Gen-variant verhogen, kan het risico van diabetes type 2 in latino's
Inhoudsopgave:
- Screening voor variant kan behandeling verbeteren
- Genetische screening kan prevalentie van ziekten voorkomen
Een nieuw geïdentificeerde genvariant kan het risico op diabetes type 2 tot wel vijf keer verhogen, volgens een nieuw onderzoek. Dit onderzoek kan de toekomstige screening- en behandelingsinspanningen vormen in een populatie met een van de hoogste percentages diabetes.
Het onderzoek, gepubliceerd in JAMA, onderzocht een eerder geïdentificeerd gen, HNF1-alfa, dat betrokken is bij een type diabetes genaamd monogene diabetes, of MODY. Onderzoekers analyseerden DNA-monsters van meer dan 3, 700 mensen, zowel Mexicanen als Amerikaanse Latino's, en identificeerden een variant van dit gen dat geassocieerd was met het verhoogde risico.
advertentieAdvertentie"Gezien zijn aanzienlijke prevalentie onder Latino's met type 2 diabetes (twee procent) en de sterke effectgrootte, kan het identificeren van de mutatie bij mensen met een verhoogd risico leiden tot agressievere preventiestrategieën," zegt Jose Florez, MD, Ph. D., van het Massachusetts General Hospital, in een e-mail aan Healthline.
In 2006 had 14 procent van de Mexicaanse volwassenen diabetes type 2 en het blijft een van de belangrijkste doodsoorzaken in Mexico. Onder Mexicanen is de prevalentie van type 2 diabetes 10 procent, ongeveer het dubbele van het percentage bij blanke Amerikanen.
Krijg de feiten: Beginselen van diabetes »
AdvertentieScreening voor variant kan behandeling verbeteren
Behandelingsopties voor diabetes type 2 omvatten controle bloedsuikerspiegel, gezond eten, regelmatige lichaamsbeweging, insulinetherapie en medicijnen. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat mensen met bepaalde genvarianten beter kunnen reageren op specifieke medicijnen, zoals het geval is bij HNF1-alfa.
"Mensen die mutaties dragen die MODY veroorzaken in dit gen reageren beter op sulfonylureas," zei Florez, "dan op metformine, het eerste-lijn-agens dat wordt gebruikt bij de behandeling van type 2-diabetes wereldwijd. "
AdvertisementAdvertisementMetformine is over het algemeen het eerste geneesmiddel dat wordt voorgeschreven voor mensen met type 2-diabetes. Het werkt door te verbeteren hoe goed uw lichaam reageert op insuline, wat helpt bij het verlagen van hoge bloedsuikerspiegels. Sulfonylurea worden vaak alleen voorgeschreven als metformine niet werkt; ze werken door de hoeveelheid insuline die door je lichaam wordt aangemaakt, te verhogen.
"De hoop is dat als blijkt dat dragers van deze nieuwe variant in hetzelfde gen beter reageren op sulfonylurea," vervolgde Florez, "dit zou leiden tot een verandering in de behandeling naar een modaliteit die beter geschikt is voor deze groep van patiënten. Dit moet nog worden bewezen in een klinische proef. "
Gerelateerd nieuws: 5 verschijnselen van veroudering die een vermomde diabetes kunnen zijn"
Genetische screening kan prevalentie van ziekten voorkomen
Genetische screening op deze variant van het HNF1-alfa-gen heeft het potentieel om diabetes type 2 te bestrijden voordat de eerste symptomen beginnen.Voordat echter de vroege detectie door artsen en de verzekeringssector wordt omarmd, moeten de voordelen van het screenen van mensen bij afwezigheid van andere risicofactoren duidelijk zijn.
"We moeten de klinische bruikbaarheid van een dergelijke screening nog aantonen", zegt Florez, "omdat het nog niet is vastgesteld dat het hebben van deze informatie tot betere klinische resultaten leidt. "
Advertentie-adverterenGenetische screening op andere genetische mutaties waarvan bekend is dat ze leiden tot vormen van monogene diabetes wordt meestal niet toegepast, grotendeels als gevolg van de twijfelachtige kosteneffectiviteit.
Een reden om te testen voor de nieuwe variant van HNF1-alpha is dat het zo'n verschillende populatie beïnvloedt. Dat, samen met zijn aanzienlijke aanwezigheid in de Latino-populatie, zou de reden voor vroege screening kunnen versterken, zonder limiet op hoe vroeg.
Bekijk de beste diabetes blogs van 2014 »
Advertentie" Dergelijke informatie is aanwezig bij de geboorte en er is geen dwingende reden om te wachten totdat de symptomen zich voordoen, "zei Florez," op welk moment de gelegenheid om te implementeren preventieve strategieën zijn mogelijk gemist. "
Florez en zijn collega's zetten hun onderzoek op dit gebied voort, waaronder de effectiviteit van diabetesmedicatie voor mensen met bepaalde genvarianten. Hoewel screening voor deze genvariant nog niet beschikbaar is, kunnen eenvoudige veranderingen in levensstijl het risico op diabetes type 2 verminderen, waaronder regelmatig sporten en een gezond dieet.
AdvertentieAdvertentieFlorez hoopt dat toekomstige screeningen mensen met een hoger risico zullen aanmoedigen om deze risicoverminderende levensstijlkeuzes te omarmen.
"Een weloverwogen inschatting van het toekomstige type 2-diabetesrisico kan mensen helpen om gezonde keuzes te maken," zei Florez. "En we geloven dat genetische informatie onderdeel kan uitmaken van zo'n algemene beoordeling."
