Genen Onthullen dat niet zelfs broers en zussen met autisme dezelfde genetische risicofactoren hebben
Inhoudsopgave:
- Meerderheid van broers en zussen met autisme delen geen genetische veranderingen
- Onderzoekers maken genetische gegevens online beschikbaar
Het merendeel van de broers en zussen met de diagnose autismespectrumstoornis heeft verschillende genetische risicofactoren en uniek autistisch gedrag. Deze bevindingen, afkomstig uit een studie die online is gepubliceerd in Nature Medicine, kunnen een verrassing zijn voor artsen en families. Omdat autisme vaak in gezinnen voorkomt, dachten onderzoekers al lang dat broers en zussen dezelfde risicofactoren in hun genen delen.
Wetenschappers hebben whole genome sequencing gebruikt om het volledige genetisch materiaal, het genoom genoemd, van broers en zussen uit 85 families te analyseren. De techniek brengt de volledige volgorde van iemands DNA in kaart. Dit omvat elke wijziging en kleine variatie. Onderzoekers concentreerden zich op 100 genetische veranderingen waarvan bekend is dat ze verband houden met de ontwikkeling van autisme. Mutaties in deze genen kwamen voor bij 42 procent van de families die aan de studie deelnamen.
advertisementAdvertisementOntdek: wat wil je weten over autisme? »
Meerderheid van broers en zussen met autisme delen geen genetische veranderingen
Minder dan een derde van de broers en zussen deelt dezelfde veranderingen in autisme-gerelateerde genen, terwijl 69 procent dat niet deed. Broers en zussen met dezelfde genetische mutaties vertoonden ook vergelijkbare veranderingen in gedragingen die vaak werden beïnvloed door autisme, vergeleken met degenen die deze mutaties niet hadden.
De onderzoeksresultaten benadrukken de moeilijkheid van het diagnosticeren en behandelen van autisme, zelfs bij verwante personen. Op dit moment analyseren sommige ziekenhuizen de genetische informatie van een broer of zus om het risico te voorspellen van een ander broers en zussen die autisme ontwikkelen. Voor nauwkeurigere resultaten kunnen artsen elk kind afzonderlijk overwegen.
Bovendien kan het onderzoeken van de genen van een kind mogelijk geen voorafgaande informatie bieden over de kans dat de ouders een tweede kind met autisme hebben.
"Dit betekent dat we niet alleen op zoek moeten gaan naar vermeende autisme-risicogenen, zoals gebruikelijk bij diagnostische genetische testen," zei hoofdonderzoekschrijfster Dr. Stephen Scherer, de directeur van het Center for Applied Genomics in het ziekenhuis van Toronto voor Sick Children en het McLaughlin Centre aan de Universiteit van Toronto, in een persbericht. "Een volledige beoordeling van het genoom van elk individu is nodig om te bepalen hoe de kennis van genetische factoren optimaal kan worden gebruikt bij gepersonaliseerde autismebehandelingen. "
AdvertentieAdvertisementMeer informatie: wat zijn de tekens en symptomen van autisme? »
Onderzoekers maken genetische gegevens online beschikbaar
Dit is de grootste genoomstudie van autisme tot nu toe. Ondanks de grote hoeveelheid verzamelde gegevens, moeten onderzoekers nog steeds naar de gensequenties van veel meer getroffen mensen kijken. Een van de doelstellingen van het project, dat wordt gefinancierd door de belangenbehartigingsgroep Autism Speaks, is om de verzameling van deze informatie te ondersteunen.
Als onderdeel van het project hebben onderzoekers het genoom van 1 000 mensen met autisme online beschikbaar gesteld via het Google Cloud-platform. De gegevens en hulpmiddelen om dit te analyseren, zijn gratis beschikbaar voor onderzoekers over de hele wereld. Het uiteindelijke doel van het project is om ten minste 10, 000 genomen van mensen met autisme te uploaden. Onderzoekers hopen dat het beschikbaar stellen van genetische informatie het onderzoeksproces zal versnellen. Het zal hopelijk wetenschappers helpen de onderliggende biologische basis van autisme te ontdekken.
We geloven dat elk kind met autisme als een sneeuwvlok is - uniek van de ander. Dr. Stephen Scherer, Ziekenhuis voor zieke kinderenTerwijl onderzoekers de genen analyseren van meer mensen die door autisme worden getroffen, moeten ze een beter begrip krijgen van hoe vaak broers en zussen een gemeenschappelijke genetische basis voor de stoornis delen. Aangezien gensequencing betaalbaarder wordt, maakt het echt geïndividualiseerde behandelingen voor kinderen met de stoornis mogelijk.
"We wisten dat er veel verschillen waren in autisme, maar onze recente bevindingen houden dat vast," zei Scherer. "Wij geloven dat elk kind met autisme als een sneeuwvlok is - uniek van de andere. "
AdvertentieAdvertisementOntdek waarom kinderen met autisme verdwalen in de details»
