Gaucher's Disease: Causes, Symptoms, and diagnosis

Wat is de ziekte van Gaucher?

Hoogtepunten

1. Een tekort aan het enzym glucocerebrosidase veroorzaakt de erfelijke aandoening die de ziekte van Gaucher wordt genoemd.
2. Als u de ziekte van Gaucher heeft, bindt uw lichaam vetstoffen niet op de juiste manier af of slaat u het niet op. Hierdoor kan vet zich ophopen rondom uw vitale organen.
3. Er zijn drie soorten ziekte van Gaucher. Type 2 is meestal dodelijk op leeftijd 2. Enzymvervangende therapie kan typen 1 en 3 behandelen.

De ziekte van Gaucher is een overgeërfde aandoening waarbij uw lichaam geen vette stoffen die lipiden worden genoemd, op de juiste manier opslaat. Er kunnen zich vettige stoffen rond uw vitale organen vormen, waaronder uw:

• lever
• milt
• longen
• botten
• hersenen

De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. De vetophoping die het veroorzaakt, beïnvloedt hoe bepaalde lichamelijke systemen functioneren. De aandoening wordt ook wel lipidenopslagstoornis genoemd.

advertentieAdvertentie

Tekenen en symptomen

Tekenen en symptomen van de drie soorten van de ziekte van Gaucher

U heeft meer kans om de ziekte van Type 1 Gaucher te hebben als u van de joodse afkomst Ashkenazi bent. De andere types van de aandoening kunnen mensen van alle erfelijkheid gelijk beïnvloeden.

Type 1

Type 1 De ziekte van Gaucher wordt ook wel "niet-neuropathische ziekte van Gaucher" genoemd. "Het is de mildste vorm van de aandoening en de meest voorkomende. De symptomen van type 1 kunnen beginnen in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Ze variëren in ernst.

De symptomen van de ziekte van Gaucher type 1 zijn:

• botpijn
• botbreuken
• een gezwollen lever en milt
• gele vlekken in uw ogen

Type 1 De ziekte van Gaucher wordt gekenmerkt door een lage aantal bloedplaatjes in uw bloed. Dit kan leiden tot blauwe plekken, vermoeidheid en bloedneuzen. Kinderen met de diagnose van deze vorm van de aandoening kunnen een vertraagde puberteit ervaren. Type 1 De ziekte van Gaucher heeft geen invloed op de hersenen.

Type 2

Type 2 De ziekte van Gaucher wordt "acute infantiele neuropathische ziekte van Gaucher" genoemd. "Het is de meest ernstige vorm van de aandoening. Volgens de National Gaucher Foundation is type 2 Gaucher dodelijk en veroorzaakt het meestal de dood vóór 2 jaar. Baby's met deze aandoening krijgen meestal een diagnose tussen de leeftijd van 3 en 6 maanden oud.

Veel van de symptomen van type 1 komen ook voor bij kinderen met de ziekte van type 2 Gaucher. Epileptische aanvallen en hersenschade kunnen ook voorkomen.

Type 3

Type 3 De ziekte van Gaucher wordt "chronische neuropathische ziekte van Gaucher" genoemd. "De ziekte van Gaucher wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de tienerjaren. Het is een progressieve vorm van de ziekte van Gaucher. Mensen met type 3 Gaucher ervaren lever- en miltvergroting, die sneller voortgaat in type 3 dan andere typen.

Hersenschade kan optreden bij de ziekte van type 3 Gaucher, maar dit heeft geen invloed op iedereen met dit type.In sommige gevallen kan dit leiden tot cognitieve stoornissen. Uw oogbewegingen en spiercoördinatie kunnen ook worden beïnvloed. Ademhalingsproblemen kunnen ook voorkomen.

Volgens de National Gaucher Foundation is de levensduur van volwassenen met de ziekte van Gaucher type 3 korter dan bij de gemiddelde volwassene, zelfs bij de behandeling. Volwassenen met deze aandoening leven meestal in hun 30s of 40s.

Advertentie

Oorzaken

Oorzaken van de ziekte van Gaucher

Een tekort aan het enzym glucocerebrosidase veroorzaakt Gaucher's. Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van vetstoffen in je lichaam. Als u niet genoeg glucocerebrosidase aanmaakt, dan zal uw lichaam lipiden niet goed afbreken. Dientengevolge hopen de lipiden zich rond uw organen op.

