Homocystinurie: oorzaken, symptomen & diagnose

Wat is homocystinurie?

Homocystinurie is een erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam het essentiële aminozuur methionine verwerkt. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Methionine komt van nature voor in verschillende eiwitten. Baby's hebben het nodig voor groei, en volwassenen hebben het nodig om de stikstofbalans van hun lichaam te behouden.

De ziekte treft meestal zuigelingen gedurende de eerste paar levensjaren en de zeldzamere vormen van de stoornis kunnen ertoe leiden dat kinderen ondergewicht krijgen. Als het onbehandeld blijft, kan homocystinurie ernstige en soms fatale complicaties hebben.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van homocystinurie?

De symptomen hangen af ​​van het type homocystinurie. Symptomen ontstaan ​​over het algemeen tijdens de eerste levensjaren. Sommige mensen ervaren echter symptomen tijdens de volwassenheid. Symptomen zijn vaak vaag en moeilijk te detecteren. De meest voorkomende vormen van deze aandoening kunnen de volgende symptomen met zich meebrengen:

• dislocatie van de lenzen in de ogen
• bijziendheid
• abnormale bloedstolsels
• osteoporose of verzwakking van de botten
• leerstoornissen
• ontwikkelingsstoornissen
• op de borst misvormingen, zoals een uitsteeksel of een ingestoken uiterlijk van het borstbeen
• lange, spichtige armen en benen
• scoliose

Minder vaak voorkomende variaties brengen deze extra tekenen en symptomen met zich mee:

• megaloblastaire bloedarmoede, een bloedarmoede waarbij sprake is van groter dan normale rode bloedcellen
• aanvallen
• niet-voortplanting
• verstandelijke beperkingen
• bewegings- en loopafwijkingen

Types < 999> Wat zijn de soorten homocystinurie?

Er bestaan ​​tal van variaties van homocystinurie. Ze variëren van gewoon tot zeldzaam. Er zijn geen specifieke namen voor deze varianten. In plaats daarvan onderscheiden ze zich door hun symptomen.

Baby's die last hebben van de algemene vorm van deze aandoening, ervaren over het algemeen lichte symptomen. In feite hebben ze mogelijk zelfs geen symptomen die moeten worden behandeld tot ze ouder zijn. Van de minder vaak voorkomende vormen van deze aandoening is echter bekend dat ze ernstigere ontwikkelingsproblemen veroorzaken, waaronder een verminderd intellectueel vermogen.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Oorzaken

Wat zijn de oorzaken van homocystinurie?

Bepaalde genetische mutaties die bij de geboorte aanwezig zijn, veroorzaken deze ziekte. Meer dan 150 mutaties die homocystinurie veroorzaken zijn gevonden in het gen cystathionine beta-synthase, dat ook bekend staat als het CBS-gen. Het CBS-gen bevat instructies voor het maken van een enzym dat vitamine B-6 gebruikt om de aminozuren homocysteïne en serine te metaboliseren. De mutaties voorkomen de normale werking van het CBS-gen. Dit resulteert in een opeenhoping van homocysteïne en andere toxines die het zenuwstelsel, waaronder de hersenen, en het vasculaire systeem beschadigen.

In zeldzame gevallen veroorzaken mutaties in andere genen zoals MTHFR, MTR of MTRR de stoornis. Homocystinurie is een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat als een kind de tekenen of symptomen van deze aandoening zou hebben, zij het gemuteerde gen van beide ouders zouden moeten erven.

Risicofactoren

Wie loopt er risico op homocystinurie?

Aangezien homocystinurie van ouders op kinderen wordt overgedragen, plaatst een familiegeschiedenis van de stoornis kinderen op een verhoogd risico om deze aandoening te ontwikkelen. De aandoening komt vaker voor in:

Ierland

• Duitsland
• Noorwegen
• Qatar
• AdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt de diagnose Homocystinurie gesteld?

De arts van uw kind kan bepaalde tekens zoeken om te bepalen of u of uw kind deze aandoening heeft. Een extreem dun of lang kind heeft meer kans op de aandoening. Bovendien kan hun arts zoeken naar tekenen zoals misvormingen op de borst, een kromming van de wervelkolom en ontwrichte lenzen in de ogen. Een oogonderzoek kan een ontwrichte lens onthullen als uw kind een dubbel of aanzienlijk verminderd zicht ervaart.

Tests

Uw arts kan ook een reeks tests bestellen om te bepalen of uw kind is getroffen. Deze tests kunnen zijn:

genetische testen om te zoeken naar een van de genen die betrokken zijn bij de aandoening

• een aminozuurscreen van het bloed en de urine om te controleren op overmaat homocysteïne
• een test om de respons van het lichaam op het consumeren te bepalen methionine
• een leverbiopsie en enzymtest om enzymatische activiteit te controleren
• Andere tests die kunnen worden uitgevoerd om de impact van de ziekte te bepalen, zijn röntgenstralen om te zoeken naar tekenen van osteoporose, een huidbiopsie en een fibroblastcultuur.

Advertentie

Behandeling

Hoe wordt homocystinurie behandeld?

Er is geen remedie voor homocystinurie. Hoge doses vitamine B-6 zijn een succesvolle behandeling voor ongeveer de helft van de mensen met deze aandoening. Als u goed op deze aanvulling reageert, is het waarschijnlijk dat u de dagelijkse vitamine B-6-supplementen voor de rest van uw leven moet gebruiken.

Als alternatief, als u geen positieve resultaten van deze therapie ervaart, kan uw arts aanbevelen een dieet te eten met weinig voedsel dat het aminozuur methionine bevat. Mensen die in een vroeg stadium werden gediagnosticeerd, hadden positieve reacties na het overschakelen naar dit dieet.

Uw arts kan u ook aanbevelen om betaïne (Cystadane) in te nemen. Betaine is een voedingsstof die homocysteïne uit het bloed verwijdert. Het nemen van een foliumzuursupplement en het toevoegen van het aminozuur cysteïne aan het dieet is nuttig.

AdvertentieAdvertisement

Outlook

Wat kan ik verwachten als mijn kind homocystinurie heeft?

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor deze aandoening. Ongeveer de helft van de mensen bij wie deze aandoening is vastgesteld, vertoont echter een verbetering ten opzichte van vitamine B-6-supplementen. Baby's of kinderen die op jonge leeftijd worden gediagnostiseerd, kunnen positieve resultaten ervaren van een dieet met weinig methionine. Er wordt aangenomen dat dit dieet helpt om bepaalde soorten mentale handicaps en verdere complicaties te voorkomen.

Zelfs met de behandeling kunt u ernstige complicaties ervaren.U loopt mogelijk risico op bloedstolsels als u een hoog homocysteïnegehalte consequent hebt. Zorg ervoor dat u uw behandelplan volgt en plan regelmatige controles met uw arts. Dit zal uw arts helpen uw behandeling te controleren en complicaties te voorkomen.

Preventie

Hoe kan ik voorkomen dat mijn kind homocystinurie krijgt?

Deze aandoening treedt op als gevolg van genetische mutaties. Dit kan het uitdagend maken om te voorkomen. U zou moeten overwegen om naar een geneticus te gaan als er in uw familie een geschiedenis van homocystinurie voorkomt. Toekomstige ouders kunnen deze methode gebruiken om de risico's te analyseren van het krijgen van een kind dat de aandoening erft.

Het aanvragen van een intra-uteriene diagnose van de aandoening is een andere manier om deze aandoening te voorkomen. Dit vereist het testen van een cultuur van vruchtwatercellen of villi op de aanwezigheid van de genetische mutatie.