Genetische score kan helpen bij het voorspellen van de diagnose en genetische score van Alzheimer
Inhoudsopgave:
- Analyse van genetische variaties
- De onderzoekers ontdekten dat mensen die scoorden in de top 25% van de PHS op veel jongere leeftijd Alzheimer ontwikkelden. de hoogste incidentie.
Er wordt geschat dat 5. 5 miljoen Amerikaanse volwassenen nu leven met de ziekte van Alzheimer.
De overgrote meerderheid van deze mensen (5. 3 miljoen) is ouder dan 65 jaar.
AdvertentieAdvertentieDe kosten van de zorg voor mensen met de ziekte van Alzheimer zijn ook aanzienlijk. Bijna $ 260 miljard aan gezondheidszorgkosten wordt voorspeld voor dit jaar.
De medische onderzoeksgemeenschap werkt aan het vinden van manieren om de ziekte van Alzheimer zo vroeg mogelijk te diagnosticeren. In de nabije toekomst hopen artsen de ziekte te kunnen behandelen voordat onomkeerbare schade optreedt.
Een team van internationale onderzoekers, geleid door wetenschappers van de University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine en University of California-San Francisco (UCSF), komen dichter bij dit doel.
AdvertentieHet team ontwierp een genetische score die volgens hen het risico op dementie voorspelt bij oudere personen met een hoge mate van nauwkeurigheid.
De bevindingen werden gepubliceerd in het tijdschrift PLOS Medicine.
Lees meer: Alzheimer kan Medicaid en Medicare failliet verklaren
Analyse van genetische variaties
Onderzoekers analyseerden het genotype van meer dan 70.000 patiënten met Alzheimer die deelnamen aan verschillende onderzoeken.
Ze verzamelden genetische gegevens van gezonde personen in een controlegroep.
De wetenschappers concentreerden zich op single nucleotide polymorphisms (SNPs) die algemeen worden geassocieerd met de ziekte van Alzheimer.
SNP's zijn het meest voorkomende type genetische variatie in ons DNA. Deze variaties worden soms geassocieerd met bepaalde ziekten, dus ze dienen als biomarkers die wetenschappers helpen de ziekte te identificeren.
AdvertisementAdvertisementIn deze studie onderzochten de wetenschappers Alzheimer-gerelateerde SNP's evenals de status van het APOE-gen. Het APOE-gen is verantwoordelijk voor het coderen van apolipoproteïne E - een eiwit dat uiteindelijk lipoproteïnen vormt, die cholesterol en andere vetten door de bloedbaan omsluiten en vervoeren. Van mensen met de E4-variatie van het APOE-gen is bekend dat ze meer kans hebben om door de leeftijd geïnduceerde Alzheimer te ontwikkelen.
Op basis van deze informatie en de verzamelde gegevens gebruikten de onderzoekers een polygenische score om het risico op het ontwikkelen van leeftijdsgebonden Alzheimer te bepalen. Vervolgens testten ze het op twee afzonderlijke voorbeelden van mensen.
Advertentie
Een polygenische gevarenscore (PHS) is de gewogen som van de genvariatie die wordt gebruikt om individuele genetische kenmerken te voorspellen en het ziekterisico te beoordelen.Onderzoek co-eerste auteur Rahul S. Desikan, Ph. D., klinische instructeur bij UCSF, afdeling Radiologie en biomedische beeldverwerking, lichtte de onderzoeksprocedure toe.
AdvertentieAdvertentie
"We hebben genetische gegevens van grote, onafhankelijke cohorten van patiënten met AD gecombineerd met epidemiologische schattingen om de score te creëren, repliceerden onze bevindingen vervolgens op een onafhankelijke steekproef en valideerden deze met bekende biomarkers voor de pathologie van Alzheimer," zei Desikan..Lees meer: Onderzoekers zeggen dat ze een nieuwe manier kunnen hebben om de ziekte van Alzheimer aan te vallen.
Nauwkeurige genetische tool
De onderzoekers ontdekten dat mensen die scoorden in de top 25% van de PHS op veel jongere leeftijd Alzheimer ontwikkelden. de hoogste incidentie.
Advertentie
Degenen met een hoge PHS-score ontwikkelden de ziekte van Alzheimer 10 tot 15 jaar eerder dan die met een lage PHS.Met behulp van de PHS-score konden de wetenschappers ook de mensen identificeren die uiteindelijk Alzheimer ontwikkelden, ondanks het feit dat ze cognitief gezond waren aan het begin van het onderzoek.
AdvertisementAdvertisement
De tool stelde onderzoekers in staat om de leeftijd van de ziekte van Alzheimer (AD) te identificeren, zelfs bij deelnemers die de APOE E4-genvariatie niet hadden. De berekende score correleerde sterk met neuropathologie en AD-specifieke neurodegeneratie."Voor een bepaald individu, voor een bepaalde leeftijd en voor genetische informatie, kunnen we uw 'gepersonaliseerde' geannualiseerde risico voor het ontwikkelen van AD berekenen. Dat wil zeggen, als u nog geen dementie heeft, wat is dan uw jaarlijkse risico voor AD aanvang, op basis van uw leeftijd en genetische informatie. We denken dat deze maatregelen van polygenetisch risico, waarbij meerdere genen betrokken zijn, zeer informatief zullen zijn voor vroege AD-diagnose, zowel bij het bepalen van de prognose als als een verrijkingsstrategie bij klinische proeven, "zei Deskian.
De senior auteur van het onderzoek gaf ook commentaar op de betekenis van de bevindingen.
"Vanuit een klinisch perspectief biedt de polygenische hazard score een nieuwe manier om niet alleen het levenslange risico van het individu om AD te ontwikkelen te beoordelen, maar ook om de leeftijd van het begin van de ziekte te voorspellen," zei Anders Dale, Ph. D., die is ook professor in neurowetenschappen, radiologie, psychiatrie en cognitieve wetenschap aan de University of California-San Diego School of Medicine.
"Even belangrijk, continu polygenetisch testen van AD-genetisch risico kan beter informatie geven over preventie en therapeutische studies en nuttig zijn bij het bepalen welke individuen het meest waarschijnlijk reageren op therapie," voegde Dale eraan toe.
De auteurs wijzen ook op enkele beperkingen van het onderzoek.
Bijvoorbeeld, de genetische gegevens die zij gebruikten, behoorden vooral tot mensen van Europese afkomst, dus de studie biedt geen bewijs hoe PHS werkt voor mensen met andere etniciteiten.
