Gamstorp Ziekte (Hyperkalemic Periodieke Verlamming)

Wat is Gamstorp-ziekte?

Gamstorp-ziekte is een uiterst zeldzame genetische aandoening waardoor u periodes van spierzwakte of tijdelijke verlamming hebt. De ziekte is bekend onder vele namen, waaronder hyperkalemische periodieke verlamming. Het is een erfelijke ziekte en mensen kunnen het defecte gen dragen en doorgeven zonder ooit symptomen te ervaren. Eén op 250.000 mensen hebben deze aandoening.

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Gamstorp, kunnen de meeste mensen die het hebben een redelijk normaal, actief leven leiden. Artsen kennen veel van de oorzaken van de paralytische episoden en kunnen gewoonlijk de gevolgen van de ziekte helpen beperken door mensen met deze ziekte te begeleiden om bepaalde geïdentificeerde triggers te vermijden.

AdvertentieAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gamstorp?

Gamstorp-ziekte veroorzaakt unieke symptomen, waaronder:

• ernstige zwakte van een ledemaat
• gedeeltelijke verlamming
• onregelmatige hartslag
• overgeslagen hartslagen
• spierstijfheid
• blijvende zwakte
• immobiliteit

Verlamming

Paralytische episodes zijn kort en kunnen na enkele minuten eindigen. Zelfs als u een langere episode heeft, moet u meestal binnen twee uur na het begin van de symptomen volledig herstellen. Afleveringen komen echter vaak plotseling voor. Mogelijk merkt u dat u niet voldoende gewaarschuwd bent om een ​​veilige plek te vinden om op een aflevering te wachten. Om deze reden zijn verwondingen door vallen gebruikelijk.

Afleveringen beginnen meestal in de kindertijd of in de vroege kindertijd. Voor de meeste mensen neemt de frequentie van de afleveringen toe tussen de adolescente jaren en tot midden twintig. Naarmate je dichter bij je 30 bent, worden de aanvallen minder frequent. Voor sommige mensen verdwijnen ze helemaal.

Myotonia

Een van de symptomen van de ziekte van Gamstorp is myotonia. Als u dit symptoom heeft, kunnen sommige van uw spiergroepen tijdelijk stijf worden en moeilijk te bewegen zijn. Dit kan erg pijnlijk zijn. Sommige mensen voelen echter geen ongemak tijdens een aflevering.

Vanwege constante contracties zien de door myotonie aangetaste spieren er vaak goed gedefinieerd en sterk uit, maar het kan zijn dat je met deze spieren maar weinig of geen kracht kunt uitoefenen. Myotonia veroorzaakt in veel gevallen permanente schade. Sommige mensen met de ziekte van Gamstorp gebruiken uiteindelijk rolstoelen vanwege de achteruitgang van hun beenspieren. Behandeling kan progressieve spierzwakte vaak voorkomen of omkeren.

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gamstorp?

Gamstorp-ziekte is het resultaat van een mutatie of wijziging in een gen genaamd "SCN4A. "Deze mutatie produceert natriumkanalen, of microscopische openingen waardoor natrium en kalium door je cellen bewegen. Elektrische stromen geproduceerd door verschillende natrium- en kaliummoleculen die door celmembranen gaan, regelen de spierbeweging.

Bij de ziekte van Gamstorp hebben deze kanalen fysieke afwijkingen waardoor kalium zich aan één kant van het celmembraan verzamelt en zich ophoopt in het bloed. Dit voorkomt dat de benodigde elektrische stroom ontstaat en zorgt ervoor dat u de betreffende spier niet meer kunt verplaatsen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risicofactoren

Wie loopt een risico voor de ziekte van Gamstorp?

Gamstorp-ziekte is een erfelijke ziekte en is autosomaal dominant. Dit betekent dat u slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeft te hebben om de ziekte te ontwikkelen. Er is een kans van 50 procent dat je het gen hebt als een van je ouders drager is. Sommige mensen die het gen hebben, ontwikkelen echter nooit symptomen.

Diagnose

Hoe wordt de diagnose Gamstorp gesteld?