Glucocerebrosidase-deficiëntie is een genetische aandoening. Het gen is recessief, dus beide ouders moeten het gen voor je dragen om de ziekte van Gaucher te ontwikkelen. Als je beide ouders drager zijn van het gen, maar ze zelf niet de ziekte hebben, heb je slechts een kans van 25 procent om er twee exemplaren van te erven. Je hebt 50 procent kans op het erven van één kopie van het gen, in welk geval je waarschijnlijk geen symptomen zult ontwikkelen. Je hebt 25 procent kans om geen kopieën van het gen te erven en zelf geen drager te zijn.

AdvertentieAdvertisement

Diagnose

Diagnose van de ziekte van Gaucher

Uw arts kan bloedonderzoek gebruiken om uw enzymniveaus te meten om te zien of u een lager dan normaal glucocerebrosidase-gehalte heeft. Als je dat doet, zullen ze een genetische analyse uitvoeren om een ​​diagnose van de ziekte van Gaucher te bevestigen. Screenings op genetische mutaties helpen hen te bepalen of u het gen voor de ziekte heeft. Het kan ook helpen om te leren welk type ziekte je hebt.

Als u de diagnose van de ziekte van Gaucher hebt, moet u mogelijk periodiek worden getest om uw toestand te beoordelen. Uw arts kan beeldvormingshulpmiddelen gebruiken om te leren hoe uw toestand vordert. Ze kunnen een dual-energy X-ray absorptiometriescan gebruiken, een speciaal type röntgenstraal, om uw botdichtheid te meten. Ze kunnen ook een MRI-scan gebruiken om de conditie en grootte van uw lever en milt te beoordelen.

Advertentie

Behandeling

Behandeling van de ziekte van Gaucher

Afhankelijk van het type van de ziekte van Gaucher dat u heeft, kunt u in aanmerking komen voor een aantal behandelingsopties.

Enzym-substitutietherapie

Enzym-substitutietherapie is de behandeling van de ziekten van type 1 en 3 van Gaucher. U ontvangt elke twee weken een dosis intraveneuze enzymen om uw glucocerebrosidase-niveaus te verhogen. Dit zal helpen de ontsteking van je lever en milt te verminderen. Het zal ook een betere botdichtheid bevorderen. Echter, enzymvervangingstherapie verandert de hersenbeschadiging van mensen met de ziekte van Gaucher niet.

Beenmergtransplantaties

Als u bloedarmoede of andere tekenen van rode bloedcelafwijkingen heeft, kunt u ook beenmergtransplantaties nodig hebben. Bij een beenmergtransplantatie ondergaat u chemotherapie, bestralingstherapie of beide om uw bestaande beenmerg te doden. Vervolgens zal uw arts beenmergcellen van een donor in uw beenmerg transplanteren.Als de transplantatie succesvol is, zullen deze cellen beginnen te groeien en uw beenmerg en bloed vervangen.

Andere behandelingen

Andere behandelingsmethoden variëren, afhankelijk van de schade veroorzaakt door de ziekte van Gaucher. Als uw gewrichten bijvoorbeeld aangetast zijn, heeft u mogelijk een gewrichtsvervangende operatie nodig om uw mobiliteit en kwaliteit van leven te verbeteren. Als u een vergrote milt heeft die niet reageert op enzymvervangende therapie, moet u deze mogelijk operatief laten verwijderen. In sommige gevallen kunt u ook profiteren van bloedtransfusies.

AdvertentieAdvertentie

Outlook

Vooruitzichten op lange termijn

Type 2 De ziekte van Gaucher is fataal en veroorzaakt meestal de dood als deze 2 jaar oud is. Enzymvervangingstherapie kan uw levensverwachting helpen verbeteren en kwalificeren voor leven als u type 1 of type 3 de ziekte van Gaucher heeft. Andere behandelingen kunnen u ook helpen uw toestand en mogelijke complicaties te beheersen. Vraag uw arts naar uw specifieke toestand, behandelingsmogelijkheden en langetermijnvooruitzichten.

Als u de ziekte van Gaucher heeft, lopen uw kinderen een hoger risico om het defecte gen te erven en de aandoening te hebben. Genetische counseling kan u en uw partner helpen om uw risico op het krijgen van kinderen met de ziekte te beoordelen.