geen diabetes hebben en niet roken.

Blijf lezen om 9 manieren te leren om uw cholesterol te verlagen »