Om de ziekte van Gamstorp te diagnosticeren, zal uw arts eerst bijnieraandoeningen uitsluiten, zoals de ziekte van Addison, die optreedt wanneer uw bijnieren niet voldoende hormonen cortisol en aldosteron produceren. Ze zullen ook proberen om genetische nierziekten uit te sluiten die lage kaliumspiegels kunnen veroorzaken.

Zodra deze bijnieraandoeningen en erfelijke nieraandoeningen zijn uitgesloten, kan uw arts bevestigen of het de ziekte van Gamstorp is door bloedonderzoek, DNA-analyse of door het beoordelen van uw serumelektrolyt- en kaliumspiegels.

Om deze niveaus te beoordelen, kan uw arts u laten testen met matige lichaamsbeweging, gevolgd door rust om te zien hoe uw kaliumspiegel verandert. Iemand met de ziekte van Gamstorp ziet hoge kaliumspiegels tijdens inspanning die tijdens rust verminderen en 20 minuten na het stoppen van de oefening weer stijgen.

AdvertentieAdvertisement

Voorbereiding

Voorbereiding om uw arts te zien

Als u denkt dat u de ziekte van Gamstorp heeft, kan het helpen om een ​​dagboek bij te houden met het bijhouden van uw krachtniveaus gedurende elke dag. Je moet op die dagen aantekeningen maken over je activiteiten en dieet om je triggers te helpen bepalen. Je moet ook alle informatie meenemen die je kunt verzamelen over het al dan niet hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte.

Advertentie

Behandelingen

Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Gamstorp?

De behandeling is gebaseerd op de ernst en frequentie van uw afleveringen. Medicijnen en supplementen werken goed voor veel mensen die deze ziekte hebben. Het vermijden van bepaalde triggers werkt goed voor anderen.

Medicatie

De meeste mensen moeten een beroep doen op medicijnen om paralytische aanvallen te bestrijden. Een van de meest voorgeschreven medicijnen is acetazolamide (Diamox), dat vaak wordt gebruikt om aanvallen te beheersen. Uw arts kan diuretica voorschrijven om de kaliumspiegel in het bloed te beperken. Mensen met myotonie als gevolg van de ziekte kunnen worden behandeld met lage doses geneesmiddelen zoals mexiletine (Mexitil) of paroxetine (Paxil), die helpen bij het stabiliseren van ernstige spierspasmen.

Home Remedies

Mensen die milde of zeldzame episodes ervaren, kunnen soms een verlammingsaanval afremmen zonder medicatie. U kunt minerale supplementen, zoals calciumgluconaat, toevoegen aan een zoet drankje om een ​​milde episode te stoppen.Het kan ook helpen om een ​​glas tonic water te drinken of een stuk hard snoep te zuigen bij de eerste tekenen van een paralytische episode.

AdvertentieAdvertisement

Coping

Omgaan met Gamstorp-ziekte

Kaliumrijke voedingsmiddelen of zelfs bepaalde gedragingen kunnen episodes activeren. Te veel kalium in de bloedbaan zal spierzwakte veroorzaken, zelfs bij mensen die geen Gamstorp-ziekte hebben. Diegenen met de ziekte kunnen echter reageren op zeer kleine veranderingen in kaliumspiegels die geen invloed zouden hebben op iemand die geen Gamstorp-ziekte heeft.

Veel voorkomende triggers zijn:

• vruchten rijk aan kalium, zoals bananen, abrikozen en rozijnen
• kaliumrijke groenten zoals spinazie, aardappelen, broccoli en bloemkool
• linzen, bonen en noten < 999> alcohol
• lange periodes van rust of inactiviteit
• gaan te lang zonder eten
• extreme kou
• extreme hitte
• Niet iedereen met de ziekte van Gamstorp zal dezelfde triggers

hebben. Praat met uw arts en probeer uw activiteiten en dieet op te nemen in een dagboek om uw specifieke triggers te helpen bepalen. Outlook

Wat is de lange termijn Outlook?

U kunt de effecten van de aandoening modereren door uw risicofactoren zorgvuldig te beheren. Veroudering vermindert de frequentie van de afleveringen.

Het is belangrijk om met uw arts te praten over voedsel en activiteiten die uw afleveringen kunnen veroorzaken. Omdat de ziekte van Gamstorp erfelijk is, kun je dit niet voorkomen. Het vermijden van triggers die paralytische episoden veroorzaken, kan echter de gevolgen van de ziekte beperken.